‘Máy học’ quét cơ sở dữ liệu bộ gen để tìm manh mối về chứng tự kỷ

Trong nỗ lực phân tích tốt hơn một cơ sở dữ liệu bộ gen khổng lồ cho các gen liên quan đến chứng tự kỷ, một nhóm kỹ sư đã hợp tác với các nhà nghiên cứu chứng tự kỷ để phát triển một chương trình “học máy”. Cho đến nay, phương pháp này đã xác định được một số gen giúp các nhà khoa học hiểu rõ hơn về sự phát triển của chứng tự kỷ và các tình trạng khác.

Nghiên cứu, được hỗ trợ một phần bởi nhóm vận động và khoa học Autism Speaks, do Stephen Scherer, Tiến sĩ, giám đốc chương trình di truyền học Autism Speaks MSSNG (một cơ sở dữ liệu hệ gen) đứng đầu. Ông cũng là giám đốc của Trung tâm McLaughlin của Đại học Toronto và Trung tâm Ứng dụng Genomics tại Bệnh viện Toronto’s SickKids.

Scherer đã đi tiên phong trong việc sử dụng hệ gen để cung cấp thông tin hữu ích về mặt y tế cho những người bị ảnh hưởng bởi chứng tự kỷ và các rối loạn phát triển khác.

Rob Ring, Giám đốc Khoa học của Autism Speaks cho biết: “Các cơ sở dữ liệu bộ gen khổng lồ như MSSNG chỉ tốt bằng các công cụ và đổi mới trong phân tích mà các nhà nghiên cứu mang lại cho họ.

“Học máy chỉ là loại phân tích cần thiết để nhận ra giá trị đầy đủ của dữ liệu bộ gen mà chúng tôi đang tạo ra. Chúng tôi thích thấy điều này xảy ra ở đây. "

Máy học cho phép máy tính sắp xếp thông qua cơ sở dữ liệu thông tin khổng lồ để quét tìm bất kỳ mẫu quan trọng nào. Trong trường hợp này, chương trình đang nghiên cứu hơn 60.000 biến thể trong bộ gen người để xác định bất kỳ gen nào có khả năng liên quan đến chứng tự kỷ và các tình trạng y tế khác.

Chương trình hiện đang tập trung vào một vùng ít được khám phá của bộ gen chịu trách nhiệm về sự kết nối của RNA thông tin. Loại RNA này biến DNA thành protein. Đến lượt mình, protein lại tham gia vào tất cả các khía cạnh của sự phát triển và chức năng của cơ thể.

Scherer cho biết: “Công trình này mang tính đột phá vì nó đại diện cho một nỗ lực nghiêm túc đầu tiên nhằm giải mã các phần của 98% bộ gen người bên ngoài các gen thường được phân tích trong các nghiên cứu bệnh di truyền.

"Điều này đặc biệt thú vị vì người ta cho rằng những phân đoạn này có thể chứa nhiều thông tin còn thiếu mà chúng tôi đang tìm kiếm trong nghiên cứu về chứng tự kỷ."

Trong một nỗ lực hợp tác, nhóm nghiên cứu đã so sánh các đột biến trong bộ gen của trẻ tự kỷ với các đột biến ở trẻ không mắc chứng tự kỷ. Sử dụng phân tích di truyền truyền thống, họ không tìm thấy sự khác biệt nào giữa hai nhóm. Tuy nhiên, khi họ sử dụng công nghệ máy học để xác định các đột biến làm thay đổi quá trình nối RNA, các mô hình đáng ngạc nhiên đã xuất hiện.

Nhìn chung, họ đã xác định được 39 thay đổi gen chưa được công nhận trước đây có liên quan đến chứng tự kỷ. Họ cũng phát hiện ra những thay đổi gen liên quan đến bệnh ung thư di truyền và bệnh teo cơ tủy sống.

Các phát hiện được công bố trên tạp chíKhoa học.

Nguồn: Autism Speaks