Hầu hết mọi người muốn biết bí mật về di truyền của họ

Nếu một nhà nghiên cứu sử dụng dữ liệu di truyền của bạn tình cờ phát hiện ra dấu hiệu cho thấy bạn có nguy cơ mắc một căn bệnh nghiêm trọng có thể phòng ngừa hoặc điều trị được, bạn có muốn biết không? Nếu vậy, bạn đang ở trong một công ty mạnh. Một cuộc khảo sát mới cho thấy 98% mọi người muốn được thông báo về mối đe dọa bệnh tật của họ trong trường hợp này.

Nghiên cứu trên gần 7000 người, được đưa ra sau thông báo Genomics England sẽ giải mã 100.000 bộ gen vào năm 2017, bắt đầu một cuộc trò chuyện có liên quan và đang diễn ra về cách dữ liệu bộ gen của chúng ta được sử dụng.

Tiến sĩ Anna Middleton, tác giả đầu tiên từ Viện Wellcome Trust Sanger cho biết: “Sự ra đời của giải trình tự gen nhanh và hiệu quả đã thay đổi nghiên cứu y học trong thập kỷ qua và nó được thiết lập để cách mạng hóa việc chăm sóc lâm sàng trong tương lai”.

“Chính sách xung quanh việc sử dụng dữ liệu di truyền trong các cơ sở nghiên cứu và lâm sàng phải được định hướng bởi quan điểm và kinh nghiệm của công chúng, bệnh nhân, bác sĩ lâm sàng, các chuyên gia sức khỏe di truyền và các nhà nghiên cứu bộ gen. Nghiên cứu này đại diện cho bước đầu tiên trong việc thông báo cho mọi người về các vấn đề và thu thập phản hồi của họ. "

Các phát hiện được rút ra từ 75 quốc gia trên thế giới. Phần lớn những người tham gia muốn nhận được thông tin về các tình trạng nghiêm trọng, ngay cả khi nguy cơ phát triển tình trạng này là thấp nhất là một phần trăm. Tuy nhiên, ít người quan tâm đến việc nhận kết quả đối với các tình trạng ít nghiêm trọng hơn.

“Khi chúng tôi hỏi bệnh nhân và gia đình họ muốn biết bao nhiêu về thông tin di truyền của mình, phản ứng tức thì của họ là bất cứ thông tin nào mà các nhà nghiên cứu hoặc bác sĩ lâm sàng tìm ra, họ cũng muốn biết”, Alastair Kent OBE, Giám đốc Liên minh Di truyền Vương quốc Anh, cho biết. từ thiện hoạt động để cải thiện cuộc sống của những người bị ảnh hưởng bởi rối loạn di truyền.

“Nhưng không thể có một kích thước phù hợp với tất cả. Chúng tôi cần đảm bảo rằng có đủ thông tin và hỗ trợ để cho phép các cá nhân đưa ra lựa chọn sáng suốt về những gì phù hợp với hoàn cảnh của họ. Chúng tôi cần nhớ rằng thông tin này thuộc về cá nhân và họ có thể tự quyết định những gì họ làm và không tìm hiểu về sức khỏe của họ - có nghĩa là chúng tôi cần bắt đầu suy nghĩ về cách có thể nhận ra điều này ”.

Trong số các nhóm quan tâm được khảo sát, các chuyên gia sức khỏe di truyền có nguy cơ cao gấp 5 lần so với các nhóm khác cho rằng không nên chia sẻ những phát hiện ngẫu nhiên (kết quả không phải là trọng tâm chính của một nghiên cứu nhưng có thể có tầm quan trọng lâm sàng). Cả các chuyên gia sức khỏe di truyền và các nhà nghiên cứu bộ gen có nhiều khả năng nghĩ rằng thông tin về tổ tiên không nên được chia sẻ.

Tiến sĩ Helen Firth, một tác giả từ Khoa Di truyền Lâm sàng tại Bệnh viện Addenbrooke, cho biết: “Các chuyên gia sức khỏe di truyền nhận thức sâu sắc những thách thức đặt ra khi giải thích thông tin di truyền một cách chính xác và truyền đạt kết quả cho bệnh nhân.

“Vẫn còn rất nhiều điều chưa biết; có các chỉ số chính cho một căn bệnh trong mã di truyền của bạn có thể không nhất thiết có nghĩa là bạn sẽ phát triển bệnh đó. Phần lớn thông tin trong mã di truyền cá nhân của chúng tôi hiện không thể giải thích được và có ý nghĩa lâm sàng không chắc chắn.

“Sẽ mất nhiều năm nghiên cứu trước khi chúng ta biết cách sử dụng phần lớn dữ liệu này cho lợi ích lâm sàng. Khi có được những kiến ​​thức này, cuộc khảo sát của chúng tôi sẽ giúp các nhà nghiên cứu và các nhà hoạch định chính sách y tế lập kế hoạch phù hợp ”.

Nguồn: Wellcome Trust Sanger Institute