Nghiên cứu cho thấy bệnh tự kỷ bắt đầu khi mang thai
Các nhà điều tra đã phân tích 25 gen trong mô não sau khi chết của trẻ em mắc và không mắc chứng tự kỷ. Chúng bao gồm các gen đóng vai trò là dấu ấn sinh học cho các loại tế bào não trong các lớp khác nhau của vỏ não, các gen liên quan đến chứng tự kỷ và một số gen kiểm soát.
Phát hiện của họ được công bố trong ấn bản trực tuyến của Tạp chí Y học New England.
Eric Courchesne, tiến sĩ, giáo sư khoa học thần kinh và giám đốc Trung tâm xuất sắc về chứng tự kỷ tại Đại học California, San Diego (UC San Diego) cho biết: “Xây dựng não bộ của em bé trong thời kỳ mang thai bao gồm việc tạo ra một vỏ não có sáu lớp.
“Chúng tôi đã phát hiện ra những mảng trọng tâm làm gián đoạn sự phát triển của các lớp vỏ não này ở phần lớn trẻ em mắc chứng tự kỷ.”
Phát hiện xác nhận giả thuyết rằng đối với một số trẻ tự kỷ, não đôi khi có thể tạo lại các kết nối và đứa trẻ có thể cải thiện khả năng - đặc biệt là với can thiệp điều trị sớm.
Rich Stoner, Ph.D., của Trung tâm Xuất sắc về Tự kỷ UC San Diego đã tạo ra một mô hình ba chiều độc đáo hình dung các vị trí của não nơi các mảng vỏ não không phát triển được mô hình phân lớp tế bào bình thường.
Ed S. Lein, Ph, cho biết: “Phát hiện đáng ngạc nhiên nhất là bệnh lý phát triển ban đầu tương tự trên gần như tất cả các bộ não của người tự kỷ, đặc biệt là với sự đa dạng của các triệu chứng ở bệnh nhân tự kỷ, cũng như di truyền cực kỳ phức tạp đằng sau chứng rối loạn này. D.
Trong quá trình phát triển não bộ ban đầu, mỗi lớp vỏ não phát triển các loại tế bào não cụ thể của riêng mình, mỗi loại có các kiểu kết nối não cụ thể thực hiện các vai trò quan trọng và duy nhất trong việc xử lý thông tin.
Khi tế bào não phát triển thành một loại cụ thể trong một lớp cụ thể với các kết nối cụ thể, nó có được một dấu hiệu di truyền riêng biệt hoặc "dấu hiệu" có thể được quan sát thấy.
Nghiên cứu cho thấy trong não của trẻ tự kỷ, các dấu hiệu di truyền quan trọng không có trong các tế bào não ở nhiều lớp.
"Khiếm khuyết này", Courchesne nói, "chỉ ra rằng bước phát triển ban đầu quan trọng để tạo ra sáu lớp riêng biệt với các loại tế bào não cụ thể - thứ bắt đầu trong cuộc sống trước khi sinh - đã bị phá vỡ."
Các nhà khoa học cho biết: “Điều quan trọng không kém, những khiếm khuyết phát triển ban đầu này xuất hiện trong các mảng khu trú của vỏ não, cho thấy sự khiếm khuyết không đồng nhất trên toàn bộ vỏ não.”
Các vùng não bị ảnh hưởng nhiều nhất bởi các mảng khu trú của các dấu hiệu gen vắng mặt là vỏ não trước và thái dương, có thể cho thấy lý do tại sao các hệ thống chức năng khác nhau lại bị ảnh hưởng đến những người mắc chứng rối loạn này.
Vỏ não trước có liên quan đến chức năng não bậc cao, chẳng hạn như giao tiếp phức tạp và hiểu các tín hiệu xã hội. Vỏ não thái dương gắn liền với ngôn ngữ.
Sự gián đoạn của các lớp vỏ não trước và thái dương được thấy trong nghiên cứu có thể làm cơ sở cho các triệu chứng thường xuất hiện trong các rối loạn phổ tự kỷ. Vỏ não thị giác - một khu vực của não liên quan đến nhận thức có xu hướng không có trong bệnh tự kỷ - không có biểu hiện bất thường nào.
Lein cho biết: “Thực tế là chúng tôi có thể tìm thấy những miếng dán này là đáng chú ý, vì vỏ não có kích thước gần bằng bề mặt của một quả bóng rổ và chúng tôi chỉ kiểm tra các mảnh mô có kích thước bằng cục tẩy bút chì,” Lein nói.
“Điều này cho thấy rằng những bất thường này khá phổ biến trên bề mặt của vỏ não.”
Việc nghiên cứu nguồn gốc của chứng tự kỷ là một thách thức vì nó thường dựa vào nghiên cứu não bộ của người lớn và cố gắng ngoại suy ngược lại.
“Trong trường hợp này,” Lein nói, “chúng tôi đã có thể nghiên cứu các trường hợp tự kỷ và kiểm soát ở độ tuổi trẻ, cho chúng tôi cái nhìn sâu sắc về cách chứng tự kỷ biểu hiện trong não đang phát triển.”
Courchesne nói thêm: “Phát hiện ra rằng những khiếm khuyết này xảy ra trong các mảng thay vì trên toàn bộ vỏ não mang lại hy vọng cũng như hiểu biết sâu sắc về bản chất của chứng tự kỷ.
Theo các nhà khoa học, những khiếm khuyết loang lổ như vậy, trái ngược với bệnh lý vỏ não đồng nhất, có thể giúp giải thích tại sao nhiều trẻ mới biết đi mắc chứng tự kỷ cho thấy sự cải thiện lâm sàng khi được điều trị sớm và theo thời gian.
Những phát hiện này ủng hộ ý tưởng rằng ở trẻ tự kỷ, não đôi khi có thể điều chỉnh lại các kết nối để loại bỏ các khuyết tật khu trú sớm, làm dấy lên hy vọng rằng việc hiểu các bản vá lỗi này cuối cùng có thể mở ra con đường mới để khám phá cách thức cải thiện đó xảy ra.
Nguồn: Đại học California, San Diego
