Phản ứng căng thẳng Gene liên quan đến các cơn đau tim
“Chúng tôi đã nghe nói nhiều về y học cá nhân hóa trong bệnh ung thư, nhưng đối với bệnh tim mạch, chúng tôi gần như không tiến xa trong việc tìm ra các biến thể di truyền xác định những người có nguy cơ cao hơn,” tác giả cấp cao Redford B. Williams Jr., Giám đốc. của Trung tâm Nghiên cứu Y học Hành vi tại Trường Y Đại học Duke.
“Ở đây chúng tôi có một mô hình cho việc hướng tới y học cá nhân hóa trong bệnh tim mạch.”
Các nhà nghiên cứu đã xây dựng dựa trên công trình trước đây tại Duke và các nơi khác để xác định một biến thể trong chuỗi DNA, được gọi là đa hình nucleotide đơn (SNP), trong đó một chữ cái trong mã di truyền được hoán đổi cho một chữ cái khác để thay đổi chức năng của gen. Nhóm nghiên cứu tập trung vào một SNP cụ thể xảy ra trên gen tạo ra thụ thể serotonin và gây ra phản ứng hiếu động với căng thẳng.
Trong một nghiên cứu trước đây, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng những người đàn ông có biến thể di truyền này có lượng cortisol trong máu cao gấp đôi khi tiếp xúc với căng thẳng, so với những người đàn ông không có biến thể này. Hormone căng thẳng cortisol được sản xuất trong tuyến thượng thận để hỗ trợ phản ứng sinh học của cơ thể khi phản ứng với một tình huống gây ra cảm xúc tiêu cực.
Tác giả chính Beverly H. Brummett, phó giáo sư, cho biết: “Người ta biết rằng cortisol có ảnh hưởng đến sự trao đổi chất của cơ thể, đối với chứng viêm và các chức năng sinh học khác, có thể đóng một vai trò trong việc làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch. tâm thần học và khoa học hành vi tại Duke.
“Nó đã được chứng minh rằng mức độ cortisol cao là dự đoán của việc tăng nguy cơ bệnh tim. Vì vậy, chúng tôi muốn kiểm tra điều này kỹ hơn ”.
“Điều thú vị đối với tôi là đặc điểm di truyền này xuất hiện ở một tỷ lệ đáng kể những người bị bệnh tim,” Brummett nói. “Nếu chúng ta có thể tái tạo điều này và phát triển dựa trên nó, chúng ta có thể tìm ra cách để giảm phản ứng cortisol đối với căng thẳng - thông qua điều chỉnh hành vi hoặc các liệu pháp điều trị bằng thuốc - và giảm tử vong do đau tim.”
Các nhà nghiên cứu đã sử dụng cơ sở dữ liệu để tiến hành phân tích gen của hơn 6.100 người da trắng tham gia, 2/3 trong số đó là nam giới và 1/3 phụ nữ. Khoảng 13% nhóm này có sự biến đổi gen đối với phản ứng căng thẳng hoạt động quá mức.
Những bệnh nhân mang biến thể di truyền có tỷ lệ đau tim và tử vong cao nhất trong thời gian theo dõi trung bình là sáu năm. Ngay cả sau khi điều chỉnh theo tuổi tác, béo phì, tiền sử hút thuốc, các bệnh khác và mức độ nghiêm trọng của bệnh tim, đặc điểm di truyền có liên quan đến việc tăng 38% nguy cơ đau tim và tử vong.
Williams nói: “Chúng tôi có kế hoạch nghiên cứu sâu hơn về vấn đề này. “Nhưng điều mà công trình này cho thấy là chúng tôi đã tìm thấy một biến thể di truyền có thể dễ dàng xác định, vì vậy chúng tôi có thể bắt đầu phát triển và thử nghiệm các biện pháp can thiệp sớm cho những bệnh nhân tim có nguy cơ tử vong cao hoặc bị đau tim”.
Nguồn: PLOS One
