Bản đồ gen mới cho bệnh tâm thần
Một nhóm các nhà nghiên cứu quốc tế đã hợp tác để xác định các gen bảo vệ hoặc bộc lộ sức đề kháng của não đối với nhiều loại bệnh tâm thần và bệnh Alzheimer.
Sự hợp tác do UCLA khởi xướng là nghiên cứu lớn nhất về gen người giải quyết vấn đề sức khỏe tâm thần. Ngoài việc xác định các gen ảnh hưởng đến sức khỏe tâm thần, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra các gen mới có thể giải thích sự khác biệt của từng cá nhân về kích thước não và trí thông minh.
Nghiên cứu được công bố trên ấn bản trực tuyến trước của Di truyền tự nhiên.
“Chúng tôi đã tìm kiếm hai điều trong nghiên cứu này,” tác giả cao cấp Paul Thompson, Tiến sĩ, giáo sư thần kinh học tại UCLA cho biết.
“Chúng tôi săn lùng những gen làm tăng nguy cơ mắc một căn bệnh nào đó mà con bạn có thể thừa hưởng. Chúng tôi cũng tìm kiếm các yếu tố gây teo mô và giảm kích thước não, đây là một dấu hiệu sinh học cho các rối loạn di truyền như tâm thần phân liệt, rối loạn lưỡng cực, trầm cảm, bệnh Alzheimer và sa sút trí tuệ ”.
Ba năm trước, phòng thí nghiệm của Thompson đã hợp tác với các nhà di truyền học Drs. Nick Martin và Margaret Wright tại Viện Nghiên cứu Y khoa Queensland ở Brisbane, Úc; và với nhà di truyền học, Tiến sĩ Barbara Franke của Trung tâm Y tế Nijmegen của Đại học Radboud ở Hà Lan.
Sự hợp tác này dẫn đến Dự án ENIGMA (Tăng cường Di truyền Hình ảnh Thần kinh thông qua Phân tích Siêu), một sáng kiến tuyển dụng các phòng thí nghiệm hình ảnh não trên khắp thế giới để tổng hợp dữ liệu quét não và bộ gen của họ.
Thompson, giáo sư tâm thần học tại Viện Semel về Khoa học Thần kinh và Hành vi Con người tại UCLA cho biết: “Các trung tâm riêng lẻ của chúng tôi không thể xem xét đủ số lần quét não để có được kết quả chính xác.
“Bằng cách chia sẻ dữ liệu của chúng tôi với Dự án ENIGMA, chúng tôi đã tạo ra một mẫu đủ lớn để tiết lộ các mô hình rõ ràng về sự biến đổi gen và cho thấy những thay đổi này làm thay đổi thể chất não như thế nào.”
Trước đây, các nhà khoa học thần kinh đã sàng lọc bộ gen của những người mắc một chứng bệnh não cụ thể và kết hợp ADN của họ để phát hiện ra một biến thể chung.
Trong nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu của Dự án ENIGMA đã đo kích thước của não và các trung tâm trí nhớ của nó trong hàng nghìn hình ảnh MRI từ 21.151 người khỏe mạnh đồng thời sàng lọc DNA của họ.
Thompson giải thích: “Các nghiên cứu trước đây đã phát hiện ra các gen nguy cơ đối với các bệnh thông thường, nhưng không phải lúc nào người ta cũng hiểu được những gen này ảnh hưởng đến não như thế nào.“Điều này khiến nhóm của chúng tôi sàng lọc các bản quét não trên toàn thế giới để tìm các gen trực tiếp gây hại hoặc bảo vệ não”.
Trong nghiên cứu, các nhà nghiên cứu của Dự án ENIGMA đã tìm hiểu xem liệu có bất kỳ biến thể di truyền nào liên quan đến kích thước não hay không. Các nhà khoa học tập trung vào các biến thể gen làm suy giảm mô não vượt quá mức bình thường ở một người khỏe mạnh.
Quy mô lớn của dự án cho phép nhóm nghiên cứu khám phá các biến thể di truyền mới ở những người có bộ não lớn hơn cũng như sự khác biệt ở các khu vực quan trọng đối với học tập và trí nhớ.
Khi các nhà khoa học nghiên cứu DNA của những người có hình ảnh cho thấy bộ não nhỏ hơn, họ đã tìm thấy mối quan hệ nhất quán giữa những thay đổi tinh vi trong mã di truyền và sự suy giảm trung tâm trí nhớ.
Hơn nữa, các gen giống nhau đã ảnh hưởng đến não theo cách giống nhau ở những người thuộc các nhóm dân cư đa dạng từ Úc, Bắc Mỹ và Châu Âu, cho thấy các mục tiêu phân tử mới để phát triển thuốc.
Thompson cho biết: “Hàng triệu người mang các biến thể trong DNA của họ, giúp tăng hoặc giảm độ nhạy cảm của não bộ đối với một loạt bệnh tật.
“Một khi chúng tôi xác định được gen, chúng tôi có thể nhắm mục tiêu nó bằng một loại thuốc để giảm nguy cơ mắc bệnh. Mọi người cũng có thể thực hiện các bước phòng ngừa thông qua tập thể dục, ăn kiêng và kích thích tinh thần để xóa bỏ ảnh hưởng của gen xấu ”.
Trong một bước ngoặt hấp dẫn, các nhà điều tra của Dự án ENIGMA cũng đã phát hiện ra các gen giải thích sự khác biệt về trí thông minh của từng cá nhân. Họ phát hiện ra rằng một biến thể trong gen có tên HMGA2 ảnh hưởng đến kích thước não cũng như trí thông minh của một người.
DNA bao gồm bốn cơ sở: A, C, T và G. Những người có gen HMGA2 có ký tự “C” thay vì “T” trên vị trí của gen đó sở hữu bộ não lớn hơn và đạt điểm cao hơn trong các bài kiểm tra IQ tiêu chuẩn.
Thompson cho biết: “Đây là một khám phá thực sự thú vị: một sự thay đổi chữ cái đơn lẻ dẫn đến một bộ não lớn hơn. “Chúng tôi đã tìm thấy bằng chứng khá rõ ràng hỗ trợ mối liên hệ di truyền với chức năng và trí thông minh của não. Lần đầu tiên, chúng ta có bằng chứng kín nước về cách những gen này ảnh hưởng đến não. Điều này cung cấp cho chúng tôi những khách hàng tiềm năng mới về cách làm trung gian cho tác động của chúng. "
Các nhà nghiên cứu tiếp theo sẽ tìm kiếm các gen ảnh hưởng đến cách thức hoạt động của não - một vấn đề trung tâm của sự phát triển của bệnh Alzheimer, chứng tự kỷ và tâm thần phân liệt.
Nguồn: UCLA
