Các lý thuyết mới về chứng tự kỷ, hội chứng Asperger

Hai lý thuyết mới riêng biệt đã được đề xuất có thể giải thích sự phát triển của chứng tự kỷ và dạng nhẹ hơn của chứng tự kỷ được gọi là Hội chứng Asperger.

Lý thuyết mới về chứng tự kỷ cho rằng não của những người mắc chứng tự kỷ có cấu trúc bình thường nhưng bị rối loạn điều hòa, có nghĩa là các triệu chứng của chứng rối loạn này có thể hồi phục được. Lý thuyết cho rằng chứng tự kỷ là một chứng rối loạn phát triển do sự điều tiết kém của một bó tế bào thần kinh trong thân não xử lý các tín hiệu cảm giác từ tất cả các vùng của cơ thể.

Một số triệu chứng Hội chứng Asperger, chẳng hạn như nhu cầu về thói quen và khả năng chống lại sự thay đổi, có thể liên quan đến mức độ hormone căng thẳng cortisol cho thấy giả thuyết thứ hai.

Thông thường, mọi người có sự gia tăng hormone này ngay sau khi thức dậy, với mức độ giảm dần trong ngày. Người ta cho rằng sự gia tăng này làm cho não tỉnh táo, chuẩn bị cho cơ thể trong ngày và giúp người đó nhận thức được những thay đổi xảy ra xung quanh họ. Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng trẻ em mắc Hội chứng Asperger không trải qua sự gia tăng này.

Hai lý thuyết mới, được công bố riêng biệt, cung cấp những hiểu biết mới hấp dẫn về những rối loạn thời thơ ấu này và gợi ý trọng tâm của các chiến lược điều trị trong tương lai.

Một lý thuyết mới về chứng tự kỷ

Lý thuyết tự kỷ mới bắt nguồn từ nhiều thập kỷ quan sát giai thoại rằng một số trẻ tự kỷ dường như tiến bộ khi chúng bị sốt, chỉ thoái lui khi cơn sốt giảm. Một nghiên cứu năm 2007 trên tạp chí Nhi khoa đã xem xét nghiêm ngặt hơn về sốt và chứng tự kỷ, quan sát trẻ tự kỷ trong và sau các đợt sốt và so sánh hành vi của chúng với trẻ tự kỷ không bị sốt. Nghiên cứu này ghi nhận rằng trẻ tự kỷ có những thay đổi về hành vi khi bị sốt.

“Trên một lưu ý tích cực, chúng ta đang nói về một vùng não không thể thay đổi được. Nó cho chúng tôi hy vọng rằng, với những liệu pháp mới lạ, cuối cùng chúng tôi sẽ có thể giúp những người mắc chứng tự kỷ, ”đồng tác giả lý thuyết Mark F.Mehler, M.D., chủ tịch thần kinh học và giám đốc Viện Rối loạn Não bộ và Tái tạo Thần kinh tại Einstein.

Tự kỷ là một khuyết tật phát triển phức tạp ảnh hưởng đến khả năng giao tiếp và tương tác của một người với những người khác. Nó thường xuất hiện trong ba năm đầu đời. Tự kỷ được gọi là "rối loạn phổ" vì nó ảnh hưởng đến các cá nhân khác nhau và ở các mức độ khác nhau. Người ta ước tính rằng cứ 150 trẻ em Mỹ thì có một trẻ mắc chứng tự kỷ ở một mức độ nào đó.

Các nhà nghiên cứu Einstein cho rằng bằng chứng khoa học trực tiếp chỉ ra hệ thống locus coeruleus-noradrenergic (LC-NA) có liên quan đến chứng tự kỷ. Đồng tác giả Dominick P. Purpura, M.D., trưởng khoa danh dự và là giáo sư khoa học thần kinh tại Einstein cho biết: “Hệ thống LC-NA là hệ thống não duy nhất liên quan đến cả việc tạo ra cơn sốt và kiểm soát hành vi.

