Đột phá cho bệnh tâm thần phân liệt và lưỡng cực

Đầu ngày hôm nay, chúng tôi đã báo cáo rằng các nhà nghiên cứu do NIMH tài trợ tại ba viện nghiên cứu di truyền khác nhau từ khắp nơi trên thế giới đã hợp tác và công bố ba nghiên cứu mới ngày hôm qua trên tạp chí, Thiên nhiên, điều đó đã gợi ý một bước đột phá thực sự trong hiểu biết của chúng ta về bệnh tâm thần phân liệt và rối loạn lưỡng cực. Và để nghĩ rằng chỉ mới đầu tuần này, tôi đã bác bỏ những phát hiện gần như không thể kết luận của nghiên cứu di truyền trong bệnh tâm thần.

Một trong những nhà nghiên cứu nhận xét về phát hiện: “Có sự trùng lặp đáng kể về nguy cơ di truyền đối với bệnh tâm thần phân liệt và rối loạn lưỡng cực đặc trưng cho các rối loạn tâm thần. Chúng tôi không thấy mối liên hệ nào giữa các biến thể gen nghi ngờ và nửa tá các rối loạn không phải tâm thần phổ biến ”. Đây là một khám phá quan trọng - rằng một số gốc rễ của bệnh tâm thần phân liệt và rối loạn lưỡng cực có thể rất giống nhau. Điều này cũng có thể bắt đầu giải thích một phần tại sao các loại thuốc - thuốc chống loạn thần không điển hình - được phát triển cho bệnh tâm thần phân liệt cũng có tác dụng đối với chứng rối loạn lưỡng cực.

Hơn nữa, cả ba nghiên cứu đều liên quan đến một vùng của Nhiễm sắc thể 6, được biết là bao gồm các gen liên quan đến khả năng miễn dịch. Khu vực này cũng có các gen kiểm soát cách thức và thời điểm các gen bật và tắt. Như NIMH lưu ý, điểm nóng liên kết này có thể giúp giải thích các yếu tố môi trường ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt như thế nào.

Phát hiện quan trọng khác từ những nghiên cứu này là tác động to lớn của việc tổng hợp dữ liệu và tài nguyên trong nghiên cứu di truyền. Nếu không có kích thước mẫu dữ liệu lớn, nghiên cứu di truyền học thường đi vào ngõ cụt. Bằng cách có thể phân tích hơn 30.000 biến thể di truyền ở hơn 3.000 người mắc bệnh tâm thần phân liệt và 3.000 người không mắc bệnh, các nhà nghiên cứu đã có thể đưa ra kết luận dựa trên dữ liệu. Kích thước mẫu nhỏ hơn sẽ không thể đưa ra kết luận như vậy.

Mặc dù phần lớn nguyên nhân di truyền của bệnh tâm thần phân liệt và rối loạn lưỡng cực vẫn chưa được biết rõ (các nghiên cứu hiện tại có thể chỉ chiếm khoảng 30% nguy cơ di truyền), nghiên cứu hiện tại là một đóng góp quan trọng cho kiến ​​thức thực sự của chúng ta về cách những rối loạn này có thể gây ra bởi các biến thể gen. Ngoài ra, những phát hiện gần đây nhất này sẽ không dẫn đến bất kỳ phương pháp điều trị mới nào cho các rối loạn trong nhiều năm tới. Nhưng các nhà khoa học thực sự hào hứng với phát hiện này, một điều hơi hiếm khi nói về nghiên cứu di truyền học.

Với nhiều nghiên cứu về di truyền học như thế này đang được tiến hành, tôi nghi ngờ rằng chúng ta sẽ thấy nhiều đột phá hơn tương tự như nghiên cứu này trong những năm tới. Những nghiên cứu này giúp chúng ta hiểu rõ hơn về một số nguyên nhân có thể góp phần gây ra những tình trạng này, một ngày nào đó có thể mở đường cho những phương pháp điều trị mới cho chúng.