Tám loại bệnh tâm thần phân liệt khác nhau

Một nhóm các nhà nghiên cứu từ Tây Ban Nha và Hoa Kỳ đã phát hiện ra rằng tâm thần phân liệt thực sự là một nhóm gồm tám loại bệnh khác nhau về mặt di truyền, mỗi loại bệnh biểu hiện một loạt triệu chứng riêng.

Các nhà khoa học từ các trường đại học Granada (Tây Ban Nha) và Washington ở St. Louis đã công bố nghiên cứu của họ trong Tạp chí Tâm thần học Hoa Kỳ.

Các chuyên gia tin rằng đây có thể là bước đầu tiên quan trọng để chẩn đoán và điều trị tốt hơn căn bệnh này, căn bệnh ảnh hưởng đến khoảng một phần trăm dân số thế giới.

Các nhà nghiên cứu đã biết rằng khoảng 80% nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt là do di truyền, mặc dù các nhà khoa học đã phải vật lộn trong nhiều năm để xác định những gen cụ thể nào dẫn đến bệnh này.

Nghiên cứu mới bao gồm 4196 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh tâm thần phân liệt và 3200 bệnh nhân khỏe mạnh. Lần đầu tiên các chuyên gia có thể xác định được các mạng lưới gen khác nhau góp phần vào sự tồn tại của 8 loại bệnh tâm thần phân liệt khác nhau.

Igor Zwir, một nhà nghiên cứu tại trường đại học Granada và là đồng tác giả bài báo của ông, cho biết: “Các gen không hoạt động theo cách riêng lẻ của chúng, theo một cách riêng biệt. một dàn nhạc.

“Để hiểu cách thức hoạt động của họ, chúng ta không chỉ biết từng thành viên của dàn nhạc này như thế nào mà còn biết cách họ tương tác với nhau”.

“Những gì chúng tôi đã làm với nghiên cứu này, sau một thập kỷ thất vọng trong lĩnh vực di truyền tâm thần, là xác định cách thức mà các gen tương tác với nhau, theo cách có tổ chức trong trường hợp bệnh nhân khỏe mạnh, hoặc vô tổ chức, như xảy ra trong Các điều tra viên cho biết các trường hợp dẫn đến các loại bệnh tâm thần phân liệt khác nhau.

Vì vậy, ví dụ, ở một số bệnh nhân bị ảo giác hoặc mê sảng, các nhà nghiên cứu đồng ý rằng có nhiều mạng lưới gen khác nhau liên quan đến các triệu chứng tương ứng của họ, điều này chứng tỏ rằng các biến thể di truyền cụ thể tương tác với nhau.

Phân tích di truyền này dẫn đến sự chắc chắn 95% trong việc dự đoán sự khởi phát của bệnh tâm thần phân liệt.

Trong một nhóm khác, họ phát hiện ra rằng lời nói không cân xứng và hành vi vô tổ chức có liên quan cụ thể với một mạng lưới biến thể DNA dẫn đến 100% nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt.

Các nhà nghiên cứu phân chia bệnh nhân theo loại và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng tích cực (chẳng hạn như các loại ảo giác hoặc mê sảng khác nhau), hoặc các triệu chứng tiêu cực (như thiếu chủ động, khó tổ chức suy nghĩ hoặc thiếu kết nối giữa cảm xúc và suy nghĩ).

Các nhà khoa học cũng phân loại hồ sơ của các triệu chứng này thành tám loại định tính của các bệnh khác nhau tùy theo tình trạng di truyền cơ bản.

“Trước đây, các nhà khoa học đã tìm kiếm mối liên hệ giữa các gen riêng lẻ và bệnh tâm thần phân liệt - các nhà nghiên cứu chỉ ra. Điều còn thiếu là ý kiến ​​cho rằng những gen này không hoạt động độc lập mà thay vào đó chúng hoạt động như một nhóm, làm rối loạn cấu trúc và các chức năng của não, do đó gây ra bệnh ”.

Mặc dù các gen riêng lẻ chỉ biểu hiện các mối liên hệ yếu, không nhất quán với bệnh tâm thần phân liệt, mạng lưới tương tác của các nhóm gen gây ra nguy cơ mắc bệnh cao, từ 70 đến 100%, "điều này khiến các cá nhân có mạng lưới biến thể di truyền đó tránh được bệnh tâm thần phân liệt gần như không thể ”

Các nhà nghiên cứu đã tìm thấy tổng cộng 42 nhóm gen ảnh hưởng theo nhiều cách khác nhau đến nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt.

Họ cũng nhân rộng phát hiện của họ trong hai mẫu độc lập của các cá nhân mắc bệnh tâm thần phân liệt, một chỉ số cho thấy các mạng lưới này là một con đường hợp lệ để khám phá và cải thiện chẩn đoán và điều trị căn bệnh này.

Zwir nói: “Việc xác định mạng lưới gen và các triệu chứng liên quan của chúng ở từng bệnh nhân có thể cho phép bác sĩ phát triển phương pháp điều trị cục bộ cho các con đường cụ thể gây ra bệnh tâm thần phân liệt.

Nguồn: Đại học Granada / EurekAlert