Khuẩn lạc có các kết nối rộng rãi với các vùng não xử lý thông tin cảm giác. Nó tiết ra hầu hết noradrenaline của não, một chất dẫn truyền thần kinh đóng vai trò quan trọng trong các cơ chế kích thích, chẳng hạn như phản ứng “chiến đấu hoặc bỏ chạy”. Nó cũng tham gia vào một loạt các hành vi phức tạp, chẳng hạn như tập trung chú ý (khả năng tập trung chú ý vào các dấu hiệu môi trường liên quan đến nhiệm vụ đang giao, hoặc chuyển sự chú ý từ nhiệm vụ này sang nhiệm vụ khác). Khả năng tập trung kém là một đặc điểm xác định của chứng tự kỷ.

Tiến sĩ Mehler cho biết: “Điểm độc đáo của locus coeruleus là nó kích hoạt hầu hết tất cả các trung tâm não bậc cao có liên quan đến các nhiệm vụ nhận thức phức tạp.

Tiến sĩ. Purpura và Mehler đưa ra giả thuyết rằng trong bệnh tự kỷ, hệ thống LC-NA bị rối loạn điều hòa bởi sự tác động lẫn nhau của các yếu tố môi trường, di truyền và biểu sinh (các chất hóa học cả bên trong cũng như bên ngoài bộ gen quy định sự biểu hiện của gen). Họ tin rằng căng thẳng đóng một vai trò trung tâm trong sự rối loạn điều hòa của hệ thống LC-NA, đặc biệt là trong giai đoạn sau của sự phát triển trước khi sinh khi não bộ của thai nhi đặc biệt dễ bị tổn thương.

Để làm bằng chứng, các nhà nghiên cứu chỉ ra một nghiên cứu năm 2008, được công bố trên Tạp chí Tự kỷ và Rối loạn Phát triển, cho thấy tỷ lệ mắc chứng tự kỷ cao hơn ở những đứa trẻ có mẹ tiếp xúc với bão và bão nhiệt đới khi mang thai. Việc người mẹ tiếp xúc với những cơn bão dữ dội ở giai đoạn giữa thai kỳ dẫn đến tỷ lệ mắc bệnh tự kỷ cao nhất.

Tiến sĩ. Purpura và Mehler tin rằng, ở trẻ tự kỷ, sốt kích thích hệ thống LC-NA, tạm thời khôi phục chức năng điều tiết bình thường của nó. Tiến sĩ Purpura nói: “Điều này không thể xảy ra nếu chứng tự kỷ gây ra bởi một tổn thương hoặc một số bất thường về cấu trúc của não.

“Điều này cho chúng tôi hy vọng rằng cuối cùng chúng tôi sẽ có thể làm điều gì đó cho những người mắc chứng tự kỷ,” ông nói thêm.

Các nhà nghiên cứu không ủng hộ liệu pháp hạ sốt (gây sốt bằng các biện pháp nhân tạo), đây sẽ là một phương pháp chữa trị quá rộng và thậm chí có thể nguy hiểm. Thay vào đó, họ nói, tương lai của điều trị tự kỷ có lẽ nằm ở các loại thuốc nhắm mục tiêu có chọn lọc một số loại thụ thể não noradrenergic hoặc nhiều khả năng hơn là trong các liệu pháp biểu sinh nhắm vào các gen của hệ thống LC-NA.

Tiến sĩ Mehler nói: “Nếu locus coeruleus bị suy giảm trong chứng tự kỷ, có thể là do hàng chục hoặc hàng trăm, thậm chí hàng nghìn gen bị rối loạn điều hòa theo những cách tinh vi và phức tạp. “Cách duy nhất bạn có thể đảo ngược quá trình này là sử dụng các liệu pháp biểu sinh, chúng tôi đang bắt đầu tìm hiểu, có khả năng điều phối các mạng lưới gen tích hợp rất lớn”.

