Tín hiệu hóa thần kinh liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt
Các nhà khoa học đã phát hiện ra một sự cân bằng hóa học tinh tế trong việc truyền tín hiệu ức chế và kích thích của các tế bào thần kinh não dường như gây ra chứng tâm thần phân liệt.
Những phát hiện mới, được công bố trên tạp chí Neuron, cuối cùng có thể hỗ trợ việc phát triển các mô hình điều trị mới, thay thế các liệu pháp hiện tại chưa có thay đổi đáng kể trong 40 năm.
Tâm thần phân liệt là một tình trạng ảnh hưởng đến khoảng một phần trăm dân số toàn cầu. Các triệu chứng của bệnh tâm thần phân liệt có thể vô cùng khó chịu, cản trở khả năng thực hiện các công việc hàng ngày của một người.
Trong nghiên cứu lớn nhất từ trước đến nay thuộc loại này, nhóm nghiên cứu do các nhà nghiên cứu của Đại học Cargill đứng đầu đã phát hiện ra rằng các đột biến liên quan đến bệnh phá vỡ các bộ gen cụ thể. Đổi lại, các gen góp phần tạo ra tín hiệu kích thích và ức chế, sự cân bằng của chúng đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển và chức năng não khỏe mạnh.
Bước đột phá được xây dựng dựa trên hai nghiên cứu mang tính bước ngoặt do các thành viên của nhóm Đại học Cardiff dẫn đầu, được xuất bản năm ngoái trên tạp chí Thiên nhiên.
Tác giả chính, Tiến sĩ Andrew Pocklington cho biết: “Cuối cùng chúng tôi cũng bắt đầu hiểu được điều gì sai trái trong bệnh tâm thần phân liệt. “Nghiên cứu của chúng tôi đánh dấu một bước tiến quan trọng đối với việc tìm hiểu sinh học làm cơ sở cho bệnh tâm thần phân liệt, một tình trạng vô cùng phức tạp và cho đến gần đây các nhà khoa học vẫn còn chưa hiểu rõ về nguồn gốc của nó.
“Chúng tôi hiện có những gì chúng tôi hy vọng là một phần khá lớn của trò chơi ghép hình sẽ giúp chúng tôi phát triển một mô hình mạch lạc về căn bệnh, đồng thời giúp chúng tôi loại trừ một số lựa chọn thay thế.
“Một mô hình bệnh tật đáng tin cậy là cần thiết để định hướng các nỗ lực trong tương lai trong việc phát triển các phương pháp điều trị mới, vốn đã không thực sự cải thiện nhiều kể từ những năm 1970”.
Giáo sư Hugh Perry, chủ tịch Hội đồng Nghiên cứu Y khoa Hội đồng Khoa học Thần kinh và Sức khỏe Tâm thần cho biết: “Công trình này được xây dựng dựa trên hiểu biết của chúng tôi về các nguyên nhân di truyền của bệnh tâm thần phân liệt, làm sáng tỏ sự kết hợp của các lỗi di truyền có thể phá vỡ sự cân bằng hóa học của não như thế nào.
“Các nhà khoa học ở Anh, là một phần của hiệp hội quốc tế, đang tìm ra nguyên nhân di truyền của một loạt các vấn đề sức khỏe tâm thần, chẳng hạn như bệnh tâm thần phân liệt.
“Trong tương lai, công việc này có thể dẫn đến những cách mới để dự đoán nguy cơ phát triển bệnh tâm thần phân liệt của một cá nhân và tạo cơ sở cho các phương pháp điều trị nhắm mục tiêu mới dựa trên cấu trúc gen của một cá nhân”.
Có một sự cân bằng thích hợp giữa các tín hiệu hóa học là không thể thiếu đối với chức năng não khỏe mạnh vì các tín hiệu kích thích và ức chế hoạt động của tế bào thần kinh.
Các nhà nghiên cứu nghiên cứu các rối loạn tâm thần trước đây đã nghi ngờ rằng sự phá vỡ sự cân bằng này góp phần gây ra bệnh tâm thần phân liệt.
Bằng chứng đầu tiên cho thấy đột biến tâm thần phân liệt cản trở tín hiệu kích thích đã được cùng một nhóm nghiên cứu, có trụ sở tại Trung tâm Di truyền và Di truyền Thần kinh Tâm thần của Đại học Cardiff phát hiện vào năm 2011.
Bài báo này không chỉ xác nhận những phát hiện trước đây của họ mà còn cung cấp bằng chứng di truyền mạnh mẽ đầu tiên cho thấy sự gián đoạn của tín hiệu ức chế góp phần gây ra rối loạn.
Để đưa ra kết luận, các nhà khoa học đã so sánh dữ liệu di truyền của 11.355 bệnh nhân bị tâm thần phân liệt với một nhóm đối chứng gồm 16.416 người không mắc bệnh này.
Họ tìm kiếm các dạng đột biến được gọi là biến thể số lượng bản sao (CNV), đột biến trong đó các đoạn DNA lớn bị xóa hoặc được sao chép.
So sánh CNV được tìm thấy ở những người bị tâm thần phân liệt với những người được tìm thấy ở những người không bị ảnh hưởng, nhóm nghiên cứu có thể chỉ ra rằng các đột biến ở những người mắc chứng rối loạn có xu hướng phá vỡ các gen liên quan đến các khía cạnh cụ thể của chức năng não.
Tác động gây bệnh của CNVs cũng được nghi ngờ có liên quan đến các rối loạn phát triển thần kinh khác như thiểu năng trí tuệ, rối loạn phổ tự kỷ và ADHD.
Nguồn: Đại học Cardiff / EurekAlert!
