Nhận thức bình thường, Rối loạn phát triển thần kinh Chia sẻ cùng một không gian não

Một nhóm nghiên cứu đã xác định được một mạng lưới gen trong não quy định khả năng nhận thức bình thường nhưng cũng có liên quan đến một loạt các rối loạn phát triển thần kinh, chẳng hạn như tự kỷ, động kinh, thiểu năng trí tuệ và tâm thần phân liệt.

Trong một số rối loạn phát triển thần kinh, khó khăn về nhận thức được báo cáo là một triệu chứng cốt lõi. Tuy nhiên, không có lời giải thích nào được đưa ra cho hiệp hội này, cho đến nay. Các phát hiện đưa ra một điểm khởi đầu thay thế cho các nhà khoa học để phát triển các liệu pháp điều trị cho những rối loạn suy nhược này.

Nhóm nghiên cứu từ Trường Y Duke-NUS (Duke-NUS) và Đại học Hoàng gia London (ICL) bắt đầu nghiên cứu bằng cách quan sát tất cả các gen hoạt động trong vùng hải mã của con người - một phần của não đóng vai trò quan trọng trong việc hình thành và củng cố. kỷ niệm của chúng tôi.

Họ đã xác định được một mạng lưới quan trọng gồm 150 gen có ảnh hưởng lớn đến khả năng nhận thức chung. Họ phát hiện ra rằng những gen này đã hoạt động mạnh sau khi sinh, đó là manh mối cho thấy các gen này đóng vai trò trong sự phát triển não bộ và bệnh phát triển thần kinh.

Phân tích tất cả dữ liệu có sẵn cho đến nay, nhóm nghiên cứu quan sát thấy rằng khoảng một phần ba số gen trong mạng lưới này bị đột biến trong các rối loạn phát triển thần kinh khác nhau. Phát hiện của họ khá bất ngờ vì phần lớn các gen được biết là nguyên nhân gây ra bệnh phát triển thần kinh này chưa từng được kết nối với nhau trước đây.

Việc xác định mạng lưới gen này cung cấp điểm khởi đầu để phát triển các chiến lược y học chính xác nhằm nhắm mục tiêu toàn bộ con đường hoặc các gen đặc hiệu cho các rối loạn phát triển thần kinh. Tất cả dữ liệu mạng gen được tạo ra từ nghiên cứu này đã được cung cấp trực tuyến cho các nhà nghiên cứu và nhà khoa học khác.

Phó giáo sư Enrico Petretto, đồng tác giả chính của nghiên cứu và là người đứng đầu Tổ chức Di truyền phức hợp cho biết: “Chúng tôi tin rằng việc nghiên cứu mạng lưới gen trong não có thể cung cấp thêm manh mối về nguyên nhân di truyền của rối loạn phát triển thần kinh và các bệnh đi kèm thần kinh. Phòng thí nghiệm Bệnh tại Duke-NUS.

“Kết quả nghiên cứu của chúng tôi trong não người cho thấy mối quan hệ chức năng chưa được đánh giá cao trước đây giữa gen nhận thức và rối loạn phát triển thần kinh. Điều này cho chúng tôi lời giải thích đầu tiên về lý do tại sao hai người dường như có liên quan đến nhau ”.

Petretto giải thích rằng cách tiếp cận của nhóm để hiểu nguyên nhân di truyền của căn bệnh phức tạp có thể được so sánh với việc phát triển một chiến lược để đánh bại một đội bóng đối thủ. Để vượt qua đối thủ, sự tập trung không thể nằm ở một cầu thủ duy nhất, ngay cả khi đó là một cầu thủ chủ chốt như Lionel Messi.

Thay vào đó, việc hiểu cách thức hợp tác của mười một cầu thủ, dù có hay không có sự đóng góp của Messi và tìm ra chiến lược trò chơi của huấn luyện viên, trong nghiên cứu này có thể so sánh với các yếu tố điều tiết của mạng gen, là điều quan trọng để đạt được chiến lược chiến thắng lâu dài.

Các phát hiện được công bố trên tạp chí Khoa học thần kinh tự nhiên.

Nguồn: Duke- NUS Medical School