MRI trong giai đoạn sơ sinh có thể dự đoán chứng tự kỷ ở trẻ em có nguy cơ cao

Một nghiên cứu đầu tiên của loại hình này đã sử dụng hình ảnh điện tử để dự đoán chính xác 80% trẻ sơ sinh có nguy cơ cao sau này sẽ đáp ứng các tiêu chí về chứng tự kỷ khi được hai tuổi.

Nghiên cứu được thực hiện trên trẻ sơ sinh có anh chị em ruột mắc chứng tự kỷ. Các nhà khoa học đã sử dụng các phép đo não và một thuật toán máy tính để dự đoán chính xác chứng tự kỷ trước khi các triệu chứng xuất hiện.

Nghiên cứu này là nghiên cứu đầu tiên cho thấy có thể xác định trẻ sơ sinh nào - trong số những trẻ có anh chị em mắc chứng tự kỷ - sẽ được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ khi được 24 tháng tuổi.

“Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy rằng các dấu ấn sinh học phát triển não sớm có thể rất hữu ích trong việc xác định trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc bệnh tự kỷ cao nhất trước khi các triệu chứng hành vi xuất hiện”, tác giả cao cấp Joseph Piven, MD, Giáo sư Tâm thần học xuất sắc tại Đại học North Carolina-Chapel Hill cho biết .

“Thông thường, chẩn đoán tự kỷ sớm nhất có thể được thực hiện là ở độ tuổi từ hai đến ba. Nhưng đối với những em bé có anh chị em mắc chứng tự kỷ lớn hơn, phương pháp hình ảnh của chúng tôi có thể giúp dự đoán trong năm đầu đời những em bé nào có nhiều khả năng nhận được chẩn đoán tự kỷ khi được 24 tháng ”.

Nghiên cứu xuất hiện trên tạp chíThiên nhiên.

Dự án nghiên cứu này bao gồm hàng trăm trẻ em trên khắp đất nước và được dẫn dắt bởi các nhà nghiên cứu tại Viện Khuyết tật Phát triển Carolina (CIDD) thuộc Đại học Bắc Carolina (UNC), nơi Piven làm giám đốc.

Các địa điểm khám chữa bệnh khác của dự án bao gồm Đại học Washington, Đại học Washington ở St. Louis và Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia. Các cộng tác viên quan trọng khác là Đại học McGill, Đại học Alberta, Đại học Minnesota, Cao đẳng Charleston và Đại học New York.

“Nghiên cứu này không thể hoàn thành nếu không có sự cam kết chính từ những gia đình này, nhiều người trong số họ đã tham gia vào việc này,” tác giả đầu tiên Heather Hazlett, Tiến sĩ, trợ lý giáo sư tâm thần học tại Trường Y UNC và một nhà nghiên cứu CIDD.

“Chúng tôi vẫn đang ghi danh các gia đình cho nghiên cứu này và chúng tôi hy vọng sẽ bắt đầu thực hiện một dự án tương tự để nhân rộng những phát hiện của chúng tôi”.

Những người mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD) có những khuyết điểm xã hội đặc trưng và thể hiện một loạt các hành vi theo nghi thức, lặp đi lặp lại và rập khuôn.

Người ta ước tính rằng một trong số 68 trẻ em phát triển chứng tự kỷ ở Hoa Kỳ. Đối với trẻ sơ sinh có anh chị em mắc chứng tự kỷ, nguy cơ có thể cao tới 20 trong số 100 ca sinh.

Có khoảng ba triệu người mắc chứng tự kỷ ở Hoa Kỳ và hàng chục triệu người trên khắp thế giới.

Mặc dù đã có nhiều nghiên cứu nhưng vẫn chưa thể xác định được những người có nguy cơ cực cao mắc chứng tự kỷ trước 24 tháng tuổi, đây là thời điểm sớm nhất khi các đặc điểm hành vi nổi bật của ASD có thể được quan sát và chẩn đoán ở hầu hết trẻ em.

Đối với điều này Thiên nhiên nghiên cứu, Piven, Hazlett, và các nhà nghiên cứu từ khắp nơi trên đất nước đã tiến hành quét MRI ở trẻ sơ sinh 6, 12 và 24 tháng tuổi.

Họ phát hiện ra rằng những đứa trẻ phát triển chứng tự kỷ trải qua sự mở rộng siêu tốc của diện tích bề mặt não từ sáu đến 12 tháng, so với những đứa trẻ có anh chị em mắc chứng tự kỷ nhưng bản thân không có bằng chứng về tình trạng này khi được 24 tháng tuổi.

