ID bệnh não mới có điểm tương đồng với bệnh Alzheimer

Các nhà nghiên cứu đã xác định một căn bệnh có các triệu chứng tương tự như bệnh Alzheimer nhưng lại khác biệt về mặt sinh học.

Các nhà điều tra tin rằng khả năng chẩn đoán các dạng suy giảm trí nhớ khác nhau sẽ hỗ trợ việc phát triển các phương pháp điều trị hiệu quả cho các bệnh về não.

Căn bệnh thần kinh mới được gọi là bệnh lý tau liên quan đến tuổi nguyên phát (PHẦN). Những bệnh nhân bị PART phát triển chứng suy giảm nhận thức có thể không phân biệt được với bệnh Alzheimer nhưng họ thiếu mảng protein amyloid đặc trưng của bệnh Alzheimer.

Nghiên cứu đa tổ chức do Peter T. Nelson, MD, Ph.D., thuộc Trung tâm Sanders-Brown của Đại học Kentucky về Lão hóa, và John F. Crary, MD, Ph.D., Pathology & Khoa học thần kinh với Bệnh viện Mount Sinai.

Nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí Acta Neuoropathologica.

Nelson cho biết: “Để chẩn đoán bệnh Alzheimer, bạn cần phải nhìn thấy hai thứ cùng nhau trong não của bệnh nhân: các mảng amyloid và cấu trúc được gọi là đám rối sợi thần kinh bao gồm một protein gọi là tau.

“Tuy nhiên, các nghiên cứu khám nghiệm tử thi đã chứng minh rằng một số bệnh nhân có đám rối nhưng không có mảng và chúng tôi từ lâu đã tự hỏi tình trạng của những bệnh nhân này”.

Cho đến nay, các nhà nghiên cứu vẫn coi những trường hợp chỉ có đám rối là bệnh Alzheimer giai đoạn rất sớm hoặc là một biến thể của bệnh mà các mảng này khó phát hiện hơn.

Tuy nhiên, các nghiên cứu di truyền và sinh hóa chuyên sâu trước đây đã không phát hiện ra sự hiện diện của bất thường amyloid nào ở những bệnh nhân này. Mặc dù những bệnh nhân chỉ mắc chứng rối loạn trí nhớ có thể bị phàn nàn về trí nhớ, nhưng sự hiện diện của các mảng xơ vữa là yêu cầu quan trọng để chẩn đoán bệnh Alzheimer.

Trong nghiên cứu hiện tại, các nhà điều tra từ Hoa Kỳ (bao gồm 5 người từ Sanders-Brown), Canada, Châu Âu và Nhật Bản đã cùng nhau chính thức hóa các tiêu chí chẩn đoán chứng rối loạn thần kinh mới này.

Nghiên cứu xác định rằng PHẦN là một bệnh lý tau chính, một căn bệnh trực tiếp gây ra bởi protein tau trong các đám rối. Ngược lại, nhiều rối loạn sợi thần kinh trong não của bệnh Alzheimer được cho là phát sinh thứ hai do amyloid hoặc một số kích thích khác.

Các nhà nghiên cứu đề xuất rằng những cá nhân có đám rối giống như những người được tìm thấy trong bệnh Alzheimer nhưng không có mảng amyloid có thể phát hiện được bây giờ nên được phân loại là PHẦN.

PHẦN nặng nhất ở những bệnh nhân tuổi cao, nhưng nói chung là nhẹ ở những người già trẻ hơn. Trong bệnh Alzheimer, các đám rối lan rộng khắp não, nhưng trong một số trường hợp, đám rối bị hạn chế chủ yếu ở các cấu trúc quan trọng đối với trí nhớ.

Các nhà nghiên cứu cho biết còn quá sớm để nói PART phổ biến như thế nào, nhưng với lý do rằng các đám rối gần như phổ biến trong não của những người lớn tuổi, nó có thể phổ biến hơn mức được công nhận chung.

Các xét nghiệm chẩn đoán mới bằng cách sử dụng quét não và đánh dấu sinh học dịch não tủy cho amyloid và tau đang cho thấy tỷ lệ bệnh nhân bị suy giảm nhận thức nhẹ (lên tới 25% trong một số nghiên cứu) dương tính với tau nhưng âm tính với amyloid.

Tiến sĩ Nelson nói: “Cho đến nay, PART rất khó điều trị hoặc thậm chí là nghiên cứu vì thiếu các tiêu chí được xác định rõ ràng. “Giờ đây, cộng đồng khoa học đã đi đến thống nhất về các tính năng chính của PART là gì, điều này sẽ giúp các bác sĩ chẩn đoán sớm các dạng suy giảm trí nhớ khác nhau.

“Những tiến bộ này sẽ có tác động lớn đến khả năng nhận biết và phát triển các phương pháp điều trị hiệu quả đối với các bệnh về não ở người lớn tuổi”.

Việc xác định loại rối loạn thần kinh trong giai đoạn đầu của bệnh là rất quan trọng nếu việc điều trị bắt đầu trước khi xảy ra tổn thương não không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, do không có các tiêu chí rõ ràng, khó có thể phân biệt được các dạng rối loạn thần kinh khác nhau.

Kết quả là, bệnh nhân PART có thể đã làm rối loạn các thử nghiệm lâm sàng về thuốc nhắm mục tiêu amyloid cho bệnh Alzheimer vì những phương pháp điều trị này không có khả năng hiệu quả đối với bệnh rối loạn.

Cùng với sự phát triển của các dấu ấn sinh học tốt hơn và các yếu tố nguy cơ di truyền của chứng sa sút trí tuệ, tiêu chuẩn chẩn đoán mới sẽ giúp bệnh nhân PART được điều trị nhắm mục tiêu hơn và cải thiện độ chính xác của các thử nghiệm lâm sàng đối với thuốc chữa bệnh Alzheimer.

Nguồn: Đại học Kentucky