Yếu tố phức tạp gây ra khuyết tật học tập liên quan đến khối u
Các nhà nghiên cứu tại Đại học Y khoa Washington ở St. Louis đã phát hiện ra các vấn đề về học tập và chú ý liên quan đến bệnh u xơ thần kinh 1 (NF1), là đa yếu tố.
NF1 là một trong những hội chứng ung thư não trẻ em di truyền phổ biến nhất với trẻ em thường xuyên phát triển các khối u não cấp thấp.
Tác giả cấp cao David H. Gutmann, M.D., Ph.D. cho biết: “Mặc dù một trong những ưu tiên hàng đầu của chúng tôi là ngăn chặn sự phát triển của khối u, nhưng điều quan trọng là phải đảm bảo rằng những đứa trẻ này không phải chịu thêm những thách thức khi sống chung với các vấn đề về học tập và hành vi”, David H. Gutmann, Tiến sĩ.
“Kết quả của chúng tôi cho thấy vấn đề học tập ở những bệnh nhân này có thể do nhiều yếu tố gây ra. Việc điều trị thành công phụ thuộc vào việc xác định các lý do sinh học cơ bản các vấn đề được thấy ở từng bệnh nhân mắc NF1. "
Nghiên cứu xuất hiện trực tuyến trong Biên niên sử của Thần kinh học.
Theo Gutmann, các nhà khoa học bị chia rẽ khi xem xét cơ sở cho các bất thường trong học tập liên quan đến NF1 và sự thiếu tập trung.
Các đột biến trong gen Nf1 có thể phá vỡ quy định bình thường của một protein quan trọng được gọi là RAS trong vùng hải mã, một vùng não quan trọng để học tập. Nghiên cứu ban đầu từ các nhà điều tra khác đã chỉ ra rằng hoạt động RAS tăng lên do chức năng gen Nf1 bị lỗi làm giảm trí nhớ và sự chú ý ở một số mẫu chuột Nf1.
Tuy nhiên, các nghiên cứu trước đó cho thấy một đột biến trong gen Nf1 làm giảm mức độ dopamine, một chất dẫn truyền thần kinh liên quan đến sự chú ý.
Nghiên cứu mới cho thấy rằng cả hai bên đều có thể đúng.
Trong nghiên cứu mới nhất, Tiến sĩ Kelly Diggs-Andrews sau tiến sĩ đã phát hiện ra rằng các nhánh của tế bào thần kinh sản xuất dopamine thường kéo dài vào vùng hải mã ở chuột Nf1 ngắn hơn. Kết quả là, mức dopamine trong phần đó của não thấp hơn.
“Những kết quả này và những phát hiện trước đó cho thấy rằng có nhiều cách mà NF1 có thể gây ra rối loạn chức năng nhận thức ở người,” Gutmann nói.
“Một số có thể gặp vấn đề chỉ do chức năng RAS tăng lên, những người khác có thể gặp vấn đề do giảm dopamine, và nhóm thứ ba có thể gặp khó khăn do bất thường cả RAS và dopamine.”
Để điều chỉnh liệu pháp điều trị cho bệnh nhân, Gutmann và các đồng nghiệp của ông hiện đang nghiên cứu để phát triển các cách để định lượng sự đóng góp của dopamine và RAS đối với các rối loạn học tập liên quan đến NF1.
Nguồn: Đại học Y khoa Washington
