ID cơ sở dữ liệu bộ gen 18 Thêm gen tự kỷ

Theo nghiên cứu mới nhất từ ​​dự án Autism Speaks MSSNG, các nhà nghiên cứu đã xác định được 18 biến thể gen bổ sung có vẻ làm tăng nguy cơ mắc bệnh tự kỷ, theo nghiên cứu mới nhất từ ​​dự án Autism Speaks MSSNG, chương trình giải trình tự bộ gen bệnh tự kỷ lớn nhất thế giới.

Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Khoa học thần kinh tự nhiên, liên quan đến việc phân tích 5.205 bộ gen toàn bộ từ các gia đình bị ảnh hưởng bởi chứng tự kỷ. Các chữ cái bị lược bỏ trong MSSNG (phát âm là “thiếu”) thể hiện thông tin còn thiếu về chứng tự kỷ mà chương trình nghiên cứu tìm cách cung cấp.

“Đáng chú ý là chúng tôi vẫn đang tìm ra các gen tự kỷ mới, chưa nói đến 18 gen trong số đó, sau một thập kỷ tập trung cao độ,” đồng tác giả nghiên cứu Mathew Pletcher, Tiến sĩ, Phó chủ tịch về khám phá bộ gen của Autism Speaks cho biết. “Với mỗi phát hiện gen mới, chúng tôi có thể giải thích nhiều trường hợp mắc chứng tự kỷ hơn, mỗi trường hợp đều có tác động hành vi riêng và nhiều trường hợp liên quan đến vấn đề y tế”.

Cho đến nay, nghiên cứu sử dụng cơ sở dữ liệu bộ gen MSSNG đã xác định được 61 biến thể di truyền ảnh hưởng đến nguy cơ tự kỷ. Các nhà nghiên cứu đã liên kết một số biến thể này với các tình trạng y tế khác thường đi kèm với chứng tự kỷ. Mục tiêu, Pletcher nói, “là thúc đẩy các phương pháp điều trị được cá nhân hóa cho chứng tự kỷ bằng cách hiểu sâu hơn về nhiều dạng phụ của tình trạng này”.

Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng nhiều người trong số 18 gen tự kỷ mới được xác định có tác động đến hoạt động của một nhóm nhỏ các con đường sinh học trong não. Tất cả những con đường này ảnh hưởng đến cách các tế bào não phát triển và giao tiếp với nhau.

“Nói chung, 80% trong số 61 biến thể gen được phát hiện thông qua MSSNG ảnh hưởng đến các con đường sinh hóa có tiềm năng rõ ràng là mục tiêu cho các loại thuốc trong tương lai,” Pletcher nói.

Càng ngày, các nhà nghiên cứu về chứng tự kỷ càng dự đoán rằng các phương pháp điều trị được cá nhân hóa, hiệu quả hơn sẽ được phát triển từ việc hiểu các con đường não bộ chung này và cách các biến thể gen khác nhau thay đổi chúng.

“Cơ sở dữ liệu MSSNG chưa từng có đang cho phép nghiên cứu nhiều‘ tự kỷ ’tạo nên phổ tự kỷ,” điều tra viên cao cấp của nghiên cứu, Stephen Scherer, Ph.D.

Ví dụ, một số thay đổi di truyền được tìm thấy trong nghiên cứu xảy ra ở các gia đình có một người bị ảnh hưởng nghiêm trọng bởi chứng tự kỷ và những người khác ở mức độ nhẹ hơn, Scherer nói.

Ông nói: “Điều này củng cố sự đa dạng thần kinh đáng kể liên quan đến tình trạng phức tạp này. “Ngoài ra, độ sâu của cơ sở dữ liệu MSSNG cho phép chúng tôi xác định những cá nhân kiên cường mang các biến thể gen liên quan đến chứng tự kỷ mà không phát triển chứng tự kỷ. Chúng tôi tin rằng đây cũng là một phần quan trọng của câu chuyện đa dạng thần kinh. "

Các phát hiện cho thấy cách giải trình tự toàn bộ bộ gen có thể hướng dẫn chăm sóc y tế ngày nay. Ví dụ, ít nhất hai trong số những thay đổi gen liên quan đến chứng tự kỷ được mô tả trong bài báo có liên quan đến việc tăng nguy cơ co giật. Một trường hợp khác liên quan đến việc tăng nguy cơ dị tật tim, và một trường hợp khác mắc bệnh tiểu đường ở người lớn.

Các nhà nghiên cứu cho biết, kết quả cho thấy cách giải trình tự bộ gen của bệnh tự kỷ có thể cung cấp thêm hướng dẫn y tế cho các cá nhân, gia đình và bác sĩ của họ.

Nguồn: Autism Speaks