Bệnh nhân sa sút trí tuệ thế hệ thứ 2 được chẩn đoán sớm hơn cha mẹ

Một nghiên cứu mới cho thấy những người bị sa sút trí tuệ mà cha mẹ của họ cũng bị sa sút trí tuệ có xu hướng phát triển các triệu chứng sớm hơn trung bình sáu năm so với cha mẹ của họ.

Các yếu tố như giáo dục, huyết áp và mang biến thể di truyền APOE4, làm tăng nguy cơ sa sút trí tuệ, chiếm ít hơn một phần ba sự thay đổi về độ tuổi khi khởi phát; nghĩa là hơn hai phần ba vẫn phải được giải thích.

“Điều quan trọng là phải biết ai sẽ bị sa sút trí tuệ, nhưng cũng cần biết khi nào các triệu chứng sẽ phát triển,” tác giả đầu tiên Gregory Day, MD, một trợ lý giáo sư thần kinh học và điều tra viên của Bệnh Alzheimer Charles F. và Joanne Knight cho biết. Trung tâm Nghiên cứu (ADRC) tại Trường Y Đại học Washington ở St. Louis.

“Nếu chúng ta có thể hiểu rõ hơn về các yếu tố làm trì hoãn hoặc đẩy nhanh tuổi khởi phát, cuối cùng chúng ta có thể đạt được điểm mà chúng ta thu thập thông tin này khi đi khám bác sĩ, đưa nó qua máy tính của chúng tôi và xác định độ tuổi dự kiến ​​khi bắt đầu cho bất kỳ người lớn nào. con của một người mắc chứng mất trí nhớ ”.

Nghiên cứu được công bố trực tuyến trên tạp chí Mạng JAMA mở.

Bệnh Alzheimer là nguyên nhân phổ biến nhất của chứng sa sút trí tuệ, ảnh hưởng đến khoảng 5,8 triệu người ở Hoa Kỳ. Từ 10% đến 15% con cái của bệnh nhân Alzheimer tự phát triển các triệu chứng của bệnh.

Nhóm nghiên cứu đã đánh giá những bệnh nhân sa sút trí tuệ đang tham gia các nghiên cứu tại Knight ADRC. Họ đã xác định được 164 người mắc chứng sa sút trí tuệ có ít nhất bố hoặc mẹ đã được chẩn đoán mắc chứng sa sút trí tuệ.

Sử dụng hồ sơ y tế và các cuộc phỏng vấn với những người tham gia và bạn bè hoặc thành viên gia đình, các nhà nghiên cứu đã xác định độ tuổi bắt đầu sa sút trí tuệ của từng người tham gia và cha mẹ hoặc cha mẹ của họ.

Những người tham gia có cha hoặc mẹ bị sa sút trí tuệ phát triển các triệu chứng sớm hơn trung bình 6,1 năm so với cha hoặc mẹ. Nếu cả bố và mẹ đều mắc chứng sa sút trí tuệ thì tuổi khởi phát sớm hơn 13 tuổi so với tuổi trung bình của bố mẹ lúc được chẩn đoán.

Mặc dù những thay đổi trong vài thập kỷ qua về tiêu chuẩn chẩn đoán và thái độ xã hội đối với sự suy giảm nhận thức trong cuộc sống sau này giải thích một phần lý do tại sao những người tham gia được chẩn đoán ở độ tuổi trẻ hơn cha mẹ của họ, nhưng các yếu tố khác cũng có thể xảy ra.

Day nói: “Ngày nay, ít có xu hướng gạt bỏ sự nhầm lẫn và đãng trí như những dấu hiệu của sự già đi.

“Những người theo dõi cha mẹ của họ suy sụp vì bệnh Alzheimer đặc biệt khó có thể loại bỏ những lo lắng như vậy. Tôi nghĩ, điều thú vị nhất là những người có hai cha mẹ mắc chứng sa sút trí tuệ phát triển căn bệnh này trẻ hơn nhiều so với những người có cha hoặc mẹ. Điều đó cho thấy rằng không chỉ là những thay đổi về tiêu chí chẩn đoán hoặc thái độ xã hội. "

“Những người có hai cha mẹ mắc chứng sa sút trí tuệ có thể có gấp đôi yếu tố di truyền hoặc các yếu tố nguy cơ khác đẩy họ đến tuổi trẻ hơn khi khởi phát.”

Là một phần của nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu đã phân tích một loạt các yếu tố nguy cơ đã biết đối với bệnh Alzheimer. Họ đã nghiên cứu các yếu tố di truyền như dân tộc, chủng tộc, các biến thể di truyền và cha / mẹ nào mắc bệnh.

Họ cũng tính đến trình độ học vấn, chỉ số khối cơ thể, tiểu đường, bệnh tim mạch, huyết áp, mức cholesterol trong máu, trầm cảm, sử dụng thuốc lá, sử dụng rượu quá mức và tiền sử chấn thương sọ não.

Tất cả các yếu tố cộng lại chỉ chiếm 29% sự thay đổi, có nghĩa là hầu hết những gì ảnh hưởng đến tuổi khởi phát sa sút trí tuệ vẫn còn được xác định.

Điều thú vị là nhóm nghiên cứu đã phát hiện ra rằng những người được chẩn đoán mắc bệnh Alzheimer ở ​​độ tuổi trẻ hơn hoặc lớn hơn bất ngờ so với cha mẹ của họ có nhiều khả năng hơn những người được chẩn đoán ở độ tuổi dự kiến ​​có một số đột biến trong gen Alzheimer. Nhưng không rõ những đột biến này có ảnh hưởng gì.

“Những người này thực sự rất thú vị. Chúng tôi không biết tại sao các triệu chứng của họ bắt đầu sớm hơn hoặc muộn hơn dự kiến, ”Day nói.

Ông nói: “Không có yếu tố rủi ro nào khác mà chúng tôi có thể xác định được. “Chúng tôi bắt đầu dự án này nhằm tìm kiếm các yếu tố mà chúng tôi có thể nhắm mục tiêu để cho mọi người thêm thời gian trước khi họ bắt đầu trải qua chứng mất trí. Mặc dù chúng ta vẫn chưa đến thời điểm có thể sửa đổi gen của mọi người, nhưng chúng ta có thể bắt đầu khám phá cách những gen này có thể tăng tốc hoặc làm chậm sự khởi phát của chứng mất trí nhớ ở những người này. "

Nguồn: Đại học Y khoa Washington