Bệnh di truyền hiếm gặp có thể làm sáng tỏ vai trò của hormone trong chứng tự kỷ, lo âu
Kết quả WS khi một số gen nhất định vắng mặt do sự kiện tái tổ hợp bị lỗi trong quá trình phát triển của tinh trùng hoặc tế bào trứng. Hầu như tất cả mọi người mắc bệnh WS đều bị thiếu bộ gen giống hệt nhau (25 đến 28 gen bị thiếu từ một trong hai bản sao của nhiễm sắc thể số 7).
“Những khiếm khuyết về gen cho phép các nhà nghiên cứu kiểm tra cơ sở di truyền và tế bào thần kinh của hành vi xã hội,” Tiến sĩ Ursula Bellugi, đồng tác giả của bài báo cho biết.
“Nghiên cứu này cung cấp cho chúng tôi thông tin quan trọng về các gen và vùng não liên quan đến việc kiểm soát oxytocin và vasopressin, các hormone có thể đóng vai trò quan trọng trong các chứng rối loạn khác”.
Trong nghiên cứu, các nhà khoa học tại Viện Nghiên cứu Sinh học Salk và Đại học Utah, phát hiện ra rằng những người mắc chứng WS bị kích thích bằng hormone oxytocin và arginine vasopressin (AVP) khi tiếp xúc với các tác nhân kích thích cảm xúc.
Trẻ em mắc bệnh WS yêu thương mọi người, mặc dù phải đối mặt với nhiều vấn đề sức khỏe. Những đứa trẻ WS cực kỳ hòa đồng, không thể cưỡng lại được những người lạ và đòi giao tiếp bằng mắt.
Họ có duyên với âm nhạc. Nhưng họ cũng gặp phải tình trạng lo lắng tột độ, có chỉ số IQ trung bình là 60, gặp các vấn đề nghiêm trọng về thị giác không gian và mắc các bệnh tim mạch và các vấn đề sức khỏe khác.
Tuy nhiên, bất chấp mong muốn kết bạn với mọi người, những đứa trẻ WS gặp khó khăn trong việc tạo dựng và duy trì các mối quan hệ xã hội - một vấn đề rõ ràng ảnh hưởng đến nhiều người không có WS.
Trong nghiên cứu mới do Julie R. Korenberg, M.D. dẫn đầu, 21 người tham gia, 13 người bị WS và một nhóm đối chứng gồm 8 người không mắc chứng rối loạn này đã được đánh giá tại Trung tâm Y tế Cedars-Sinai ở Los Angeles. Bởi vì âm nhạc là một chất kích thích cảm xúc mạnh mẽ được biết đến, các nhà nghiên cứu đã yêu cầu những người tham gia nghe nhạc.
Trước khi phát nhạc, máu của những người tham gia được lấy để xác định mức cơ bản cho oxytocin. Đáng chú ý, những người mắc WS có lượng hormone này cao gấp 3 lần những người không mắc hội chứng.
Máu cũng được lấy ra đều đặn trong khi nhạc phát và được phân tích sau đó để kiểm tra những thay đổi nhanh chóng trong thời gian thực của nồng độ oxytocin và AVP.
Trong khi các nghiên cứu khác đã xem xét cách oxytocin ảnh hưởng đến cảm xúc khi được đưa vào cơ thể người một cách nhân tạo, chẳng hạn như thông qua thuốc xịt mũi, đây là một trong những nghiên cứu quan trọng đầu tiên để đo lường những thay đổi xảy ra tự nhiên về mức độ oxytocin trong thời gian thực khi mọi người trải qua phản ứng cảm xúc.
Mặc dù những người tham gia WS ít thể hiện phản ứng bên ngoài với âm nhạc, nhưng phân tích mẫu máu cho thấy nồng độ oxytocin, và ở mức độ thấp hơn AVP, đã tăng mạnh khi họ nghe nhạc.
Ngược lại, trong số những người không có WS, cả mức oxytocin và AVP hầu như không thay đổi khi họ nghe nhạc.
Korenberg tin rằng các phân tích máu chỉ ra rằng oxytocin và AVP không được điều chỉnh một cách chính xác ở những người bị WS và các đặc điểm hành vi chỉ có ở những người bị WS có liên quan đến vấn đề này. “Điều này cho thấy oxytocin rất có thể tham gia vào phản ứng cảm xúc,” cô nói.
Ngoài việc nghe nhạc, những người tham gia nghiên cứu đã thực hiện ba bài kiểm tra hành vi xã hội để đánh giá mức độ sẵn sàng tiếp cận và nói chuyện với người lạ, trạng thái cảm xúc và các lĩnh vực khác nhau của hành vi thích ứng và có vấn đề.
Những kết quả thử nghiệm đó cho thấy rằng mức độ oxytocin tăng lên có liên quan đến cả việc tăng ham muốn tìm kiếm tương tác xã hội và giảm khả năng xử lý các tín hiệu xã hội, một thông điệp hai lưỡi đôi khi có thể rất hữu ích, chẳng hạn như trong quá trình tán tỉnh, nhưng lại gây tổn hại cho người khác , như trong WS.
“Mối liên hệ giữa nồng độ oxytocin và AVP bất thường và hành vi xã hội bị thay đổi ở những người mắc Hội chứng Williams chỉ ra những gen bị xóa hoàn toàn không được nghi ngờ, đáng ngạc nhiên liên quan đến việc điều chỉnh các hormone này và tính hòa đồng của con người,” Korenberg nói.
“Nó cũng cho thấy rằng đặc tính đơn giản của oxytocin là" hormone tình yêu "có thể là một sự tiếp cận quá mức. Dữ liệu vẽ nên một bức tranh phức tạp hơn nhiều. "
Nhìn chung, các nhà nghiên cứu cho biết, phát hiện của họ vẽ nên một bức tranh đầy hy vọng và nghiên cứu hứa hẹn về việc đẩy nhanh tiến độ trong việc điều trị WS, và có lẽ là chứng tự kỷ và lo lắng thông qua việc điều chỉnh những nhân tố chính trong não và cảm xúc của con người, oxytocin và vasopressin.
Nghiên cứu được công bố trên tạp chí PLoS One.
Nguồn: Viện Salk
