Kiến thức về nguy cơ di truyền đối với ung thư vú không đáng phải trả giá
Một nghiên cứu mới của Đại học California, Los Angeles (UCLA) cho thấy khoảng bảy phần trăm phụ nữ Hoa Kỳ sẽ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú ở tuổi 70, tuy nhiên, 50 phần trăm phụ nữ mang đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 sẽ mắc bệnh ung thư.
Đột biến cũng làm tăng nguy cơ ung thư buồng trứng.
Mặc dù tỷ lệ mắc bệnh tăng lên, các nhà nghiên cứu vẫn đặt câu hỏi về giá trị của việc sàng lọc các đột biến gen trong dân số nói chung - bao gồm cả những người không bị ung thư hoặc không có tiền sử gia đình mắc bệnh - vì chi phí cao.
Các nhà điều tra nhận thấy rằng so với sàng lọc phổ quát, các công cụ chẩn đoán khác vẫn hiệu quả hơn và có thể tiết kiệm chi phí hơn.
Tiến sĩ Patricia Ganz, giám đốc bộ phận nghiên cứu phòng ngừa và kiểm soát ung thư tại Trung tâm Ung thư Toàn diện Jonsson của UCLA, và Elisa Long, trợ lý giáo sư tại Trường Quản lý UCLA Anderson kết luận rằng xét nghiệm di truyền BRCA được sử dụng rộng rãi nhất hiện nay là quá đắt. đảm bảo tầm soát phổ quát, do các đột biến BRCA hiếm gặp.
Hiện tại, bản thử nghiệm thương mại được bán với giá khoảng 4.000 USD.
“Chi phí xét nghiệm BRCA sẽ cần giảm 90% để xét nghiệm có hiệu quả về chi phí cho toàn dân,” Ganz nói.
Long và Ganz tính toán rằng cứ 10.000 phụ nữ được sàng lọc, sàng lọc BRCA có thể ngăn chặn bốn trường hợp ung thư vú và hai trường hợp ung thư buồng trứng nhiều hơn so với xét nghiệm dựa trên tiền sử gia đình. Nhưng xét nghiệm BRCA sẽ chỉ kéo dài thời gian sống của bệnh nhân trung bình thêm hai ngày.
Đối với 99,75% phụ nữ được sàng lọc, xét nghiệm di truyền âm tính không giúp tăng tuổi thọ, cũng như không loại bỏ nhu cầu chụp X-quang tuyến vú thường xuyên và nó có thể cung cấp sự đảm bảo sai lầm rằng một phụ nữ không có nguy cơ bị ung thư vú.
Nghiên cứu được xây dựng dựa trên công trình trước đây của các nhà nghiên cứu khác đã phân tích sàng lọc gen của phụ nữ gốc Do Thái Ashkenazi, một dân số mà cứ 50 phụ nữ thì có một người mang đột biến có hại.
Nghiên cứu xuất hiện trực tuyến trong JAMA Oncology.
Vì tỷ lệ phần trăm lớn hơn trong nhóm này được xác định là người mang đột biến BRCA, Long và Ganz nhận thấy rằng phương pháp này sẽ mang lại ước tính 62 ca ung thư vú và 34 ca ung thư buồng trứng trên 10.000 phụ nữ được thử nghiệm, đồng thời tăng tuổi thọ cao hơn 16 lần so với phổ quát sàng lọc.
Đáng chú ý, các nhà nghiên cứu giải thích rằng không phải tất cả các bệnh ung thư vú đều do gen BRCA gây ra. Trên thực tế, trong số 233.000 ca ung thư vú được chẩn đoán hàng năm ở Hoa Kỳ, chỉ có 5 đến 10% là do đột biến gen BRCA.
Những phụ nữ mắc bệnh ung thư vú mang những gen đột biến này thường phát triển bệnh ở độ tuổi trẻ hơn, thường ở cả hai vú và ung thư thường là một dạng phụ mạnh hơn như ung thư vú thể ba âm tính.
Các đột biến gen BRCA có hại có nhiều khả năng được tìm thấy trong các gia đình bị ảnh hưởng bởi ung thư vú và ung thư buồng trứng, và những người mang gen bệnh có thể truyền các gen đột biến cho cả con gái và con trai.
Những người mang đột biến BRCA được cho là có từ 45 đến 80% nguy cơ phát triển ung thư vú trong suốt cuộc đời. Phụ nữ mang đột biến BRCA-1 có tới 39% nguy cơ suốt đời; phụ nữ có BRCA-2 có nguy cơ ung thư buồng trứng từ 10 đến 17% suốt đời.
Lực lượng Đặc nhiệm Dịch vụ Dự phòng Hoa Kỳ khuyên chỉ nên xét nghiệm gen BRCA cho những phụ nữ có tiền sử gia đình bị ung thư vú, buồng trứng, ống dẫn trứng hoặc ung thư phúc mạc.
Long nói rằng mặc dù xét nghiệm thương mại vẫn là xét nghiệm được sử dụng phổ biến nhất đối với đột biến BRCA, nhưng xét nghiệm trị giá 249 USD mới được công bố gần đây có thể khuyến khích các công ty khác giới thiệu các xét nghiệm di truyền chi phí thấp hơn - có thể làm cho việc sàng lọc toàn cầu trở nên thực tế hơn và giá cả phải chăng hơn.
Tuy nhiên, bà lưu ý rằng các câu hỏi sẽ vẫn còn về tính khả thi của việc cung cấp các dịch vụ tư vấn di truyền cá nhân hóa trên quy mô lớn như vậy.
Long nói: “Nó giống như mò kim đáy bể vậy.
“Nếu chỉ có 1 trong số 400 phụ nữ trên toàn quốc có một hoặc cả hai đột biến BRCA-1 hoặc BRCA-2, thì việc sàng lọc toàn cầu sẽ tốn từ 1 triệu đến 2 triệu đô la để phát hiện một đột biến BRCA duy nhất, hoặc gần 400 tỷ đô la để sàng lọc tất cả phụ nữ trong Mỹ
Có lẽ số tiền này có thể được chi tiêu tốt hơn cho các công cụ chẩn đoán khác cho phụ nữ trẻ, chẳng hạn như MRI, để có tác động lớn nhất ”.
Nguồn: UCLA
