Nghiên cứu về chuột cho thấy bệnh tâm thần phân liệt có thể bắt nguồn từ lượng protein dư thừa của não

Nghiên cứu mới phát hiện ra một gen liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt cũng đóng một vai trò trong sự phát triển của não. Phát hiện này có thể giúp giải thích cách thức bắt nguồn của căn bệnh này.

Bonnie Firestein, Ph.D., giáo sư Rutgers tại Khoa Sinh học Tế bào và Khoa học Thần kinh, cho biết quá nhiều protein được biểu hiện bởi gen NOS1AP gây ra những bất thường trong cấu trúc não và các kết nối bị lỗi giữa các tế bào thần kinh khiến chúng không thể giao tiếp đúng cách.

Trước đây gen này đã được phát hiện có liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt.

Nghiên cứu của Firestein chỉ ra rằng sự dư thừa quá mức của một protein trong gen NOS1AP dẫn đến các đuôi gai - cấu trúc giống như cây cho phép các tế bào nói chuyện với nhau và rất cần thiết cho hoạt động của hệ thần kinh - bị còi cọc trong bộ não đang phát triển của chuột.

Nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí Tâm thần học sinh học.

Firestein và các đồng nghiệp phát hiện ra rằng quá nhiều protein NOS1AP trong tế bào não không cho phép chúng phân nhánh và giữ chúng ở sâu trong vỏ não. Não tân là vùng não chịu trách nhiệm về các kỹ năng hoạt động cao hơn, chẳng hạn như lý luận không gian, suy nghĩ có ý thức, lệnh vận động, phát triển ngôn ngữ và nhận thức giác quan.

Ở nhóm chuột đối chứng, trong đó protein hóa học NOS1AP không bị biểu hiện quá mức, các kết nối tế bào đã phát triển đúng cách, với các tế bào di chuyển ra các lớp ngoài của tân vỏ não và cho phép các tế bào thần kinh giao tiếp.

Firestein cho biết: “Khi não bộ phát triển, nó sẽ thiết lập một hệ thống kết nối phù hợp để đảm bảo rằng giao tiếp có thể xảy ra. "Những gì chúng tôi thấy ở đây là các tế bào thần kinh không di chuyển đến vị trí chính xác và không có đuôi gai phân nhánh để tạo ra các kết nối cần thiết."

Trong khi nguyên nhân chính xác của bệnh tâm thần phân liệt vẫn chưa được biết, các nhà nghiên cứu tin rằng họ đang có nhiệm vụ tìm hiểu nhiều yếu tố liên quan đến căn bệnh này.

Các nhà khoa học đã xác định rằng một số gen, bao gồm cả NOS1AP, có liên quan đến việc tăng nguy cơ rối loạn vô hiệu hóa não và tin rằng khi có sự mất cân bằng của các phản ứng hóa học trong não, sự phát triển có thể bị gián đoạn.

Firestein đã làm việc với nhà di truyền học Linda Brzustowicz, tiến sĩ, giáo sư và chủ nhiệm Khoa Di truyền học, người đồng tác giả bài báo và lần đầu tiên bắt đầu điều tra mối liên hệ di truyền giữa NOS1AP và bệnh tâm thần phân liệt cách đây một thập kỷ.

Trong khi khoảng một phần trăm dân số nói chung bị tâm thần phân liệt, nguy cơ tăng lên khoảng 10 phần trăm ở những người thân ở mức độ đầu tiên của một cá nhân mắc bệnh. NOS1AP đã được xác định là một yếu tố nguy cơ trong một số gia đình có nhiều cá nhân bị bệnh tâm thần phân liệt.

Vì vỏ não trước trán, phần não có liên quan đến tâm thần phân liệt, trưởng thành qua tuổi trưởng thành, Firestein nói rằng có thể các liệu pháp điều trị bằng thuốc có thể được phát triển để nhắm mục tiêu bệnh ở thanh thiếu niên khi tâm thần phân liệt được cho là phát triển và khi các triệu chứng xuất hiện.

“Bước tiếp theo là để bệnh phát triển trong phòng thí nghiệm và cố gắng điều trị sự biểu hiện quá mức của protein bằng liệu pháp chống rối loạn tâm thần để xem liệu nó có hiệu quả hay không,” Firestein nói.

Nguồn: Đại học Rutgers