Tiến sĩ Mehler cho biết thêm: “Thông điệp ở đây là một hy vọng nhưng cũng là một thận trọng. “Bạn không thể mắc phải một căn bệnh tâm thần kinh phức tạp đã vượt quá tầm hiểu biết của chúng ta trong 50 năm và trong một lần ngã nhào, có một liệu pháp có thể đảo ngược nó - điều đó thật điên rồ. Mặt khác, giờ đây chúng ta đã có manh mối về sinh học thần kinh, di truyền học và biểu sinh của chứng tự kỷ. Để tiến về phía trước, chúng ta cần đầu tư nhiều tiền hơn vào khoa học cơ bản để xem xét hệ gen và biểu sinh một cách tập trung hơn ”.

Bài báo của Tiến sĩ. Mehler và Purpura, “Tự kỷ, sốt, di truyền biểu sinh và locus coeruleus,” được xuất bản trong số tháng 3 của Đánh giá nghiên cứu não bộ.

Một lý thuyết mới về hội chứng Asperger

Theo các nhà nghiên cứu, Cortisol, hormone căng thẳng của cơ thể, có thể là thành phần quan trọng để hiểu được Hội chứng Asperger.

“Cortisol là một trong những họ hormone căng thẳng hoạt động giống như một 'báo động đỏ' được kích hoạt bởi các tình huống căng thẳng cho phép một người phản ứng nhanh chóng với những thay đổi xung quanh họ," các nhà nghiên cứu chính, Tiến sĩ Mark Brosnan và từ Khoa Tâm lý tại Đại học Bath.

“Ở hầu hết mọi người, lượng hormone này tăng gấp hai lần trong vòng 30 phút sau khi thức dậy, với mức độ giảm dần trong ngày như một phần của đồng hồ bên trong cơ thể.

“Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy rằng những đứa trẻ mắc Hội chứng Asperger không có đỉnh điểm này mặc dù mức độ hormone vẫn giảm trong ngày như bình thường.

“Mặc dù đây là những ngày đầu, nhưng chúng tôi nghĩ rằng sự khác biệt về nồng độ hormone căng thẳng này có thể thực sự có ý nghĩa trong việc giải thích tại sao trẻ em mắc chứng AS kém khả năng phản ứng và đối phó với những thay đổi bất ngờ”.

Tiến sĩ Julie Turner-Cobb, Giảng viên cao cấp về Tâm lý học tại Bath và là đồng tác giả của nghiên cứu, cho biết: “Những phát hiện này rất quan trọng vì chúng giúp chúng ta hiểu rõ hơn về cách một số triệu chứng chúng ta thấy trong AS có liên quan đến cách một cá nhân. thích ứng với sự thay đổi ở cấp độ hóa học. ”

Nghiên cứu mới cho thấy rằng trẻ em mắc Hội chứng Asperger có thể không thích nghi bình thường với thách thức của một môi trường mới khi thức dậy.

“Điều này có thể ảnh hưởng đến cách họ tương tác với thế giới xung quanh sau này”.

Các nhà nghiên cứu hy vọng rằng bằng cách hiểu các triệu chứng của AS như một phản ứng căng thẳng chứ không phải là một vấn đề hành vi, nó có thể giúp người chăm sóc và giáo viên phát triển các chiến lược để tránh các tình huống có thể gây ra đau khổ cho trẻ mắc bệnh này.

Bước tiếp theo của nghiên cứu sẽ là xem xét liệu trẻ em mắc các dạng tự kỷ khác cũng thiếu cortisol đỉnh điểm sau khi thức dậy.

Nghiên cứu về hội chứng Asperger được công bố trên tạp chí Psychoneuroendocrinology.

Nguồn: Đại học Y khoa Albert Einstein và Đại học Bath

Bài viết này đã được cập nhật từ phiên bản gốc, được xuất bản lần đầu tại đây vào ngày 2 tháng 4 năm 2009.