Nghiên cứu lớn bổ sung bằng chứng mới cho bản đồ di truyền của các rối loạn tâm thần
Một nghiên cứu quốc tế mới trên khoảng 230.000 bệnh nhân đã xác định được 109 biến thể di truyền có liên quan đến 8 chứng rối loạn tâm thần: tự kỷ, rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), tâm thần phân liệt, rối loạn lưỡng cực, trầm cảm, rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD) và Hội chứng Tourette.
Các nhà nghiên cứu đã phân tích cơ sở di truyền được chia sẻ bởi những rối loạn này và xác định ba nhóm rối loạn liên quan đến di truyền:
- những người được đánh dấu bằng các hành vi cưỡng chế (chán ăn tâm thần, rối loạn ám ảnh cưỡng chế);
- rối loạn tâm trạng và rối loạn tâm thần (rối loạn lưỡng cực, trầm cảm nặng và tâm thần phân liệt), và;
- rối loạn phát triển thần kinh khởi phát sớm (rối loạn phổ tự kỷ, ADHD và hội chứng Tourette).
Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Tế bào, thêm bằng chứng mới vào bản đồ di truyền của các tình trạng tâm thần.
“Những rối loạn được liệt kê trong cùng một nhóm có xu hướng chia sẻ nhiều yếu tố di truyền nguy cơ giữa họ hơn với các nhóm khác. Hơn nữa, chúng tôi thấy rằng các nhóm này được xây dựng trên cơ sở các tiêu chí di truyền phù hợp với kết quả lâm sàng, ”Tiến sĩ Bru Cormand, giáo sư tại Khoa Di truyền, Vi sinh và Thống kê và là người đứng đầu Nhóm Nghiên cứu Di truyền Thần kinh tại Đại học Barcelona cho biết. Tây Ban Nha.
“Tuy nhiên, nghiên cứu mới không nhấn mạnh vào các gen được chia sẻ bởi các thành viên của một nhóm cụ thể mà vào các gen được chia sẻ bởi số lượng rối loạn cao nhất.
“Đó là, những yếu tố đó bằng cách nào đó sẽ nhường chỗ cho một bộ não‘ nhạy cảm ’, có nhiều khả năng bị bất kỳ rối loạn tâm thần nào hơn. Và thực tế là đây có thể là rối loạn này hay rối loạn khác sẽ phụ thuộc vào các yếu tố di truyền cụ thể, không quên các yếu tố môi trường, ”Cormand nói.
Khoảng 25% dân số thế giới bị ảnh hưởng bởi một số loại tình trạng tâm thần ảnh hưởng đến khả năng trí tuệ, hành vi, cảm xúc (tình cảm) và các mối quan hệ xã hội. Nhiều rối loạn tâm thần có biểu hiện bệnh đi kèm, và rất có thể bệnh nhân sẽ biểu hiện nhiều hơn một rối loạn trong suốt cuộc đời của mình.
Theo kết quả nghiên cứu, một gen được gọi là gen DCC, có liên quan đến sự phát triển của hệ thần kinh, là một yếu tố nguy cơ của tất cả tám chứng rối loạn được nghiên cứu. Ngoài ra, gen RBFOX1, điều chỉnh sự liên kết của nhiều gen, có liên quan đến bảy trong số tám chứng rối loạn.
Ngoài ra, ADHD và trầm cảm có chung 44% các yếu tố nguy cơ di truyền phổ biến trong dân số nói chung. Đối với bệnh tâm thần phân liệt và rối loạn lưỡng cực, những con số này lên tới 70%.
Nhà nghiên cứu, Tiến sĩ Josep Antoni Ramos-Quiroga cho biết: “Những kết quả này giúp những người mắc chứng ADHD hiểu được chứng rối loạn và cũng là lý do tại sao họ có thể bị trầm cảm thường xuyên hơn.
“Hơn nữa, đây là bằng chứng khoa học mới cho thấy ADHD có thể tồn tại suốt đời và có ở người lớn. Chúng tôi hy vọng điều này sẽ giúp giảm kỳ thị xã hội về ADHD và các bệnh tâm thần khác.
“Bây giờ chúng tôi biết tình trạng này liên quan đến rối loạn tâm thần có thể được giải thích một phần là do di truyền. Do đó, đối với trường hợp của một người bị ADHD, chúng ta có thể ước tính nguy cơ di truyền phát triển các rối loạn khác mà họ chưa mắc phải - ví dụ như nghiện ma túy - và thực hiện các biện pháp phòng ngừa nếu nguy cơ cao. Tuy nhiên, những dự đoán này chỉ mang tính xác suất và không hoàn toàn xác định ”.
Ngoài bộ gen, nghiên cứu cũng xem xét tác động của sự biểu hiện gen trong không gian (các cơ quan, vùng cụ thể của não, các mô và thậm chí tế bào biểu hiện gen bệnh) và theo thời gian (trong giai đoạn phát triển của cá nhân mà chúng được kích hoạt).
Một trong những phát hiện có liên quan nhất của nghiên cứu cho thấy rằng những gen là yếu tố nguy cơ của nhiều rối loạn thường hoạt động trong ba tháng cuối của thai kỳ, trùng với giai đoạn quan trọng trong sự phát triển của hệ thần kinh.
Thật kỳ lạ, một số biến thể di truyền có thể hoạt động như các yếu tố nguy cơ di truyền trong một chứng rối loạn nhất định nhưng lại có tác dụng bảo vệ trong các trường hợp khác.
“Trong nghiên cứu, chúng tôi đã xác định được 11 khu vực của bộ gen trong đó các tác động đối lập nhau trong các cặp rối loạn khác nhau; nhà nghiên cứu, Tiến sĩ Raquel Rabionet, từ Khoa Sinh học và Viện Y sinh của Đại học Barcelona (IBUB), cho biết.
“Điều này có thể có ý nghĩa trong một số trường hợp sẽ có một biến thể di truyền với các tác động trái ngược trong ADHD - một chứng rối loạn thường liên quan đến béo phì - và biếng ăn.
“Tuy nhiên, liên quan đến các rối loạn phát triển thần kinh như tự kỷ và tâm thần phân liệt, có những biến thể di truyền có tác động ngược lại và những biến thể khác hoạt động theo cùng một hướng. Điều này cho thấy rằng di truyền của các rối loạn tâm thần phức tạp hơn chúng ta tưởng, và chúng ta vẫn còn lâu mới giải được câu đố này ”.
Nguồn: Đại học Barcelona
