Những thay đổi di truyền hiếm có liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt
Nhiều tổn thương di truyền tương tự trước đây có liên quan đến chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD). Phát hiện này cung cấp thêm bằng chứng cho thấy nhiều thay đổi gen hiếm gặp có thể góp phần gây ra bệnh tâm thần phân liệt và các rối loạn não khác.
Khám phá này cũng gợi ý rằng xét nghiệm DNA lâm sàng (microarray toàn bộ bộ gen) có thể hữu ích trong việc làm sáng tỏ bệnh tâm thần phân liệt, một trong những căn bệnh phức tạp và kỳ thị nhất của con người.
Trong nghiên cứu mới này, các nhà khoa học đã phân tích DNA của 459 người Canada trưởng thành mắc bệnh tâm thần phân liệt để xác định bất kỳ thay đổi gen hiếm gặp nào có ý nghĩa lâm sàng.
Anne Bassett, MD, Giám đốc Chương trình Nghiên cứu Di truyền Lâm sàng của CAMH và Chủ tịch Nghiên cứu Canada về Bệnh tâm thần phân liệt và Rối loạn di truyền cho biết: “Chúng tôi đã tìm thấy một số lượng lớn những thay đổi hiếm gặp trong cấu trúc nhiễm sắc thể mà sau đó chúng tôi đã báo cáo lại cho bệnh nhân và gia đình họ. tại Đại học Toronto.
“Tổng cộng, chúng tôi dự đoán rằng có đến tám phần trăm trường hợp tâm thần phân liệt có thể được gây ra một phần bởi những thay đổi gen như vậy - điều này có nghĩa là cứ 13 người thì có một người mắc bệnh”. Chúng bao gồm một số khám phá mới về bệnh tâm thần phân liệt, bao gồm các tổn thương trên nhiễm sắc thể số 2.
Các nhà nghiên cứu cũng đã phát triển một phương pháp tiếp cận có hệ thống để hỗ trợ việc phát hiện và phân tích những thay đổi gen hiếm gặp mới liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt, cung cấp hàng chục hướng dẫn mới cho các nhà khoa học nghiên cứu căn bệnh này.
“Chúng tôi đã có thể xác định những thay đổi nhỏ hơn trong cấu trúc nhiễm sắc thể có thể đóng một vai trò quan trọng trong bệnh tâm thần phân liệt — và những thay đổi này thường liên quan đến nhiều hơn một gen ở một người mắc bệnh,” Bassett, cũng là một nhà khoa học lâm sàng ở Campbell nói thêm Viện nghiên cứu sức khỏe tâm thần gia đình.
“Trong tương lai, chúng tôi sẽ có thể nghiên cứu những con đường phổ biến bị ảnh hưởng bởi những thay đổi di truyền khác nhau này và xem xét cách chúng ảnh hưởng đến sự phát triển của não — chúng tôi càng biết nhiều về căn bệnh xuất phát, thì càng có nhiều khả năng phát triển các phương pháp điều trị mới. ”
Một số gen và con đường được xác định trong nghiên cứu về bệnh tâm thần phân liệt này cũng có liên quan đến ASD. Điều này bao gồm những thay đổi lớn hiếm gặp trong cấu trúc nhiễm sắc thể có ý nghĩa lâm sàng tiềm ẩn.
Đồng tác giả Stephen Scherer, Tiến sĩ, Giám đốc TCAG và Đại học cho biết: “Chúng tôi đã thấy thành công của thử nghiệm microarray lâm sàng có ý nghĩa đối với ASD đối với các gia đình và chúng tôi nghĩ rằng điều này cũng đúng đối với bệnh tâm thần phân liệt. Trung tâm McLaughlin của Toronto.
Nghiên cứu được công bố trên số hiện tại của Di truyền phân tử con người.
Nguồn: Di truyền phân tử con người
