Spina Bifida Occulta và Spina Bifida mở - Hướng dẫn của bệnh nhân
Giới thiệu về Spina Bifida
Spina bifida được định nghĩa là bất kỳ sự phát triển bất thường nào của xương cột sống hiển thị một mô hình điển hình, có hoặc không có sự tham gia của não, dây thần kinh hoặc bao phủ các dây thần kinh (màng não). Đó là bất thường cột sống bẩm sinh phổ biến nhất. Thuật ngữ spina bifida bao gồm một loạt các dị tật luôn bao gồm biến dạng của một số phần của đốt sống, quá trình gai và vòm đốt sống. Một số người đã mô tả quá trình này là sự thất bại của các xương này để hợp nhất trong quá trình phát triển sớm của thai nhi.
Các vị trí phổ biến nhất là cột sống ngực dưới, thắt lưng và xương sống. Nguyên nhân đằng sau dị tật bẩm sinh này không được hiểu rõ. Dữ liệu cho thấy các yếu tố di truyền đóng vai trò chủ yếu, nhưng các yếu tố dinh dưỡng và môi trường cũng có thể đóng góp vào sự phát triển của bệnh gai cột sống.
Phân loại
Spina bifida được chia thành hai loại: spina bifida constulta và spina bifida mở. Những phân nhóm này được phân biệt bởi sự vắng mặt hoặc hiện diện của các dây thần kinh, chất lỏng bao quanh các dây thần kinh (CSF) và màng não được bao gồm trong biến dạng. Xem Bảng 1.
Bảng 1. Các loại Spina Bifida
| Kiểu | Sự miêu tả | Tỷ lệ mắc | Ví dụ |
| Spina bifida huyền bí |
| Tương đối phổ biến (5-10% dân số nói chung) | Hình 1 |
| Mở cột sống |
| Khoảng 10% trong số tất cả các bệnh nhân mắc bệnh gai cột sống | Hình 2 và 3 |
Chẩn đoán
| Vì không có lỗ mở trên da, nên chỉ có thể nhìn thấy tật nứt đốt sống trên X-quang hoặc MRI. Một số phát hiện lâm sàng như lúm đồng tiền da hoặc một mảng lông ở đáy cột sống có thể kích hoạt sự điều tra thêm của bác sĩ. Bất thường dây thần kinh cột sống có thể được nhìn thấy trong những tình huống này. Có bằng chứng không thể chối cãi rằng loại dị dạng này có liên quan đến đau lưng, vẹo cột sống hoặc đái dầm vào ban đêm. Một nghiên cứu lớn cho thấy ở những bệnh nhân không phàn nàn về đau lưng, gần 20% mắc bệnh gai cột sống không biến chứng. Nếu bạn có sự bất thường trên X-quang, điều đó không phải lúc nào cũng có nghĩa là điều này gây ra nỗi đau của bạn. |
| Chẩn đoán bệnh gai cột sống mở thường được thực hiện khi sinh hoặc trong quá trình sàng lọc siêu âm trước sinh. Nó chiếm khoảng 10% của tất cả các bệnh nhân mắc bệnh gai cột sống. Có thể có một khối bên ngoài cơ thể ở đáy cột sống chứa các dây thần kinh (myelomeningocele) hoặc các dây thần kinh có thể không có trong khối (meningocele). Thông thường các biến dạng được bao phủ bởi một màng mỏng (spina bifida cystica), hoặc nó có thể mở ra môi trường (spina bifida aperta) và nhìn thấy thoát dịch tủy sống. |
|
|
|
Điều trị
Không có điều trị cụ thể cho bệnh gai cột sống huyền bí nếu sự bất thường được giới hạn ở xương. Thông thường những dị tật này được tìm thấy ở đốt sống thắt lưng cuối cùng (L5) hoặc ở đốt sống thắt lưng thứ nhất (S1). Tuy nhiên, biến dạng của cột sống có thể dẫn đến những thay đổi thoái hóa sau này trong cuộc sống có thể cần can thiệp.
Bệnh gai cột sống mở và các bất thường cột sống tiềm ẩn liên quan đến bệnh gai cột sống huyền bí được điều trị bằng phẫu thuật thần kinh. Mục tiêu của phẫu thuật là bảo tồn các dây thần kinh, phục hồi giải phẫu bình thường và đóng khiếm khuyết. Phẫu thuật tinh tế này được thực hiện cẩn thận dưới độ phóng đại trong khi sử dụng màn hình đặc biệt để giúp xác định các dây thần kinh. Phẫu thuật sẽ giúp giảm nguy cơ nhiễm trùng (viêm màng não) và giảm sự tiến triển của khuyết tật lâu dài.
| Cân nhắc cho bệnh nhân và gia đình của họ Chẩn đoán bệnh gai cột sống có thể là tàn phá đối với cha mẹ của những đứa trẻ này. Vai trò của bác sĩ phẫu thuật thần kinh không chỉ bao gồm quản lý phẫu thuật mà còn cả giáo dục. Trẻ em sinh ra với tủy (Hình 2) có 90% cơ hội sống sót. Hơn nữa, họ có 80% cơ hội thông minh bình thường và khoảng 85% cơ hội đi bộ có hoặc không có sự trợ giúp. Các vấn đề dài hạn bao gồm: tầm vóc ngắn, thiếu phát triển chân, vẹo cột sống và khó khăn đường ruột và bàng quang. |
Có nhiều điều kiện khác liên quan chặt chẽ với bệnh gai cột sống mở. Khoảng 80 đến 90% bệnh nhân sẽ bị tràn dịch não (tăng kích thước của không gian chứa đầy chất lỏng trong não). Điều này có thể được điều trị hiệu quả, sử dụng một shunt (ống nhựa dưới da từ não đến bụng) trong giai đoạn đầu phát triển. Trẻ em có thể có nhiều bất thường khác, trên khắp cơ thể của chúng, phải được công nhận. Một số chuyên khoa y tế và phẫu thuật sẽ góp phần chăm sóc toàn bộ những đứa trẻ này trong suốt cuộc đời của chúng. Điều cần thiết là duy trì một mạng lưới hỗ trợ, không chỉ cho bệnh nhân, mà cả gia đình, để mang lại kết quả tối ưu cho tất cả bệnh nhân mắc bệnh gai cột sống.
Để biết thêm thông tin, vui lòng truy cập Hiệp hội Spina Bifida của Mỹ tại www.sbaa.org
