Hoạt động của não ở trẻ sơ sinh có thể dự đoán chứng tự kỷ không?
Trong một nghiên cứu mới, các nhà nghiên cứu về chứng tự kỷ đã sử dụng MRI của trẻ 6 tháng tuổi để cho biết các vùng não được kết nối và đồng bộ hóa như thế nào và sau đó dự đoán chính xác 81% trẻ có nguy cơ cao sau này sẽ đáp ứng các tiêu chuẩn mắc bệnh tự kỷ ở tuổi hai.
“Không có đặc điểm hành vi nào giúp chúng ta xác định chứng tự kỷ trước khi phát triển các triệu chứng, xuất hiện trong năm thứ hai của cuộc đời,” đồng tác giả cao cấp John R. Pruett Jr., MD, Ph.D., phó giáo sư của tâm thần học tại Đại học Y khoa Washington ở St. Louis.
“Nhưng can thiệp sớm sẽ cải thiện kết quả, vì vậy nếu trong tương lai chúng ta có thể sử dụng MRI để xác định trẻ em có nguy cơ cực cao trước khi chúng phát triển các triệu chứng, chúng ta có thể bắt đầu điều trị sớm hơn.”
Trong một nghiên cứu trước đây được công bố trên tạp chí Thiên nhiên, các nhà nghiên cứu tại Đại học Bắc Carolina (UNC) đã sử dụng MRI để xác định sự khác biệt trong giải phẫu não có thể dự đoán trẻ nào sẽ phát triển chứng tự kỷ khi mới biết đi.
Trong bài báo mới, được xuất bản trong Khoa học dịch thuật y học, các nhà nghiên cứu mô tả một loại dấu ấn sinh học não thứ hai có thể được sử dụng như một phần của bộ công cụ chẩn đoán để giúp xác định trẻ em càng sớm càng tốt, trước khi các triệu chứng tự kỷ xuất hiện.
“Bài báo Nature tập trung vào việc đo lường giải phẫu tại hai thời điểm (sáu và 12 tháng), nhưng bài báo mới này tập trung vào cách các vùng não được đồng bộ hóa với nhau tại một thời điểm (sáu tháng) để dự đoán trẻ nhỏ hơn ở độ tuổi nào. sẽ phát triển chứng tự kỷ khi trẻ mới biết đi, ”tác giả cao cấp Joseph Piven, MD, Giáo sư tâm thần học xuất sắc Thomas E. Castelloe tại Trường Y UNC, và giám đốc Viện Khuyết tật Phát triển Carolina cho biết.
“Chúng ta càng hiểu rõ về não bộ trước khi các triệu chứng xuất hiện, chúng ta càng chuẩn bị tốt hơn để giúp đỡ trẻ em và gia đình của chúng”.
Đối với nghiên cứu, trẻ sơ sinh đang ngủ được đặt trong một máy MRI và được quét trong khoảng 15 phút để ghi lại hoạt động thần kinh trên 230 vùng não khác nhau. Các nhà nghiên cứu sau đó có thể quan sát hoạt động đồng bộ của não bộ, rất quan trọng đối với nhận thức, trí nhớ và hành vi.
Sau đó, các nhà nghiên cứu tập trung vào các kết nối vùng não liên quan đến các đặc điểm cốt lõi của chứng tự kỷ: kỹ năng ngôn ngữ, hành vi lặp đi lặp lại và hành vi xã hội. Ví dụ, họ xác định vùng não nào - được đồng bộ hóa lúc sáu tháng - có liên quan đến các hành vi ở tuổi hai.
Thông tin này đã giúp các nhà đồng điều tra của Piven tạo ra một chương trình máy tính, được gọi là bộ phân loại học máy, có thể phân loại sự khác biệt về đồng bộ hóa giữa các vùng não quan trọng. Sau khi máy tính học được các mẫu khác nhau này, các nhà nghiên cứu đã áp dụng thông tin vào một nhóm trẻ sơ sinh riêng biệt.
Phần nghiên cứu này liên quan đến 59 trẻ sơ sinh có nguy cơ cao. Mỗi người đều có một anh chị em lớn tuổi mắc chứng tự kỷ, có nghĩa là mỗi em bé có khoảng 1/5 cơ hội phát triển chứng tự kỷ, trái ngược với 1/58, là nguy cơ gần đúng đối với dân số chung. Mười một trong số 59 trẻ tiếp tục phát triển chứng tự kỷ.
Máy phân loại học máy có thể tách các phát hiện thành hai nhóm chính: dữ liệu MRI từ những trẻ phát triển chứng tự kỷ và dữ liệu MRI từ những trẻ không mắc bệnh. Chỉ sử dụng thông tin này, chương trình máy tính đã dự đoán chính xác 81 phần trăm trẻ sau này sẽ đáp ứng các tiêu chuẩn về chứng tự kỷ khi được hai tuổi.
“Khi người phân loại xác định một đứa trẻ mắc chứng tự kỷ, điều đó luôn đúng. Nhưng nó đã bỏ lỡ hai đứa trẻ. Chúng phát triển chứng tự kỷ nhưng chương trình máy tính đã không dự đoán chính xác nó, theo dữ liệu chúng tôi thu được khi trẻ 6 tháng tuổi, ”Robert Emerson, Tiến sĩ, cựu nghiên cứu sinh sau tiến sĩ của UNC và là tác giả đầu tiên của nghiên cứu.
“Chưa có ai thực hiện loại nghiên cứu này ở trẻ 6 tháng tuổi, và vì vậy nó cần được nhân rộng. Chúng tôi hy vọng sẽ sớm tiến hành một nghiên cứu lớn hơn với những người tham gia nghiên cứu khác nhau ”.
Nguồn: Hệ thống chăm sóc sức khỏe của Đại học Bắc Carolina
