TìNH TRẠNG CHẬM PHáT TRIỂN NGôN NGỮ Ở ANH CHỊ EM CỦA TRẺ TỰ KỶ

Tình trạng chậm phát triển ngôn ngữ ở anh chị em của trẻ tự kỷ

Nghiên cứu mới cho thấy anh chị em của trẻ em mắc chứng tự kỷ thường xuyên bị chậm phát triển ngôn ngữ, cho thấy rằng chúng cũng có thể bị ảnh hưởng bởi di truyền của căn bệnh này.

Được dẫn dắt bởi các nhà nghiên cứu tại Trường Y Đại học Washington ở St. Louis, nghiên cứu không chỉ xác định sự chậm phát triển ngôn ngữ ở anh chị em mà còn cả những đặc điểm tinh tế khác của chứng rối loạn này. Trong khi bản chất nhẹ của các đặc điểm không đủ mạnh để chẩn đoán tự kỷ, nghiên cứu cho thấy rằng chúng cao hơn đáng kể ở anh chị em của trẻ tự kỷ khi so sánh với dân số chung - tương đương 1/5 anh chị em.

Tác giả chính của nghiên cứu, John N. Constantino, MD, cho biết: “Các triệu chứng nhẹ, được gọi là đặc điểm định lượng, có thể là nghiên cứu gây nhầm lẫn so sánh trẻ mắc chứng tự kỷ với anh chị em của chúng.

$config[ads_text1] not found

“Các nhà nghiên cứu cho rằng một trẻ bị ảnh hưởng, còn trẻ kia thì không, nhưng phát hiện của chúng tôi cho thấy rằng mặc dù một trẻ có thể mắc chứng tự kỷ trong khi trẻ còn lại thì không, nhưng rất có thể cả hai trẻ đều bị ảnh hưởng ở một mức độ nào đó bởi các gen góp phần gây ra chứng tự kỷ.”

Nghiên cứu cũng tiết lộ rằng các cô gái có thể bị ảnh hưởng nhẹ hơn những gì trước đây nghĩ. Các nhà nghiên cứu cho biết, trong khi một số ít trong số các anh chị em nữ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ toàn diện, thì nhiều người được xác định có những đặc điểm tinh tế hơn.

Đáng chú ý, nghiên cứu này cho thấy tỷ lệ tự kỷ ở trẻ em trai là khoảng ba cứ hai trẻ em gái bị ảnh hưởng. Trước đây người ta cho rằng số trẻ em trai mắc chứng rối loạn này nhiều gấp bốn lần so với trẻ em gái.

Constantino nói: “Sự khác biệt về giới tính có thể không rõ rệt như chúng ta từng nghĩ. “Nếu chúng ta chỉ dựa vào chẩn đoán chuyên môn về chứng tự kỷ để xác định ai bị ảnh hưởng, thì trẻ em trai đông hơn trẻ em gái rất nhiều. Nhưng có thể nhiều cô gái đang bị bỏ lỡ ”.

Dữ liệu cho nghiên cứu được lấy từ Mạng tương tác về Tự kỷ, một cơ quan đăng ký trực tuyến với hơn 35.000 người tham gia chia sẻ thông tin để giúp thúc đẩy nghiên cứu về chứng tự kỷ. Nhóm nghiên cứu đã xác định 3.000 trẻ em Hoa Kỳ tham gia nghiên cứu và các bậc cha mẹ được yêu cầu cung cấp thông tin về con cái của họ bằng Thang đo phản ứng xã hội, một cuộc khảo sát được phát triển tại Đại học Washington nhằm xác định các đặc điểm liên quan đến chứng tự kỷ và các rối loạn phổ tự kỷ như Hội chứng Asperger và Rối loạn phát triển lan tỏa .

Thống kê cho thấy khoảng 10% trẻ em mắc chứng tự kỷ có đột biến gen được cho là dẫn đến chứng rối loạn này. Đối với những người khác, các biến thể gen phổ biến tạo ra sự gia tăng nhỏ về khả năng mắc bệnh.

Constantino nói: “Đó không phải là một điều kiện tất cả hoặc không có gì cả. “Khi chúng ta chỉ nhìn vào hội chứng đầy đủ cho các đặc điểm di truyền, chúng ta bỏ lỡ rất nhiều cá nhân có thể có tính nhạy cảm di truyền và các khía cạnh tinh vi của chứng tự kỷ. Nói cách khác, nhiều anh chị em của trẻ em trên phổ có những đặc điểm đáng kể, cận lâm sàng của chứng tự kỷ, nhưng vì bất cứ lý do gì, chúng không bao giờ thực sự phát triển chứng rối loạn này ”.

Trong số các anh chị em, các phát hiện cho thấy 20% đã được chẩn đoán mắc chứng chậm phát triển ngôn ngữ hoặc các vấn đề về nói ngay từ khi còn nhỏ, và một nửa trong số họ có tố chất nói giống như tự kỷ.

Các phát hiện khác cho thấy trong các gia đình chỉ có một trẻ mắc chứng tự kỷ, các anh chị em không có bằng chứng về các đặc điểm số lượng thường xảy ra hơn.

Constantino nói thêm rằng mặc dù những người bị ảnh hưởng nghiêm trọng với rối loạn phổ tự kỷ hiếm khi có con riêng của họ, những người bị ảnh hưởng với các đặc điểm định lượng của chứng tự kỷ thường lớn lên trở thành cha mẹ. Hiểu biết về cách tốt nhất để dự đoán các mô hình lây truyền trong gia đình và xác định các yếu tố di truyền và môi trường cụ thể làm cơ sở cho những mô hình đó có thể mang lại hy vọng về những can thiệp mới, hiệu quả hơn có thể được sử dụng sớm trong cuộc sống của trẻ em bị ảnh hưởng.