Biến chứng khi sinh Ảnh hưởng đến bệnh tâm thần phân liệt trong một số kiểu gen

Nghiên cứu mới cho thấy trẻ nhẹ cân và sinh non dường như làm tăng nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt ở những cá nhân có một tình trạng di truyền cụ thể.

Các nhà nghiên cứu từ Trung tâm Nghiện và Sức khỏe Tâm thần (CAMH) đã phát hiện ra tình trạng di truyền được gọi là hội chứng xóa 22q11.2, làm tăng nguy cơ tâm thần phân liệt khi điều kiện sinh ra xảy ra.

Nghiên cứu, được xuất bản trong Di truyền trong Y học, là “… một phần trong nỗ lực không ngừng của các nhà nghiên cứu tâm thần phân liệt nhằm dự đoán và ngăn ngừa bệnh tật ở giai đoạn sớm nhất có thể,” tác giả cao cấp, Tiến sĩ Anne Bassett cho biết.

Tiến sĩ Bassett, người cũng là Giám đốc Chương trình Nghiên cứu Di truyền Lâm sàng tại CAMH cho biết: “Trẻ nhẹ cân và sinh non đã được đề xuất là các yếu tố nguy cơ của bệnh tâm thần phân liệt nói chung, nhưng các nghiên cứu trước đây đã không cho thấy ảnh hưởng lớn đến nguy cơ.

“Chúng tôi đã tập trung ống kính của mình vào những rủi ro này trong một nhóm dân số nhỏ với một loại bệnh tâm thần phân liệt di truyền cụ thể, nơi mối liên hệ giữa các yếu tố bẩm sinh và nguy cơ phát triển bệnh tâm thần phân liệt mạnh mẽ hơn đáng kể.”

Nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt được biết là cao ở những người mắc hội chứng mất đoạn 22q11.2, vì cứ bốn người thì có khoảng một người phát triển bệnh tâm thần phân liệt. Nghiên cứu này cho thấy nguy cơ thậm chí còn cao hơn - gần một phần hai - ở những trẻ sinh ra nhẹ cân hoặc sinh non, dựa trên các thước đo tiêu chuẩn.

Hội chứng này gây ra bởi sự mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể số 22. Nó có thể dẫn đến các bất thường về tim hoặc vòm miệng, chậm phát triển và các vấn đề sức khỏe thể chất khác, và trong bốn trường hợp, một trong bốn trường hợp được chẩn đoán tâm thần phân liệt ở cuối tuổi vị thành niên hoặc đầu tuổi trưởng thành.

Nghiên cứu do sinh viên y khoa và tác giả đầu tiên là Lily Van dẫn đầu, bao gồm 123 người trưởng thành mắc hội chứng xóa 22q11.2. Sau khi hoàn thành các xét nghiệm di truyền để xác nhận việc xóa này, các nhà nghiên cứu đã xem xét toàn diện hồ sơ y tế của những người tham gia để nắm bắt thông tin chi tiết về cân nặng và sinh non cũng như quá trình phát triển. Các bác sĩ tâm thần trong nhóm nghiên cứu cũng đánh giá tất cả những người tham gia về sự hiện diện của các bệnh tâm thần chính, bao gồm cả tâm thần phân liệt.

Tổng cộng, 51 bệnh nhân được chẩn đoán mắc chứng tâm thần phân liệt hoặc rối loạn phân liệt. Nguy cơ phát triển bệnh tâm thần phân liệt, dựa trên các yếu tố bẩm sinh, được so sánh với những người không bị tâm thần phân liệt.

Ngoài ra, các nhà nghiên cứu đã loại trừ các yếu tố khác, bên cạnh việc xóa gen ở trẻ, có thể dẫn đến sinh non hoặc nhẹ cân, chẳng hạn như huyết áp cao, tiểu đường thai kỳ, hút thuốc và sử dụng chất kích thích.

Tiến sĩ Bassett nói: “Các kết quả cần được nhân rộng, nhưng có ý nghĩa lâm sàng quan trọng.

Ví dụ, hiện nay có các xét nghiệm trước khi sinh có thể báo hiệu khả năng có thai 22q11.2 ngay từ ba tháng đầu của thai kỳ. Mặc dù việc sàng lọc như vậy đòi hỏi phải được xác nhận thêm thông qua xét nghiệm bổ sung, nhưng nó làm nảy sinh ý tưởng can thiệp, trong những trường hợp xóa bỏ tồn tại, trong khi mang thai hoặc ngay sau khi sinh.

Tiến sĩ Bassett cho biết: “Câu hỏi lớn là liệu có cách nào để hỗ trợ não bộ của thai nhi đang phát triển để cải thiện kết quả và giảm nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt hay không.

Nguồn: Trung tâm cai nghiện và sức khỏe tâm thần