Nội tiết tố nam có thể thay đổi gen liên quan đến tự kỷ ở Utero

Một nghiên cứu mới của Pháp có thể làm sáng tỏ hơn lý do tại sao rối loạn phổ tự kỷ (ASD) lại ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới khoảng 4 lần. Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng việc tiếp xúc với nội tiết tố androgen (nội tiết tố nam) trong quá trình phát triển não bộ sớm của thai nhi sẽ làm thay đổi một số gen liên quan đến chứng tự kỷ.

Các phát hiện, được công bố trên tạp chí Tâm thần học sinh học, có thể chỉ ra khuynh hướng ở nam giới hơn là tác dụng bảo vệ ở nữ giới.

Bằng cách nghiên cứu các tế bào nam giới ở người, các nhà nghiên cứu tại Đại học Strasbourg đã xác định được các gen quan trọng được điều chỉnh bởi testosterone và cũng góp phần vào nguy cơ mắc bệnh tự kỷ. Các phát hiện cung cấp những hiểu biết quan trọng về cách nội tiết tố nam có thể liên quan đến việc tăng tính nhạy cảm của nam giới với ASD.

Bào thai nam sản xuất nội tiết tố androgen trong các giai đoạn phát triển quan trọng của não khi các tế bào đang phân chia và phát triển thành tế bào thần kinh. Nghiên cứu cho thấy nội tiết tố androgen làm tăng sự lây lan của các tế bào và ngăn chúng chết, điều này có thể khiến các bé trai mắc ASD bằng cách góp phần vào sự phát triển quá mức của não xảy ra ở những người mắc ASD trong những năm đầu đời.

“Việc hiểu được cơ chế tạo ra ưu thế của nam giới đối với chứng tự kỷ giống như kéo một sợi dây bị mất. Nó có thể giúp ‘làm sáng tỏ’ các cơ chế quan trọng góp phần gây ra nguy cơ tự kỷ, ”Tiến sĩ John Krystal, biên tập viên của Tâm thần học sinh học. Việc xác định vai trò của nội tiết tố androgen trong nguy cơ mắc ASD có thể rất quan trọng để phòng ngừa hoặc phát triển các phương pháp điều trị tiềm năng.

Đối với nghiên cứu, đồng tác giả Jean-Louis Mandel, M.D., Ph.D. và Amélie Piton, Ph.D., và các đồng nghiệp đã sử dụng các tế bào gốc thần kinh đa năng của con người để làm mô hình các tế bào tạo ra tế bào thần kinh trong quá trình phát triển não bộ.

Điều trị với chất chuyển hóa testosterone DHT dẫn đến những thay đổi tinh tế trong biểu hiện của khoảng 200 gen, một số gen trước đây có liên quan đến ASD. Một số gen bị ảnh hưởng nhiều nhất bởi điều trị DHT bao gồm NRCAM, có liên quan đến các triệu chứng và bất thường của não trong bệnh ASD, và FAM107A, gia tăng ở những người bị ASD. FAM107A dường như cũng đóng một vai trò trong khả năng tăng số lượng tế bào của androgen trong nghiên cứu.

Piton cho biết: “Những tác động này của nội tiết tố nam có thể góp phần làm tăng độ nhạy cảm của não nam giới để phát triển ASD khi tiếp xúc với các yếu tố di truyền hoặc môi trường khác,” Piton cho biết, lời giải thích sinh học cho sự mất cân bằng giới tính trong ASD chỉ ra khuynh hướng nam giới, chứ không phải là tác dụng bảo vệ ở nữ giới.

Ngoài việc cung cấp manh mối về sự mất cân bằng giới tính trong ASD, Piton cho biết danh sách các gen bị thay đổi bởi nội tiết tố androgen trong nghiên cứu có thể hữu ích để xác định các gen mới có thể liên quan đến ASD hoặc trong các bệnh khác có xu hướng xảy ra thường xuyên hơn ở nam giới. .

Nguồn: Elsevier