Canine OCD hỗ trợ gen Nghiên cứu ở người
Khám phá này cho thấy một loại protein di truyền cụ thể có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của hệ thần kinh trung ương và làm tăng nguy cơ mắc bệnh OCD - một tiết lộ có thể cung cấp cái nhìn sâu sắc về việc xác định và điều trị OCD ở người.
Các nhà nghiên cứu từ Trường Y Đại học Massachusetts, Trường Thú y Cummings thuộc Đại học Tufts và Viện Broad tại Viện Công nghệ Massachusetts đã xuất bản công trình của họ trong ấn bản hiện tại của Tâm thần học phân tử.
Đặc trưng bởi các hành vi lặp đi lặp lại, tốn thời gian, OCD ảnh hưởng đến khoảng 2% con người. Trong khi đó, chứng rối loạn cưỡng chế ở chó (CCD) tương đương với chó, lại phổ biến hơn ở một số giống chó nhất định, đặc biệt là Dobermans và Bull Terrier.
Trong hơn một thập kỷ, các nhà hành vi động vật Nicholas Dodman, BVMS, MRCVS, giáo sư khoa học lâm sàng, và Alice Moon-Fanelli, tiến sĩ, trợ lý giáo sư lâm sàng, tại Trường Thú y Cummings tại Tufts, đã thu thập mẫu máu từ những bệnh nhân Doberman được đặc trưng cẩn thận thể hiện các hành vi cưỡng chế hút vào sườn hoặc chăn, cũng như những con Dobermans khỏe mạnh, không bị ảnh hưởng.
Năm 2001, Edward Ginns, MD, Tiến sĩ, giám đốc Chương trình Di truyền Y học tại Trường Y UMass, đã tham gia nỗ lực, cho phép các nghiên cứu di truyền mà đỉnh cao là nghiên cứu liên kết toàn bộ bộ gen bắt đầu vào năm 2007 bằng cách sử dụng mảng định dạng gen Affymetrix của chó tại Viện rộng.
Vị trí nhiễm sắc thể số 7 có liên quan đáng kể nhất với CCD nằm trong gen cadherin-2 thần kinh, CDH2. CDH2 được biểu hiện rộng rãi, làm trung gian cho hoạt động của khớp thần kinh-thông lượng canxi liên quan đến kết dính tế bào thần kinh.
Những con chó có nhiều hành vi cưỡng chế có tần suất chuỗi DNA liên quan đến “nguy cơ” cao hơn những con chó có kiểu hình ít nghiêm trọng hơn (tương ứng là 60 và 43% so với 22% ở những con chó không bị ảnh hưởng). Sự liên kết này của CCD với vùng gen CDH2 trên nhiễm sắc thể số 7 là vị trí di truyền đầu tiên được xác định cho bất kỳ rối loạn cưỡng chế nào ở động vật.
Khám phá vị trí này làm tăng khả năng hấp dẫn rằng CDH2 và các protein kết dính tế bào thần kinh khác có liên quan đến các hành vi cưỡng chế của con người, bao gồm cả những hành vi được quan sát thấy trong chứng rối loạn phổ tự kỷ.
Dodman, tác giả chính của nghiên cứu cho biết: “Gen CDH2 được biểu hiện ở vùng hippocampus, một vùng não bị nghi ngờ có liên quan đến OCD.
“Ngoài ra, gen này giám sát các cấu trúc và quá trình có thể là công cụ để tuyên truyền các hành vi cưỡng chế - ví dụ, sự hình thành và hoạt động bình thường của các thụ thể glutamate.” Dodman nói thêm rằng “phát hiện này phù hợp với bằng chứng hiện tại cho thấy thuốc chẹn N-methyl-D-aspartate (NMDA) có hiệu quả trong điều trị OCD.”
Ginns cho biết: “Sự xuất hiện của các hành vi lặp đi lặp lại và những điểm tương đồng với phương pháp điều trị bằng thuốc ở cả bệnh CCD ở chó và bệnh OCD ở người cho thấy có liên quan đến các con đường chung.
“Chúng tôi hy vọng rằng phát hiện này sẽ giúp hiểu rõ hơn về sinh học của rối loạn cưỡng chế và tạo điều kiện phát triển các xét nghiệm di truyền, cho phép can thiệp sớm hơn và thậm chí điều trị hoặc phòng ngừa rối loạn cưỡng chế ở người và răng nanh có nguy cơ.”
Nguồn: Trường Y Đại học Massachusetts
