Tiến tới chữ ký di truyền cho bệnh trầm cảm

Cứ sáu người Mỹ thì có một người trải qua giai đoạn trầm cảm trong suốt cuộc đời của họ, và tỷ lệ mắc bệnh trầm cảm đã tăng lên hàng năm kể từ đầu thế kỷ 20.

Nghiên cứu mới về cơ sở di truyền của chứng rối loạn đã tập trung vào cách đánh giá nguy cơ trầm cảm của một cá nhân để cải thiện việc điều trị.

Về mặt cổ điển, các rối loạn tâm thần được mô tả bằng những mô tả chủ quan về trải nghiệm bị trầm cảm và việc sử dụng các thang đánh giá để định lượng các triệu chứng trầm cảm.

Trong hai thập kỷ qua, nghiên cứu đã phát triển các chiến lược khác để mô tả nền tảng sinh học của bệnh trầm cảm, bao gồm các phép đo thể tích não bằng hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) và các kiểu biểu hiện gen trong tế bào bạch cầu.

Đồng thời, các nhà nghiên cứu đã tìm cách xác định đặc điểm của các gen gây ra bệnh trầm cảm. Mối quan hệ di truyền đã được xác nhận bằng cách sử dụng các thang đánh giá về trạng thái tâm trạng, sự thay đổi trong cấu trúc và chức năng của não được đo bằng MRI, và các mô hình biểu hiện gen trong mô não sau khi chết của những người bị trầm cảm.

Trong một nghiên cứu mới, các nhà điều tra dẫn đầu bởi David Glahn, Tiến sĩ, Đại học Yale, đã tìm cách đưa ra một “bức tranh lớn” về sự đóng góp của di truyền đối với chứng trầm cảm bằng cách kết hợp các loại thông tin di truyền khác nhau nhưng có liên quan.

“Họ đã cung cấp một chiến lược rất thú vị để hợp nhất các loại dữ liệu khác nhau mà chúng tôi thu thập trong nghiên cứu lâm sàng trong các nghiên cứu cố gắng xác định các gen nguy cơ,” Tiến sĩ John Krystal, Biên tập viên của Tâm thần học sinh học.

Nghiên cứu của họ đã xác định vị trí của một gen, được gọi là RNF123, có thể đóng một vai trò trong chứng trầm cảm nặng.

Các nhà nghiên cứu đặt ra hai mục tiêu rõ ràng: mô tả một phương pháp mới để xếp hạng các thước đo cấu trúc và chức năng của não về tầm quan trọng di truyền của chúng đối với bệnh tật, và sau đó xác định gen ứng cử viên gây ra chứng trầm cảm nặng.

Nhà di truyền học John Blangero, Giám đốc Trung tâm Máy tính Bộ gen AT&T tại Viện Nghiên cứu Y sinh Texas, cho biết: “Chúng tôi đang cố gắng tìm ra một cách có thể được sử dụng để liên kết các phép đo sinh học với nguy cơ mắc bệnh (tâm thần). . “Và trong lần đầu tiên chúng tôi áp dụng điều này, liên quan đến chứng rối loạn trầm cảm nặng, chúng tôi thực sự đã nghĩ ra một điều khá thú vị.”

Mặc dù RNF123 trước đây không liên quan đến chứng trầm cảm, nhưng nó đã được chứng minh là ảnh hưởng đến một phần của não được gọi là hippocampus, bị thay đổi ở những người bị trầm cảm nặng.

“Chúng tôi giả định rằng các biện pháp sinh học gần gũi hơn về mặt cơ học với các quá trình bệnh cơ bản trong não. Tuy nhiên, cuối cùng chúng tôi quan tâm đến những trải nghiệm chủ quan và suy giảm chức năng liên quan đến bệnh tâm thần, ”Krystal nói thêm.

“Cách tiếp cận được áp dụng trong nghiên cứu này có thể giúp tận dụng tất cả thông tin này, hy vọng tăng khả năng xác định các gen gây ra trầm cảm hoặc có thể được nhắm mục tiêu để điều trị bệnh trầm cảm.”

Glahn nói: “Chúng tôi vẫn còn nhiều việc phải làm trước khi thực sự tin rằng đây là gen tự sản xuất tại nhà, nhưng chúng tôi đã có một ứng cử viên thực sự tốt. Thậm chí điều đó rất khó thực hiện khi bị trầm cảm. "

Nguồn: Elsevier