Thuốc ung thư cho thấy có khả năng ngăn ngừa khuyết tật học tập
Theo các nhà nghiên cứu tại Đại học Michigan, nghiên cứu này tạo tiền đề cho các nghiên cứu thêm về cách thuốc chống khối u có thể được sử dụng để bảo vệ não của trẻ nhỏ mắc bệnh di truyền. u xơ thần kinh 1, cũng như các bệnh khác ảnh hưởng đến con đường truyền tín hiệu tế bào tương tự.
Neurofibromatosis 1, hoặc NF1, ảnh hưởng đến một trong số 3.000 trẻ em, gây ra các khối u lành tính phát triển khắp cơ thể, kích thước đầu lớn và các vấn đề khác. Theo các nhà nghiên cứu, nhiều trẻ em bị NF1 cũng phải vật lộn với việc học đọc, viết, làm toán và cư xử tốt.
Ảnh hưởng đến chức năng não được coi là vấn đề phổ biến nhất - và nghiêm trọng nhất - do NF1 gây ra, và thường xuất hiện trước các triệu chứng khác, ngoại trừ các mảng nâu trên da thường bị nhầm với vết bớt.
Các nhà nghiên cứu lưu ý rằng mặc dù các khối u bùng phát chủ yếu sau này đã được nghiên cứu kỹ lưỡng, nhưng tác động của NF1 đối với chức năng não vẫn chưa được hiểu rõ.
Trong nghiên cứu mới, nhóm đã nghiên cứu tế bào gốc thần kinh - một loại tế bào chính có thể trở thành bất kỳ loại mô thần kinh nào. Ở những con chuột sơ sinh có hai bản sao của đột biến di truyền gây ra NF1, các tế bào gốc thần kinh trong vùng quan trọng của não có nhiều khả năng tạo ra một loại tế bào thần kinh “trợ giúp” gọi là glia. Họ tạo ra ít tế bào thần kinh hơn, giúp gửi và nhận các tín hiệu quan trọng trong não và cơ thể.
Sau đó, các nhà khoa học đã nhắm vào sự phát triển bất thường của tế bào bằng cách cho chuột uống một loại thuốc thử nghiệm đã được sử dụng trong các thử nghiệm lâm sàng cho bệnh ung thư giai đoạn muộn. Được gọi là PD0325901, loại thuốc, được biết đến như một chất ức chế MEK, ngăn chặn một hành động cụ thể trong các tế bào được gọi là con đường MEK / ERK.
Những con chuột có đột biến NF1 nhận được thuốc từ khi sinh ra phát triển bình thường, trái ngược với những con chuột có cùng đột biến gen không nhận được thuốc. Những con chuột không được điều trị có vẻ bình thường khi mới sinh, nhưng trong vài ngày đã trở nên gù và cau có, với sự phát triển bất thường của cơ thể và tế bào não của chúng.
Tác giả cấp cao của bài báo mới, Tiến sĩ Yuan Zhu, cảnh báo rằng loại thuốc được sử dụng trong nghiên cứu có thể không thích hợp để tiêm cho trẻ em đã được chẩn đoán mắc NF1. Nhưng các chất ức chế MEK khác đang được phát triển để chống lại bệnh ung thư.
“Điều quan trọng là chúng tôi đã chứng minh rằng bằng cách điều trị trong khoảng thời gian ngắn ngủi đầu đời, khi các tế bào gốc thần kinh trong não đang phát triển vẫn còn thời gian để 'quyết định' loại tế bào sẽ trở thành, chúng tôi có thể gây ra hiệu quả lâu dài. về sự phát triển thần kinh, ”Zhu, một phó giáo sư về nội khoa tại Trường Y của Đại học Michigan cho biết.
Để can thiệp dựa trên thuốc có hiệu quả, nó sẽ phải được đưa ra ngay sau khi ghi nhận sự chậm phát triển hoặc khối u lành tính ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ mới biết đi, và sau khi chẩn đoán NF1 được thực hiện, Zhu lưu ý.
Khoảng một nửa số người bị NF1 thừa hưởng gen đột biến từ cha mẹ, trong khi nửa còn lại phát triển nó một cách tự phát trong bụng mẹ. Ông nói, căn bệnh này ảnh hưởng đến từng bệnh nhân rất khác nhau, lưu ý rằng một đứa trẻ được sinh ra từ cha hoặc mẹ bị NF1 nhẹ có thể mắc bệnh dạng nặng, trong khi anh chị em của họ có thể có các triệu chứng nhẹ hoặc trung bình.
Một số người bị NF1 có dạng bệnh “tấn công kép”, trong đó cả hai bản sao của gen đều bị đột biến trong một số tế bào cơ thể. Đột biến thứ hai, theo các nhà khoa học, có thể xảy ra trong một tế bào gốc thần kinh tiếp tục tạo ra các tế bào thần kinh khác thường. Những bệnh nhân này thường bị khuyết tật học tập nghiêm trọng, và một tiểu thể phì đại - một cấu trúc kết nối hai nửa não và chứa một lượng lớn tế bào đệm, giống như những tế bào mà những con chuột trong nghiên cứu mới có số lượng lớn hơn.
Ngoài NF1, các nhà nghiên cứu dự đoán rằng phát hiện của họ có thể có tầm quan trọng đối với những bệnh nhân mắc các tình trạng di truyền khác ảnh hưởng đến cùng một con đường truyền tín hiệu tế bào được gọi là RAS. Được gọi chung là hội chứng thần kinh-tim-mặt-da (NCFC) hoặc "bệnh RASopathies", chúng bao gồm hội chứng Leopard, hội chứng Noonan, hội chứng Costello và hội chứng Leguis. Giống như NFI, tất cả những tình trạng này ảnh hưởng đến não, hệ thống tuần hoàn và mặt hoặc đầu.
Các phát hiện của nghiên cứu đã được báo cáo trên tạp chí Ô.
Nguồn: Đại học Michigan
