Di truyền học có thể giúp dự đoán nếu hội chứng dẫn đến tự kỷ hoặc rối loạn tâm thần

Trẻ em mắc hội chứng DiGeorge, một chứng rối loạn đặc trưng bởi việc xóa một số gen trên nhiễm sắc thể thứ 22, có nguy cơ phát triển rối loạn tâm thần hoặc rối loạn phổ tự kỷ cao hơn đáng kể. Tuy nhiên, cho đến nay, vẫn chưa có cách nào để dự đoán một đứa trẻ với DiGeorge có thể đi theo con đường nào.

Trong một nghiên cứu mới, các nhà nghiên cứu tại Đại học California, Los Angeles (UCLA) và Đại học Pittsburgh là những người đầu tiên đề xuất một cách tiềm năng để thực hiện quyết định đó ở những bệnh nhân mắc hội chứng DiGeorge, còn được gọi là hội chứng xóa 22q11.2. Họ báo cáo rằng có sự khác biệt cụ thể về gen giữa những người mắc chứng tự kỷ và những người bị rối loạn tâm thần.

Từ 30 đến 40 phần trăm cá nhân mắc hội chứng DiGeorge được chẩn đoán mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ và từ 25 đến 30 phần trăm được chẩn đoán mắc chứng rối loạn tâm thần. Một số nhỏ được chẩn đoán mắc cả chứng tự kỷ và rối loạn tâm thần.

“Cuối cùng, loại thông tin này có thể được sử dụng như một công cụ chẩn đoán có thể cho phép bác sĩ nhi khoa hoặc các bác sĩ lâm sàng khác xác định ai sẽ phát triển chứng rối loạn nào, để có thể áp dụng biện pháp can thiệp thích hợp - và áp dụng đủ sớm để có tác động mạnh nhất”. Tiến sĩ Carrie Bearden, tác giả chính của nghiên cứu và là giáo sư tâm thần học và tâm lý học tại UCLA.

“Chúng tôi biết rằng can thiệp sớm là rất quan trọng đối với những người có nguy cơ mắc chứng tự kỷ hoặc rối loạn tâm thần.”

Hội chứng DiGeorge là bất thường di truyền phổ biến thứ hai sau hội chứng Down, ảnh hưởng đến khoảng 1/500 trẻ em được sinh ra trên toàn thế giới. Những đứa trẻ mắc chứng DiGeorge thường có khuôn mặt thon dài, đôi mắt hình quả hạnh và đôi tai ngoài khác thường. Họ thường xuyên có các bất thường về vòm miệng, bao gồm cả hở hàm ếch và họ có nguy cơ cao mắc các khuyết tật tim mạch.

Tiến sĩ Maria Jalbrzikowski, tác giả chính của nghiên cứu cho biết: “Hy vọng là cuối cùng chúng tôi có thể xác định những cá nhân có nguy cơ mắc chứng rối loạn hoặc rối loạn này trong khi họ đang tiến hành nghiên cứu.

Đối với nghiên cứu, các nhà nghiên cứu đã lấy mẫu máu của 46 bệnh nhân UCLA có xóa. Họ cũng lấy mẫu máu của 66 đối tượng kiểm soát. Họ phân tích các mẫu bằng cách sử dụng một kỹ thuật mới được phát triển bởi tiến sĩ di truyền học Steve Horvath của UCLA, cho phép các nhà nghiên cứu tìm kiếm các mẫu gen được kết nối với nhau.

Phân tích xác định xem các kiểu biểu hiện gen cụ thể có liên quan đến chứng rối loạn tâm thần hoặc tự kỷ hay không.

Trung bình, những người mắc hội chứng DiGeorge và rối loạn tâm thần có 237 gen biểu hiện kiểu hình khác với gen của những người mắc hội chứng nhưng không có rối loạn tâm thần. Hầu hết các gen này được kết nối với việc điều hòa biểu hiện gen; nghĩa là, cách mà gen cuối cùng được đọc khi một cá thể phát triển.

Bearden nói: “Thiếu một đoạn DNA có thể gây ra các hiệu ứng hạ lưu, với các chức năng khác bị gián đoạn.

Các nhà nghiên cứu đã so sánh các gen liên quan đến chứng rối loạn tâm thần ở nhóm UCLA của bệnh nhân mắc hội chứng DiGeorge mắc chứng loạn thần với gen của 180 bệnh nhân Hà Lan được chẩn đoán mắc chứng tâm thần phân liệt nhưng không mắc hội chứng này. Họ tìm thấy sự chồng chéo của bảy gen.

“Phát hiện này thực sự quan trọng vì nó cung cấp bằng chứng cho thấy các mô hình biểu hiện gen bị thay đổi ở những người mắc hội chứng DiGeorge và rối loạn tâm thần được chia sẻ với những người được chẩn đoán mắc bệnh tâm thần phân liệt nhưng không bị xóa”, Bearden nói. "Các con đường tương tự bị ảnh hưởng."

Bảy gen chồng chéo có vai trò trong sự phát triển não bộ của thai nhi, cho thấy chứng rối loạn tâm thần có thể bắt nguồn từ giai đoạn đầu của sự phát triển não bộ, Bearden nói.

Những bệnh nhân mắc hội chứng DiGeorge mắc chứng tự kỷ khác với những bệnh nhân không mắc hội chứng tự kỷ ở chỗ biểu hiện của 86 gen, có khả năng liên quan đến sự phát triển của hệ thống miễn dịch.

Các phát hiện được công bố trên tạp chí PLOS MỘT.

Nguồn: UCLA