Thu hẹp di truyền của OCD, Hội chứng Tourette
Tiến sĩ Jeremiah Scharf, một nhà thần kinh học tại Bệnh viện Đa khoa Massachusetts ở Boston, cho biết: “Cả hai chứng rối loạn rõ ràng đều có cấu trúc di truyền phức tạp và hai nghiên cứu này đặt nền tảng cho việc tìm hiểu căn nguyên di truyền cơ bản của hội chứng Tourette và OCD,” Tiến sĩ Jeremiah Scharf, một nhà thần kinh học tại Bệnh viện Đa khoa Massachusetts ở Boston, người đã nghiên cứu về cả hai các dự án.
Trong nghiên cứu về hội chứng Tourette, các nhà nghiên cứu đã so sánh bộ gen của hơn 1.200 người mắc chứng rối loạn này với bộ gen của gần 5.000 người khỏe mạnh.
Họ đã thực hiện một “nghiên cứu liên kết toàn bộ bộ gen”, bao gồm việc quét hàng trăm nghìn biến thể di truyền trên các bộ gen để xem liệu biến thể nào phổ biến hơn ở những người mắc chứng rối loạn này.
Không có tín hiệu di truyền đơn lẻ nào được tìm thấy là khác biệt đáng kể giữa hai bộ gen, có nghĩa là các nhà nghiên cứu không thể loại trừ cơ hội ngẫu nhiên là lý do cho bất kỳ sự khác biệt nhất định nào.
Tuy nhiên, trong số các biến thể di truyền hàng đầu, có một số lượng lớn các biến thể bất thường ở thùy trán của não - một vùng liên quan đến cả hội chứng Tourette và OCD, Scharf cho biết.
Một gen đặc biệt có sự biến đổi mạnh mẽ giữa bộ gen Tourette và không phải Tourette được gọi là COL27A1, mã hóa một protein collagen được tìm thấy trong sụn. Gien tương tự cũng hoạt động trong tiểu não, một vùng não quan trọng để kiểm soát vận động trong quá trình phát triển. Scharf cho biết cần phải nghiên cứu thêm để tìm ra mối liên hệ nào, nếu có, gen này với hội chứng Tourette.
Trong nghiên cứu OCD, các nhà nghiên cứu đã tiến hành phân tích tương tự trên bộ gen khỏe mạnh cũng như khoảng 1.500 người mắc chứng OCD. Một lần nữa, không có gen nào nổi bật là gen OCD chính xác, nhưng những phát hiện cho thấy một ứng cử viên sáng giá gần gen được gọi là BTBD3, có liên quan đến nhiều chức năng của tế bào.
Scharf lưu ý rằng kết quả toàn bộ bộ gen đầu tiên này chắc chắn sẽ làm xuất hiện một số kết quả dương tính giả, vì vậy các nhà nghiên cứu bây giờ sẽ cần phải nghiên cứu những gen hấp dẫn này trong các mẫu người lớn hơn.
Các nhà khoa học cũng đang so sánh hai nghiên cứu để xác định bất kỳ liên kết di truyền nào có thể giải thích tại sao hội chứng Tourette và OCD thường xuyên xuất hiện cùng nhau.
“Điều quan trọng mà nghiên cứu này thực hiện là nó thực sự đưa hội chứng Tourette và OCD trở thành công ty của một số bệnh tâm thần khác, mà người ta đã nghiên cứu bằng cách sử dụng sự liên kết toàn bộ gen,” Scharf nói, lấy chứng tự kỷ, tâm thần phân liệt và rối loạn lưỡng cực làm ví dụ. .
“Bây giờ chúng tôi có những dữ liệu này về hội chứng Tourette và OCD, chúng tôi có thể làm việc với các nhà điều tra đang nghiên cứu những căn bệnh khác đó để cố gắng xem chúng tôi có thể tìm hiểu những gì về các biến thể được chia sẻ giữa các rối loạn phát triển thần kinh khác nhau.”
Nguồn: Molecular Psychiatry
