Đột biến gen Trợ giúp ID Rối loạn phát triển não mới

Các nhà khoa học đã xác định một căn bệnh phát triển thần kinh di truyền mới có thể gây ra chậm phát triển, co giật và các vấn đề học tập ở người. Phát hiện của họ được công bố trên tạp chí eLife.

Rối loạn này là do đột biến lặn trên gen CAMK2A, được biết đến với vai trò điều chỉnh khả năng học tập và trí nhớ ở động vật. Các nhà nghiên cứu tin rằng các gen CAMK2 bị rối loạn chức năng cũng có thể góp phần gây ra các rối loạn thần kinh khác, chẳng hạn như chứng động kinh và tự kỷ. Các phát hiện có thể mở ra những con đường mới tiềm năng để điều trị những tình trạng này.

Tác giả cấp cao Tiến sĩ Bruno Reversade, giám đốc nghiên cứu tại Viện Sinh học Y tế và Viện Sinh học Phân tử và Tế bào, A * cho biết: “Một số lượng đáng kể trẻ em sinh ra bị chậm phát triển, dị tật thần kinh và thiểu năng trí tuệ, A * STAR, Singapore, người đã giám sát nghiên cứu.

“Trong khi các đột biến gen cụ thể đã được xác định cho một số bệnh nhân, nguyên nhân vẫn chưa được biết trong nhiều trường hợp. Việc xác định các đột biến mới sẽ không chỉ nâng cao hiểu biết của chúng ta về các bệnh thần kinh nói chung mà còn giúp các bác sĩ lâm sàng chẩn đoán trẻ có các triệu chứng tương tự và / hoặc thực hiện xét nghiệm di truyền để tìm cha mẹ. "

Nghiên cứu bắt đầu khi các nhà khoa học biết được một cặp anh em ruột có biểu hiện chậm phát triển thần kinh với các cơn co giật và co giật thường xuyên, không rõ nguyên nhân. Mặc dù cơ thể của họ đã phát triển bình thường, nhưng họ không có khả năng đi lại hoặc nói.

Reversade cho biết: “Chúng tôi tin rằng bọn trẻ có những đột biến mới trong CAMK2A và chúng tôi muốn xem liệu điều này có đúng không.

Protein CAMK2A hoạt động tốt bao gồm một số đơn vị con. Sử dụng một phương pháp gen được gọi là giải trình tự exome, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra một lỗi mã hóa duy nhất ảnh hưởng đến phần còn lại chính trong gen CAMK2A khiến các tiểu đơn vị của nó không thể tập hợp chính xác.

Tiếp theo, các nhà khoa học chuyển nghiên cứu của họ sang loài giun đũa Caenorhabditis elegansvà nhận thấy cách đột biến đặc biệt này phá vỡ khả năng của CAMK2A để đảm bảo giao tiếp tế bào thần kinh thích hợp và chức năng vận động bình thường. Điều này cho thấy rằng đột biến này thực sự là nguyên nhân gây ra các khuyết tật về phát triển thần kinh ở anh chị em.

Theo các nhà nghiên cứu, chứng rối loạn mới này có thể đại diện cho căn bệnh đầu tiên của con người do đột biến di truyền trên cả hai bản sao của gen CAMK2A. Ngoài ra, một nghiên cứu khác được công bố gần đây đã xác định các đột biến sao chép đơn trên cả CAMK2A và CAMK2B dẫn đến khuyết tật trí tuệ ngay khi đột biến xảy ra.

“Chúng tôi muốn đưa những phát hiện này thu hút sự chú ý của những người làm việc trong lĩnh vực di truyền trẻ em, chẳng hạn như bác sĩ lâm sàng và tư vấn di truyền, vì có nhiều trẻ em chưa được chẩn đoán với các triệu chứng tương tự có đột biến trong gen CAMK2A của chúng,” đồng giải thích tác giả đầu tiên Tiến sĩ Franklin Zhong, nhà khoa học nghiên cứu trong phòng thí nghiệm của Reversade tại A * STAR.

“Các nhà khoa học thần kinh làm việc để hiểu sự phát triển não ở trẻ em, chức năng tế bào thần kinh và sự hình thành trí nhớ cũng cần xem xét căn bệnh mới này, vì CAMK2A có liên quan đến các quá trình này. Trong tương lai, sẽ rất thú vị khi thử nghiệm xem việc khôi phục hoạt động của CAMK2A có thể mang lại lợi ích điều trị cho bệnh nhân mắc chứng này, cũng như những người bị rối loạn thần kinh liên quan hay không ”.

Nguồn: eLife