Tốc độ phát triển diện tích bề mặt tăng lên trong năm đầu đời có liên quan đến tốc độ tăng trưởng khối lượng não tổng thể trong năm thứ hai của cuộc đời. Sự phát triển quá mức của não gắn liền với sự xuất hiện của những thiếu hụt xã hội của người tự kỷ trong năm thứ hai.

Các nghiên cứu về hành vi trước đây của trẻ sơ sinh sau này phát triển chứng tự kỷ - có anh chị em mắc chứng tự kỷ - cho thấy rằng các hành vi xã hội điển hình của chứng tự kỷ xuất hiện trong năm thứ hai của cuộc đời.

Sau đó, các nhà nghiên cứu lấy những dữ liệu này - chụp MRI thể tích não, diện tích bề mặt, độ dày vỏ não ở trẻ 6 và 12 tháng tuổi, và giới tính của trẻ sơ sinh - và sử dụng một chương trình máy tính để xác định cách phân loại trẻ có nhiều khả năng đáp ứng tiêu chí tự kỷ nhất. khi 24 tháng tuổi.

Chương trình máy tính đã phát triển thuật toán tốt nhất để thực hiện điều này và các nhà nghiên cứu đã áp dụng thuật toán cho một nhóm người tham gia nghiên cứu riêng biệt.

Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng sự khác biệt về não bộ ở trẻ 6 và 12 tháng tuổi ở trẻ sơ sinh có anh chị em mắc chứng tự kỷ đã dự đoán chính xác 8 trong số 10 trẻ sau này sẽ đáp ứng các tiêu chí về chứng tự kỷ khi được 24 tháng tuổi.

Những trẻ sơ sinh được so sánh với những trẻ sơ sinh có anh chị em mắc chứng ASD lớn hơn không đáp ứng các tiêu chuẩn về chứng tự kỷ lúc 24 tháng.

Piven cho biết: “Điều này có nghĩa là chúng tôi có thể xác định những trẻ sau này sẽ phát triển chứng tự kỷ, trước khi các triệu chứng của bệnh tự kỷ bắt đầu củng cố thành một chẩn đoán.

Nếu cha mẹ có con mắc chứng tự kỷ và sau đó có đứa con thứ hai, xét nghiệm như vậy có thể hữu ích về mặt lâm sàng trong việc xác định trẻ sơ sinh có nguy cơ cao nhất phát triển tình trạng này. Ý tưởng là sau đó can thiệp “tiền triệu chứng” trước khi xuất hiện các triệu chứng xác định của chứng tự kỷ.

Sau đó, nghiên cứu có thể bắt đầu kiểm tra tác động của các biện pháp can thiệp đối với trẻ em trong giai đoạn trước khi hội chứng xuất hiện và khi não bộ dễ uốn nắn nhất. Những can thiệp như vậy có thể có cơ hội cải thiện kết quả cao hơn so với các phương pháp điều trị bắt đầu sau khi chẩn đoán.

"Đặt vấn đề này vào bối cảnh nghiên cứu và điều trị khoa học thần kinh lớn hơn, hiện đang có một nỗ lực lớn trong lĩnh vực các bệnh thoái hóa thần kinh để có thể phát hiện các dấu hiệu sinh học của những tình trạng này trước khi bệnh nhân được chẩn đoán, vào thời điểm mà các nỗ lực phòng ngừa là có thể," Piven nói.

“Ví dụ, trong bệnh Parkinson, chúng tôi biết rằng một khi một người được chẩn đoán, họ đã mất một phần đáng kể các thụ thể dopamine trong não, khiến việc điều trị trở nên kém hiệu quả hơn”.

Piven cho biết ý tưởng với chứng tự kỷ cũng tương tự; một khi chứng tự kỷ được chẩn đoán ở độ tuổi lên ba, não bộ đã bắt đầu thay đổi đáng kể.

Ông nói: “Chúng tôi không có cách nào để phát hiện các dấu hiệu sinh học của chứng tự kỷ trước khi tình trạng bệnh khởi phát và các triệu chứng phát triển.

“Bây giờ chúng tôi có những khách hàng tiềm năng rất hứa hẹn cho thấy điều này trên thực tế có thể thực hiện được.”

Nguồn: Đại học Bắc Carolina