Dấu ấn sinh học cho phép sàng lọc chứng tự kỷ sau 9 tháng
Phát hiện ASD thường là một trò chơi được chờ đợi vì trẻ được đánh giá dựa trên thành tích của các mốc phát triển của chúng. Thông thường, điều này có nghĩa là hầu hết trẻ em được chẩn đoán mắc chứng ASD vào khoảng 4 tuổi, mặc dù một số trẻ đã được xác định sớm nhất là khi trẻ được hai tuổi.
Các nhà nghiên cứu, bao gồm cả một nhóm từ Hệ thống Y tế Quốc gia của Trẻ em, đã xác định chu vi đầu và phản xạ nghiêng đầu là hai dấu hiệu sinh học đáng tin cậy trong việc xác định ASD ở trẻ em từ 9 đến 12 tháng tuổi.
Hiện tại, mặc dù một số nghiên cứu đã báo cáo rằng cha mẹ của trẻ mắc ASD nhận thấy các vấn đề phát triển ở trẻ trước sinh nhật đầu tiên của chúng, nhưng vẫn chưa có một công cụ sàng lọc để xác định những đứa trẻ đó.
“Trong khi công cụ sàng lọc‘ tiêu chuẩn vàng ’là bảng câu hỏi M-CHAT, nó phải được cha mẹ đọc và hoàn thành và sau đó được nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe giải thích”, Carole A. Samango-Sprouse, Ed.D., tác giả chính cho biết.
“Điều mà các bác sĩ đang thiếu là một biện pháp sàng lọc nhanh chóng và hiệu quả có thể dễ dàng được thực hiện cho tất cả trẻ sơ sinh bất kể xuất thân và xác định ASD trước 12 tháng.
“Việc sàng lọc này cũng hữu ích trong việc xác định những em bé ban đầu có thể không có nguy cơ mắc bệnh và nếu không sẽ bị bỏ sót cho đến rất lâu sau này trong cuộc đời.”
Nghiên cứu này đã xem xét việc sử dụng chu vi vòng đầu và phản xạ nghiêng đầu như hai dấu ấn sinh học có thể được sử dụng trong các chuyến thăm khám sức khỏe của họ bởi những người chăm sóc chính của họ. Cả hai lần khám sàng lọc này đã được thực hiện cho gần 1.000 bệnh nhân tại các lần khám thai 4, 6 và 9 tháng.
Vào cuối 9 tháng, những trẻ có chu vi đầu cao hơn hoặc bằng phân vị thứ 75, chu vi đầu chênh lệch 10% với chiều cao của trẻ hoặc những trẻ không đạt yêu cầu kiểm tra phản xạ nghiêng đầu được coi là có nguy cơ cho ASD hoặc chậm phát triển ngôn ngữ.
Những đứa trẻ này sau đó được đánh giá bởi một chuyên gia thần kinh và bác sĩ thần kinh nhi khoa để phân biệt giữa những rối loạn này.
Trong số 49 trẻ có kết quả bất thường, không có chẩn đoán trước đó, 15 trẻ được xác định có nguy cơ mắc ASD và 34 trẻ có nguy cơ chậm phát triển ngôn ngữ.
Trong số 15 trẻ được xác định có nguy cơ mắc ASD từ 9 đến 12 tháng tuổi, 14 trẻ (93%) duy trì được chẩn đoán khi nó được thực hiện lâm sàng ở tuổi 3.
Andrea Gropman, M.D. cho biết: “Chúng tôi sẽ tiếp tục xem xét hiệu quả của chu vi vòng đầu và phản xạ nghiêng đầu như một công cụ sàng lọc cho những rối loạn này.
“Như với tất cả các trường hợp chậm phát triển, đặc biệt là ASD, chúng ta càng sớm xác định được những trẻ có nguy cơ mắc bệnh thì chúng ta càng sớm can thiệp và đưa ra phương pháp điều trị thích hợp.
“Nói cách khác, chúng tôi xác định được những sự chậm trễ này càng sớm thì kết quả càng tốt cho những người bị ảnh hưởng”.
Nguồn: Hệ thống Y tế Quốc gia của Trẻ em
