Gen thay đổi kết nối não trong rối loạn hành vi hiếm gặp
Các nhà nghiên cứu của chính phủ đã phát hiện ra rằng một hành vi bất thường hiếm gặp có liên quan đến rối loạn chức năng thần kinh nằm sâu trong trung tâm não trước.
Các nhà khoa học của Viện Y tế Quốc gia đã sử dụng ba loại hình ảnh não khác nhau để xác định vị trí vùng não cụ thể có liên quan đến đặc điểm tính cách được đánh dấu bằng hành vi quá hòa đồng nhưng lo lắng.
Rối loạn di truyền hiếm gặp này, được gọi là hội chứng Williams, được đặc trưng bởi những bất thường trong vùng não được gọi là vùng não. Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng một cá nhân mắc hội chứng Williams càng thể hiện những đặc điểm tính cách / tính khí này, thì càng có nhiều bất thường trong vùng não cụ thể này.
Karen Berman, M.D., giải thích: “Các bản quét thành phần mô, hệ thống dây và hoạt động của não đã tạo ra bằng chứng hội tụ về những bất thường do di truyền gây ra trong cấu trúc và chức năng của phần trước của đường vân và khả năng kết nối của nó với các vùng não khác trong mạch”, Karen Berman, M.D.
Berman, Tiến sĩ. Mbemda Jabbi, Shane Kippenham và các đồng nghiệp, báo cáo về nghiên cứu hình ảnh của họ về hội chứng Williams trực tuyến trên tạp chí Kỷ yếu của Viện Hàn lâm Khoa học Quốc gia.
"Dòng nghiên cứu này cung cấp cái nhìn sâu sắc về cách gen giúp hình thành mạch não điều chỉnh các hành vi phức tạp - chẳng hạn như cách một người phản ứng với người khác - và do đó hứa hẹn sẽ làm sáng tỏ các cơ chế não trong các rối loạn hành vi xã hội khác", Viện Quốc gia của Giám đốc Sức khỏe Tâm thần (NIMH) Thomas R. Insel, MD
Hội chứng Williams là do mất đi 28 gen, nhiều gen liên quan đến sự phát triển và hành vi của não, trong một phần cụ thể của nhiễm sắc thể số 7. Trong số các khuyết điểm đặc trưng của hội chứng là thiếu khả năng thị giác-không gian - chẳng hạn như bắt buộc phải lắp ráp câu đố - và có xu hướng thân thiện quá mức với mọi người, trong khi quá lo lắng về những vấn đề phi xã hội, chẳng hạn như nhện hoặc độ cao.
Nhiều người mắc chứng rối loạn này cũng gặp khó khăn về tinh thần và mất khả năng học tập, nhưng một số có chỉ số thông minh bình thường.
Hình ảnh đã giúp các nhà nghiên cứu xác định rằng các sợi liên lạc đường dài của tế bào thần kinh dường như đi sai hướng trong quá trình phát triển ban đầu. Các vùng tế bào thần kinh bất thường có thể được quan sát bằng hình ảnh não và tương quan với các biểu hiện hành vi.
Bằng chứng cho thấy gen ảnh hưởng đến tính khí của chúng ta và sự phát triển của các rối loạn tâm thần thông qua tác động lên các mạch não điều chỉnh hành vi. Vì cơ sở di truyền của hội chứng Williams được biết đến nhiều, các nhà nghiên cứu đã được cung cấp một cơ hội duy nhất để khám phá mối quan hệ với hình ảnh thần kinh.
Mặc dù nếp gấp trước đây chưa được nghiên cứu chi tiết về chứng rối loạn này, nhưng nó được biết là có liên quan đến mạch não và một số hành vi nhất định, chẳng hạn như sự đồng cảm, cũng rất nổi bật trong chứng rối loạn này.
Berman và các đồng nghiệp đã đưa ra giả thuyết rằng cấu trúc giải phẫu, chức năng và khả năng kết nối của lớp đệm sẽ dự đoán điểm số của bệnh nhân đối với các đặc điểm liên quan đến hội chứng Williams trên thang đánh giá tính cách. Mười bốn người tham gia hội chứng Williams bình thường về trí tuệ và 23 đối chứng khỏe mạnh đã tham gia vào nghiên cứu.
Hình ảnh chụp cộng hưởng từ (MRI) cho thấy bệnh nhân bị giảm chất xám - mô hoạt động của não - ở phía dưới phía trước của màng đệm, nơi tích hợp tâm trạng và suy nghĩ. Ngược lại, họ đã tăng chất xám ở phần trên cùng của lớp vỏ, có liên quan đến các quá trình xã hội / cảm xúc.
Hình ảnh căng thẳng khuếch tán, bằng cách phát hiện dòng chảy của nước trong các sợi thần kinh có thể xác định và đo lường các kết nối giữa các vùng não, cho thấy chất trắng giảm - hệ thống dây dẫn đường dài của não - giữa các trung tâm tư duy và cảm xúc.
Chụp ảnh não bổ sung được thực hiện thông qua chụp cắt lớp phát xạ positron (PET) để theo dõi nước được gắn thẻ phóng xạ để đo lưu lượng máu não. Phương thức này cho thấy quang sai hoạt động phù hợp với các bất thường MRI.
Kết quả quét PET cũng cho thấy khớp nối chức năng đã thay đổi giữa mặt trước của màng đệm và các cấu trúc quan trọng liên quan đến quá trình suy nghĩ, tâm trạng và sợ hãi. Những bất thường về cấu trúc và chức năng ở mặt trước của dây thần kinh tương quan với đặc điểm tính cách của hội chứng Williams.
Berman giải thích: “Phát hiện của chúng tôi minh họa cách hệ thống não bộ chuyển tính dễ bị tổn thương di truyền thành các đặc điểm hành vi.
Nguồn: NIH / Viện Sức khỏe Tâm thần Quốc gia
