Tìm thấy 3 gen mới ảnh hưởng đến chứng tự kỷ
Mặc dù có khả năng nhiều đột biến di truyền bổ sung trên các gen khác nhau cũng sẽ liên quan đến nguyên nhân của chứng tự kỷ, nhưng phát hiện mới sẽ cung cấp cái nhìn sâu sắc và định hướng có giá trị cho các nghiên cứu trong tương lai.
Trong một loạt các nghiên cứu, được công bố trên tạp chí Thiên nhiên, các nhà điều tra tại Trường Y Mount Sinai đã công bố các mục tiêu di truyền mới trong chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD).
Đột biến gen là những trục trặc trong DNA có thể khiến bạn có nguy cơ mắc một bệnh cụ thể. Các gen có đột biến được xác định trong các nghiên cứu - CHD8, SNC2A và KATNAL2 - đã được phát hiện bằng hệ gen mới hiện đại.
Công nghệ mới được gọi là giải trình tự exome, trong đó tất cả các vùng mã hóa protein của bộ gen, được gọi là exome, được phân tích. Các nhà nghiên cứu nói rằng với việc xác định rõ hơn các đặc điểm của gen và trình tự sắp xếp của gen trong hàng nghìn gia đình, họ sẽ có thể phát triển các phương pháp điều trị mới và các chiến lược phòng ngừa bệnh tự kỷ.
Joseph Buxbaum, Ph.D. cho biết: “Giờ đây chúng tôi hiểu rõ về số lượng lớn các gen liên quan đến chứng tự kỷ và đã phát hiện ra khoảng 10% trong số đó.
“Chúng tôi cần nghiên cứu thêm nhiều bậc cha mẹ và những đứa trẻ bị ảnh hưởng của họ nếu chúng tôi muốn phát hiện ra những gen quan trọng trong ASD. Khi những gen này được đặc trưng hơn, điều này sẽ dẫn đến chẩn đoán sớm hơn và phát triển thuốc mới. Công việc này rất quan trọng để thúc đẩy quá trình điều trị chứng tự kỷ. ”
Trong nghiên cứu, các nhà nghiên cứu ASC đã đưa ra giả thuyết rằng đột biến de novo chiếm một phần đáng kể nguy cơ mắc bệnh tự kỷ. Đột biến gen De novo là những đột biến lần đầu tiên xuất hiện ở những đứa trẻ bị ảnh hưởng và là kết quả của những đột biến trong quá trình sản xuất tinh trùng hoặc trứng.
Hiệp hội Giải trình tự Tự kỷ là một nhóm quốc tế gồm các nhà nghiên cứu di truyền học tự kỷ đang làm việc để xác định các nguyên nhân di truyền bổ sung của chứng tự kỷ thông qua giải trình tự thế hệ tiếp theo trên quy mô lớn. Các tổ chức tham gia vào nghiên cứu này đã giải trình tự dữ liệu từ hơn 500 gia đình (cả cha mẹ và đứa trẻ bị ảnh hưởng), kiểm tra các khu vực giàu protein của bộ gen.
Buxbaum cho biết: “Khi các đột biến giống nhau được tìm thấy ở nhiều trẻ bị ảnh hưởng và không có đột biến nào được tìm thấy ở trẻ không mắc chứng tự kỷ, chúng tôi tin rằng chúng tôi đã xác định được các đột biến ảnh hưởng chung đến tỷ lệ cá nhân mắc chứng tự kỷ cao hơn.
“Các nghiên cứu của chúng tôi tiết lộ rằng các protein được mã hóa bởi các gen đột biến tương tác với nhau nhiều hơn mong đợi, cho thấy khả năng kết nối lớn hơn đáng kể so với dự kiến.”
Các khám phá nghiên cứu bổ sung bao gồm phát hiện ra rằng một số đột biến liên quan đến ASD chủ yếu có nguồn gốc từ cha. Phát hiện của họ cũng hỗ trợ nghiên cứu trước đây cho thấy nguy cơ phát triển ASD ở con cái của những ông bố lớn tuổi tăng lên.
Nguồn: Bệnh viện Mount Sinai / Trường Y Mount Sinai
