Mảnh ghép mới được tìm thấy trong Câu đố di truyền của Parkinson
Nghiên cứu được công bố trên Tạp chí Di truyền Người Hoa Kỳ.
Các nhà khoa học cho biết nghiên cứu này cung cấp cái nhìn sâu sắc trực tiếp về cách một gen có thể dẫn đến cái chết của các tế bào não, dẫn đến bệnh Parkinson và các rối loạn thoái hóa thần kinh liên quan.
Gen đặc biệt này, EIF4G1, là duy nhất vì không giống như những gen khác được phát hiện là nguyên nhân gây ra bệnh Parkinson, nó kiểm soát mức độ của các protein giúp tế bào đối phó với các dạng căng thẳng khác nhau, chẳng hạn như các loại thường được tìm thấy trong các tế bào lão hóa.
Đồng tác giả nghiên cứu Owen Ross, Ph.D., một nhà khoa học thần kinh của Mayo Clinic, phát hiện này mở ra một lĩnh vực nghiên cứu mới về bệnh Parkinson và các bệnh thoái hóa thần kinh khác.
Những hiểu biết sâu sắc thu được từ cách các đột biến trong EIF4G1 dẫn đến chết tế bào có thể hỗ trợ việc phát triển các liệu pháp mới để điều trị hoặc làm chậm bệnh Parkinson.
Nghiên cứu này bắt đầu với sự xác định của các nhà nghiên cứu Pháp về một gia đình lớn ở miền bắc nước Pháp mắc bệnh Parkinson di truyền. Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra đột biến EIF4G1 trong gia đình người Pháp và trong các gia đình bị ảnh hưởng khác ở Hoa Kỳ, Canada, Ireland và Ý.
Các nhà điều tra biết rằng protein EIF4G1 giúp tế bào đối phó với căng thẳng bằng cách kích thích sản xuất các protein khác (để giúp tế bào kiểm soát căng thẳng).
Những căng thẳng như vậy xảy ra một cách tự nhiên khi con người già đi, và nếu một tế bào não không thể đáp ứng đầy đủ, nó sẽ chết. Justus C. Daechsel, Tiến sĩ, một nhà khoa học thần kinh của Mayo và là đồng trưởng điều tra của nghiên cứu, cho biết, việc không thể thích ứng đã dẫn đến bệnh Parkinson trong các gia đình được nghiên cứu.
Theo Ross, đây là gen thứ ba mà các nhà nghiên cứu của Mayo đã tìm ra nguyên nhân gây ra bệnh Parkinson. Ông cho biết thêm rằng các nhà nghiên cứu của Mayo cũng đã xác định được một số biến thể di truyền làm tăng nguy cơ phát triển dạng bệnh khởi phát muộn lẻ tẻ phổ biến hơn của một người.
Các chuyên gia của Mayo tin rằng nhiều gen liên quan đến bệnh Parkinson gia đình có thể đóng một vai trò nào đó trong dạng bệnh lẻ tẻ, bởi vì có tới 20% số người mắc bệnh Parkinson báo cáo có họ hàng mức độ một mắc chứng rối loạn này.
Các nhà điều tra cho biết phát hiện mới nhất này bổ sung thêm một mảnh ghép khác cho câu đố phức tạp của bệnh Parkinson.
Nguồn: Phòng khám Mayo
