Parkinson có thể được liên kết với hệ thống miễn dịch

Các nhà nghiên cứu di truyền đã phát hiện ra một liên kết mới liên quan đến hệ thống miễn dịch đối với bệnh Parkinson khởi phát muộn.

Các nhà khoa học rất vui mừng về phát hiện này vì khám phá này đưa ra các mục tiêu mới để phát triển thuốc.

Nghiên cứu dài hạn liên quan đến một tập đoàn toàn cầu, bao gồm các nhà nghiên cứu của Johns Hopkins từ Trung tâm Nghiên cứu Bệnh Di truyền, những người đã thực hiện các nghiên cứu liên kết toàn bộ bộ gen trên hơn 4.000 mẫu DNA - một nửa từ những bệnh nhân không liên quan mắc bệnh Parkinson và một nửa từ những người khỏe mạnh “đối chứng”.

Nhóm nghiên cứu xác nhận rằng một gen trong vùng kháng nguyên bạch cầu người (HLA) có liên quan chặt chẽ với bệnh Parkinson; vùng này chứa một số lượng lớn các gen liên quan đến chức năng của hệ thống miễn dịch.

Dữ liệu mới, được xuất bản trong Di truyền tự nhiên, củng cố các nghiên cứu trước đây gợi ý về vai trò đối với nhiễm trùng, viêm và tự miễn dịch trong bệnh Parkinson.

Phát hiện di truyền này chứng minh rằng chứng viêm không chỉ đơn giản là kết quả của việc mắc bệnh, mà bằng cách nào đó có liên quan đến nguồn gốc của nó.

Kimberly Doheny cho biết: “Đây là một phát hiện thú vị từ một nghiên cứu liên kết toàn bộ bộ gen (GWAS), hoàn toàn không phụ thuộc vào giả thuyết và không có thành kiến, chỉ dựa trên việc xem xét toàn bộ bộ gen và tìm ra những gen nào có thể liên quan đến bệnh Parkinson. , Bằng tiến sĩ.

Từ lâu, người ta tin rằng bệnh Parkinson thông thường, khởi phát muộn không có thành phần di truyền - mà các yếu tố môi trường là nguyên nhân độc nhất.

Do lần đầu tiên các gen được liên quan đến gần hai thập kỷ trước, Parkinson đã tự chứng minh mình là một “hạt khó bẻ gãy”, Doheny nói, đồng thời cho biết thêm rằng một số ít GWAS được thực hiện trước đó đã tiết lộ không có gì mới ngoài việc xác nhận các gen trước đó đã được tìm thấy chấp nhận rủi ro.

Doheny nói, việc đặt nghiên cứu GWAS này trở nên khác biệt là việc các nhà điều tra lựa chọn tỉ mỉ bệnh nhân và chăm sóc các mẫu DNA được xét nghiệm. Điều tra viên chính của nghiên cứu, Tiến sĩ Haydeh Payami, thuộc Bộ Y tế Bang New York, mô tả đóng góp của CIDR là “rất lớn”.

Theo Payami, nghiên cứu đã mất 18 năm để xây dựng nghiên cứu, với sự khẳng định việc thu thập DNA và thông tin lâm sàng đã được chuẩn hóa bằng cách sử dụng các tiêu chí nghiên cứu khắt khe nhất. Payami cho biết thêm, những bệnh nhân được lấy mẫu xét nghiệm đã được theo dõi ít ​​nhất một chục năm sau những chẩn đoán ban đầu để đảm bảo rằng họ thực sự mắc bệnh Parkinson, Payami cho biết thêm, giải thích rằng khoảng 20% ​​chẩn đoán của bệnh nhân PD thực sự là chẩn đoán sai.

Là một bệnh thoái hóa thần kinh ảnh hưởng đến từ 1 đến 2 phần trăm số người trên 65 tuổi, bệnh Parkinson có thể khó chẩn đoán vì không có xét nghiệm xác định nào. Các triệu chứng của nó, bao gồm run, chuyển động chậm chạp, cứng cơ và khó giữ thăng bằng, có thể do nhiều nguyên nhân khác, bao gồm các rối loạn thần kinh khác, độc tố và thậm chí cả thuốc.

Doheny nói, bản thân GWAS mất khoảng bốn tháng và chi phí khoảng 400 đô la cho mỗi mẫu thử nghiệm; giải trình tự toàn bộ bộ gen có giá khoảng 10.000 đô la cho mỗi mẫu.

Kể từ năm 1996, CIDR đã cung cấp các dịch vụ định dạng gen chất lượng cao và tư vấn di truyền thống kê cho những người săn gen: các nhà nghiên cứu đang làm việc để khám phá các gen góp phần gây ra các bệnh thông thường bằng cách tìm ra các biến thể trong bộ gen.

Vai trò của nó trong nghiên cứu Parkinson là đảm bảo rằng tập dữ liệu kiểu gen có chất lượng cao, việc làm sạch dữ liệu được thực hiện một cách thích hợp và phân tích liên kết là nghiêm ngặt.

Payami nói: “Bây giờ chúng ta có một cửa sổ khác về những gì có thể xảy ra trong bệnh Parkinson.

“Phát hiện này củng cố ý tưởng về sự tham gia của hệ thống miễn dịch trong di truyền và đưa nó lên hàng đầu về nơi nên hướng nghiên cứu.”

Theo nghiên cứu, các thuốc chống viêm không steroid (NSAID) như ibuprofen có tác dụng bảo vệ chống lại bệnh Parkinson.

Tuy nhiên, không phải ai cũng được hưởng lợi từ chúng ở mức độ như nhau. Các nhà nghiên cứu cho biết mức giảm rủi ro do NSAID mang lại có thể rất khác nhau tùy thuộc vào sự khác biệt về gen.

Việc điều tra mối liên hệ giữa bệnh Parkinson và chứng viêm, đặc biệt là trong bối cảnh cấu tạo gen khác nhau của các cá nhân, có thể sẽ dẫn đến các loại thuốc tốt hơn, chọn lọc hơn để điều trị.

Nguồn: Johns Hopkins Medicine