Đối với một số ít, những khiếm khuyết về thận có thể liên quan đến bệnh tâm thần
Theo một nghiên cứu mới, khoảng 10% trẻ em sinh ra bị dị tật thận có những thay đổi trong bộ gen của chúng có liên quan đến sự chậm phát triển thần kinh và bệnh tâm thần.
Dị tật bẩm sinh ở thận và đường tiết niệu chiếm gần 25% tổng số dị tật bẩm sinh ở Hoa Kỳ và cứ 200 ca sinh thì có 1 trẻ. Do đó, có khoảng 0,05% khả năng trẻ sơ sinh bị dị tật thận và các rối loạn này.
Các nhà nghiên cứu tại Trung tâm Y tế Đại học Columbia dự đoán rằng việc đánh giá sự thay đổi bộ gen cuối cùng sẽ là một phần của quá trình nghiên cứu lâm sàng tiêu chuẩn. Theo các nhà nghiên cứu, bệnh nhân mắc bệnh thận bẩm sinh - những người hiện được gộp chung vào một nhóm - sẽ được xếp vào các nhóm phụ dựa trên đột biến gen của họ và nhận được chẩn đoán chính xác hơn.
“Điều này thay đổi cách chúng ta nên xử lý những đứa trẻ này”, bác sĩ chuyên khoa thận Ali Gharavi, Phó giáo sư y khoa tại Trung tâm Y tế Đại học Columbia, phó giám đốc Khoa Thận, đồng thời là bác sĩ nội và thận tại Bệnh viện New York-Presbyterian cho biết. “Nếu thầy thuốc thấy trẻ bị dị tật thận, đó là dấu hiệu cảnh báo trẻ bị rối loạn hệ gen cần được đi khám ngay vì có nguy cơ chậm phát triển thần kinh hoặc mắc bệnh tâm thần sau này.”
“Đây là một cơ hội lớn để cá nhân hóa việc chăm sóc y tế,” ông tiếp tục.“Khi chúng tôi tìm hiểu liệu pháp điều trị nào hiệu quả nhất cho từng phân nhóm, khiếm khuyết di truyền cơ bản của bệnh nhân sẽ quyết định phương pháp tiếp cận nào cần thực hiện.”
Nghiên cứu là kết quả của nỗ lực hợp tác lớn của các nhà nghiên cứu tại Trung tâm Y tế Đại học Columbia và các trung tâm y tế khác ở Hoa Kỳ, Ý, Ba Lan, Croatia, Macedonia và Cộng hòa Séc.
Cho đến nay, chưa có bất kỳ nghiên cứu nào liên kết bệnh thận bẩm sinh với rối loạn phát triển thần kinh. Nhưng các bác sĩ đã nhìn thấy mối liên quan, theo các nhà nghiên cứu.
Tiến sĩ Simone Sanna-Cherchi, một nhà khoa học nghiên cứu liên kết tại Khoa Y của CUMC, cho biết: “Nếu bạn nói chuyện với các bác sĩ lâm sàng, họ nói với bạn rằng một số đứa trẻ này cư xử khác nhau.
“Tuy nhiên, có một giả định chung rằng các vấn đề về hành vi hoặc nhận thức ở trẻ em mắc các bệnh mãn tính như bệnh thận xuất phát từ việc trẻ gặp khó khăn trong việc chống chọi với bệnh tật. Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy rằng trong một số trường hợp, các vấn đề về phát triển thần kinh có thể là do rối loạn hệ gen cơ bản chứ không phải bệnh thận ”.
Các đột biến được phát hiện bởi Gharavi và Sanna-Cherchi và các đồng nghiệp của họ được gọi là biến thể số bản sao (CNVs), là những bản sao bổ sung hoặc xóa bỏ của DNA vừa đủ lớn để chứa một số gen. Các nhà nghiên cứu giải thích rằng khi có CNV, “liều lượng” của các gen bị ảnh hưởng sẽ thấp hơn hoặc cao hơn bình thường, có khả năng dẫn đến rối loạn sức khỏe.
Cho đến giữa những năm 2000, khi các kỹ thuật phát hiện CNV được phát triển, các nhà khoa học nghĩ rằng CNV chỉ gây ra một số ít các rối loạn sức khỏe. Ngày nay, hàng chục nghìn CNV khác nhau đã được phát hiện và có liên quan đến một số chứng rối loạn, bao gồm chứng tự kỷ, tâm thần phân liệt và bệnh Parkinson.
Để xem liệu CNV có liên quan đến dị tật thận bẩm sinh hay không, Gharavi và Sanna-Cherchi đã quét bộ gen của 522 người có thận nhỏ và dị dạng từ các trung tâm y tế ở Châu Âu và Hoa Kỳ. Khoảng 17% bệnh nhân mang CNV dường như góp phần vào chứng rối loạn thận của họ.
Trong các nghiên cứu về trẻ em mắc các bệnh CNV được phát hiện trước đây, hầu hết các CNV có liên quan đến chậm phát triển hoặc bệnh tâm thần. Trong nghiên cứu hiện tại, khoảng 1/10 trẻ em có CNV liên quan đến sự chậm phát triển hoặc bệnh tâm thần, theo các nhà nghiên cứu.
Không rõ lý do tại sao dị tật thận và sự phát triển thần kinh lại có mối liên hệ với nhau, nhưng có thể những gen tương tự liên quan đến sự phát triển của thận có liên quan đến sự phát triển của não, Gharavi suy đoán.
Việc tìm kiếm CNV trong bệnh thận bẩm sinh cũng cho thấy các gen liên quan đến căn bệnh này nhiều hơn nhiều so với dự đoán, ông nói thêm.
“Chúng tôi nghĩ rằng chúng tôi sẽ tìm một vài CNV được nhiều bệnh nhân chia sẻ, nhưng thay vào đó chúng tôi thấy rằng hầu như mỗi bệnh nhân có CNV đều có một CNV duy nhất,” anh nói. “Hầu như mọi bệnh nhân đều có một tình trạng riêng biệt mà không thể chẩn đoán được bằng đánh giá lâm sàng tiêu chuẩn.”
Dựa trên những kết quả này, Gharavi và Sanna-Cherchi ước tính rằng có thể có hàng trăm gen khác nhau có thể dẫn đến dị tật thận bẩm sinh.
Nghiên cứu được công bố trên ấn bản trực tuyến của Tạp chí Di truyền Người Hoa Kỳ.
Nguồn: Trung tâm Y tế Đại học Columbia
