Đột biến gen ở bệnh tâm thần phân liệt liên quan đến rối loạn tâm trạng, lo âu

Một đột biến di truyền có liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt cũng có thể liên quan đến các bệnh tâm thần nghiêm trọng khác khi mẹ của cá nhân đó bị tấn công vào hệ thống miễn dịch của cô ấy. Đó là kết luận được suy ra từ một nghiên cứu trên chuột do các nhà nghiên cứu của Johns Hopkins thực hiện.

Mikhail V. Pletnikov, MD, Ph.D., trưởng nhóm nghiên cứu và là phó giáo sư tâm thần học và khoa học hành vi tại Trường Đại học Johns Hopkins, cho biết: “Các bệnh tâm thần có nguồn gốc di truyền, nhưng chỉ gen không giải thích được toàn bộ căn bệnh. Thuốc.

Trong nghiên cứu, những con chuột có khuynh hướng mắc bệnh tâm thần phân liệt thực sự phát triển các rối loạn tâm trạng và lo âu. Phát hiện này cho thấy rằng một đột biến gen có thể dẫn đến một loại bệnh tâm thần khác khi bị ảnh hưởng bởi cùng một yếu tố môi trường.

Pletnikov cho biết: “Khi chúng tôi nghiên cứu gen kết hợp với những thách thức về môi trường, chúng tôi có thể hiểu rõ hơn về cách bệnh tật phát triển.

Ông nói: “Mục tiêu chính ở đây là tìm hiểu cách thức tương tác giữa gen và môi trường diễn ra ở cấp độ phân tử để bạn có thể tìm ra các mục tiêu thuốc phù hợp, cuối cùng là ngăn chặn những căn bệnh này trước khi chúng xảy ra”. "Tất cả đều có thể bắt đầu trước khi sinh."

Các nhà nghiên cứu tập trung vào một dạng người đột biến của gen Dị biệt trong bệnh tâm thần phân liệt 1 (mhDISC1), được cho là có liên quan đến khả năng dễ mắc các bệnh tâm thần lớn. Những con chuột trong phòng thí nghiệm, được lai tạo với đột biến mhDISC1, đã được ngâm tẩm và vào ngày thứ chín của thai kỳ (bằng giữa hoặc cuối của ba tháng đầu trong thai kỳ ở người), một nhóm đã được sử dụng một loại thuốc để kích hoạt phản ứng trong hệ thống miễn dịch , như thể nó đã bị đe dọa bởi vi rút aa như cúm hoặc ký sinh trùng như toxoplasma. Nhóm chuột khác, cũng có gen đột biến, được sử dụng làm nhóm đối chứng nhưng hệ thống miễn dịch của chúng bị bỏ lại.

Kết quả cho thấy những con chuột mhDISC1 có hệ thống miễn dịch đã được kích hoạt có biểu hiện bất thường về hành vi không tồn tại ở con của những con chuột đối chứng. Những đặc điểm này bao gồm lo lắng tăng cao, phản ứng giống như trầm cảm, các đặc điểm xã hội bị thay đổi và phản ứng thấp hơn với căng thẳng.

Điều này có thể giúp giải thích, Pletnikov lưu ý, tại sao gia đình Scotland mở rộng, nơi các nhà khoa học lần đầu tiên phát hiện ra gen đột biến này không chỉ trải qua bệnh tâm thần phân liệt trong gia đình họ, mà còn mắc chứng rối loạn lưỡng cực và trầm cảm nặng. Pletnikov nói: “Một đột biến gen này có thể dẫn đến các biểu hiện lâm sàng rất khác nhau.

Nghiên cứu cũng tiết lộ rằng các bộ phận của não, bao gồm vùng dưới đồi và hạch hạnh nhân, nhỏ hơn ở những con chuột bị thử thách hệ thống miễn dịch. Những người bị trầm cảm nặng và rối loạn lưỡng cực có một sự bất thường tương tự trong não của họ.

Nghiên cứu trước đây đã gợi ý rằng phản ứng miễn dịch trong thời kỳ mang thai, dù là bệnh nặng hay chỉ là các triệu chứng giống cúm thoáng qua - có thể là lý do làm gia tăng sự xuất hiện của bệnh tâm thần khi trưởng thành ở người. Tuy nhiên, giả thuyết này rất khó chứng minh, Pletnikov nói. Tuy nhiên, với mô hình chuột, có thể quan sát mối quan hệ giữa gen và môi trường và cách tương tác có thể gây ra bệnh tâm thần.

Pletnikov tin rằng nghiên cứu nên được nhân rộng để hiểu rõ hơn về các mối quan hệ này. Ông nói, các nghiên cứu trong tương lai cần phải giải quyết xem có hay không thời điểm của phản ứng miễn dịch hoặc việc kích hoạt các bộ phận khác nhau của hệ thống miễn dịch có thể dẫn đến các bệnh tâm thần cụ thể hay không; những nghiên cứu này cũng nên xem xét hậu quả của các yếu tố tiêu cực khác như căng thẳng hoặc lạm dụng ma túy.

Nghiên cứu xuất hiện trong số tháng 12 của tạp chí Tâm thần học sinh học.

Nguồn: Johns Hopkins Medicine