Nguy cơ tự kỷ có thể được phản ánh trong hồ sơ trao đổi chất của bà mẹ mang thai
Một bài báo mới được xuất bản trên tạp chí Nghiên cứu về rối loạn phổ tự kỷ tiết lộ rằng nguy cơ tự kỷ của một đứa trẻ chưa sinh có thể liên quan đến một số quá trình trao đổi chất có thể đo lường được ở người mẹ mang thai.
Nguy cơ sinh con mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD) trong dân số chung là khoảng 1,7%. Tuy nhiên, nếu một phụ nữ đã từng có con mắc ASD trước đó, thì nguy cơ sinh con thứ hai bị ASD sẽ tăng hơn 10 lần - khoảng 18,7%. Hiện tại, không có xét nghiệm nào dành cho phụ nữ mang thai có thể dự đoán khả năng sinh con bị ASD.
Trưởng nhóm nghiên cứu, Tiến sĩ Juergen Hahn, giáo sư và trưởng bộ môn kỹ thuật y sinh tại Học viện Bách khoa Rensselaer ở New York.
Hahn, người cũng là thành viên của Trung tâm Công nghệ Sinh học và Nghiên cứu Liên ngành Rensselaer, là tác giả của bài báo với Tiến sĩ Jill James từ Đại học Arkansas về Khoa học Y tế (UAMS).
Trong nghiên cứu, các nhà nghiên cứu đã đo các chất chuyển hóa trong mẫu máu lấy từ một nhóm các bà mẹ có nguy cơ cao (trước đó đã từng có con mắc chứng tự kỷ) và một nhóm các bà mẹ có nguy cơ thấp (chưa từng có con mắc chứng tự kỷ). Những bà mẹ có nguy cơ cao sau đó được chia thành hai nhóm phụ dựa trên sự hiện diện hoặc không có chẩn đoán tự kỷ ở tuổi 3 của đứa trẻ chưa chào đời.
Mặc dù kết quả cho thấy không có sự khác biệt đáng kể giữa các chất chuyển hóa trong hai phân nhóm nguy cơ cao, nhưng các nhà nghiên cứu đã tìm thấy sự khác biệt đáng kể trong chất chuyển hóa của những bà mẹ có nguy cơ cao và nguy cơ thấp.
Các nhà nghiên cứu kết luận rằng mặc dù vẫn chưa thể xác định trong thời kỳ mang thai nếu một đứa trẻ sẽ được chẩn đoán mắc ASD khi 3 tuổi, họ đã phát hiện ra rằng sự khác biệt trong các chất chuyển hóa trong huyết tương là dấu hiệu của nguy cơ tương đối (18,7% so với 1,7%) đối với có con bị ASD. Dựa trên hồ sơ trao đổi chất của người mẹ, độ chính xác của các nhà nghiên cứu là khoảng 90%.
Hahn cho biết: “Đây là những kết quả thú vị khi chúng gợi ý về sự khác biệt trong một số quá trình trao đổi chất có khả năng đóng vai trò làm tăng nguy cơ sinh con bị ASD.
Các nhà nghiên cứu đang tiếp tục đạt được những tiến bộ đáng kể với các nghiên cứu ASD của họ. Nghiên cứu mới này tiếp nối công trình trước đó được công bố vào năm 2017, đã phát triển một thuật toán dựa trên mức độ của các chất chuyển hóa được tìm thấy trong một mẫu máu có thể dự đoán chính xác liệu một đứa trẻ có mắc chứng tự kỷ hay không.
Công việc này cũng bao gồm các cộng tác viên từ Rensselaer, Đại học Arkansas về Khoa học Y tế, và Viện MIND tại Đại học California (UC) Davis. Nghiên cứu của Hahn về nguy cơ tự kỷ là một phần của sự chú trọng lớn hơn đến bệnh Alzheimer và bệnh thoái hóa thần kinh tại Trung tâm Nghiên cứu Liên ngành và Công nghệ Sinh học Rensselaer.
Những phát hiện mới có tiềm năng chẩn đoán sớm hơn cho ASD, và những nỗ lực đang được tiến hành để phát triển một xét nghiệm có sẵn trên thị trường dựa trên những phát hiện này.
Nguồn: Học viện bách khoa Rensselaer
