Những thay đổi về gen cụ thể có thể làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh tâm thần

Trong một nghiên cứu mới, việc quét não cho thấy sự gián đoạn hoặc đột biến của một gen cụ thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt, rối loạn lưỡng cực và trầm cảm.

Các nhà điều tra tin rằng đột biến gen ảnh hưởng đến cấu trúc, chức năng và hóa học của não. Họ tin rằng những phát hiện có thể giúp ích trong việc tìm kiếm các phương pháp điều trị mới.

Trong nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu do Đại học Edinburgh đứng đầu đã quét não của những người có đột biến gen cụ thể khiến một phần của nhiễm sắc thể này hoán đổi vị trí cho một nhiễm sắc thể khác.

Sự đột biến này dẫn đến sự phá vỡ gen có tên là DISC1, gen có liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt, rối loạn lưỡng cực và trầm cảm nặng tái phát.

Nhóm nghiên cứu phát hiện ra rằng những người bị đột biến gen có những thay đổi trong cấu trúc não của họ. Những thay đổi này có liên quan đến mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng sức khỏe tâm thần của họ.

Các nhà điều tra cũng chỉ ra rằng những người mang đột biến có lượng hóa chất truyền tín hiệu thần kinh gọi là glutamate thấp hơn trong một số vùng não của họ. Mức độ glutamate giảm có liên quan chặt chẽ đến bệnh tâm thần phân liệt trong các nghiên cứu trước đây.

Các nhà nghiên cứu cho biết phát hiện của họ xác nhận rằng đột biến DISC1 có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh tâm thần tăng đáng kể.

Họ hy vọng rằng việc tiếp tục nghiên cứu những người mang đột biến sẽ tiết lộ những hiểu biết mới về cơ chế sinh học làm cơ sở cho những tình trạng này.

Lần đầu tiên, đột biến DISC1 được xác định trong một gia đình người Scotland có tỷ lệ rối loạn tâm thần lớn bất thường. Các nhà khoa học đã nghiên cứu các thế hệ trong gia đình trong 40 năm nhưng đây là lần đầu tiên họ quét não của họ.

Nghiên cứu xuất hiện trên tạp chíTâm thần phân liệt.

Giáo sư Stephen Lawrie, trưởng khoa Tâm thần học tại Đại học Edinburgh, cho biết:

“Nghiên cứu này xác nhận và mở rộng tính di truyền của DISC1, đồng thời cho thấy điều đó và các tác động di truyền tương tự có thể làm tăng nguy cơ mắc các bệnh tâm thần lớn như thế nào.”

Nguồn: Đại học Edinburg