Protein APC liên quan đến chứng tự kỷ và chậm phát triển trí tuệ
Một nghiên cứu được hoàn thành bởi các nhà khoa học thần kinh tại Trường Y Đại học Tufts (TUSM) và Trường Khoa học Y sinh Sau đại học Sackler tại Tufts cho thấy nguyên nhân của những rối loạn này có thể do rối loạn chức năng của một loại protein được gọi là polyposis coli (APC), một yếu tố quan trọng hoàn thiện khả năng trưởng thành của khớp thần kinh. Đóng vai trò quan trọng trong hệ thống thần kinh của cơ thể, khớp thần kinh cung cấp một cửa ngõ cho các tế bào thần kinh nhanh chóng chuyển các tín hiệu quan trọng đến các tế bào khác và cần thiết cho các tế bào thần kinh hoạt động bình thường.
Theo tác giả cấp cao Michele H. Jacob, tiến sĩ, giáo sư khoa khoa học thần kinh tại TUSM và là giảng viên của trường Sackler School of Graduate Biomedical Sciences tại Tufts, nghiên cứu này là nghiên cứu đầu tiên tiết lộ rằng APC là cần thiết để tăng cường sản xuất neuroligin và neurexin trong khớp thần kinh.
Neuroligin và neurexin là các phân tử kết dính tế bào cần thiết để hoàn thiện sự phát triển và chức năng của cổng khớp thần kinh, đặc biệt hỗ trợ việc truyền tín hiệu qua khớp thần kinh và xác định chức năng của khớp thần kinh.
“Cả hai mặt của khớp thần kinh đều được tinh chỉnh để truyền tải hiệu quả; sự mất cân bằng ở hai bên có thể tác động tiêu cực đến chức năng, dẫn đến suy giảm nhận thức. Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy APC tạo thành một phức hợp protein quan trọng trong tế bào thần kinh sau synap, nó cũng cung cấp tín hiệu để chỉ đạo sự trưởng thành của synap trong tế bào thần kinh trước synap, đảm bảo rằng hai bên của synap trưởng thành đồng thời để cung cấp chức năng tối ưu ”, Jacob nói.
Là một chứng rối loạn phát triển thần kinh với nhiều triệu chứng và mức độ nghiêm trọng, chứng tự kỷ hiện ảnh hưởng đến khoảng một đến hai người trên 1.000 người và các rối loạn liên quan trong phổ tự kỷ — rối loạn Asperger và rối loạn phát triển lan tỏa (PPD) — được ước tính ảnh hưởng đến sáu trên 1.000.
Theo nghiên cứu trong ngành, chứng tự kỷ và một số dạng chậm phát triển trí tuệ có mối liên hệ chặt chẽ với di truyền, và đặc biệt, thiếu protein APC sẽ ảnh hưởng đến các chức năng hỗ trợ khả năng học tập và trí nhớ. Bằng cách ngăn chặn chức năng APC, nhóm nghiên cứu đã có thể xác định sự sụt giảm của các protein neurexin và neurexin, cuối cùng tiết lộ mối liên hệ giữa hai khu vực.
Jacobs nói thêm rằng “phát hiện này cung cấp những hiểu biết mới về các cơ chế cần thiết cho chức năng thích hợp của khớp thần kinh cũng như những thay đổi phân tử tại khớp thần kinh có khả năng góp phần gây ra các hành vi tự kỷ và kém khả năng học tập ở những người bị đột biến gen mất chức năng APC”.
Các đột biến của các gen được tìm thấy trong các protein neuroligin và neurexin cũng có liên quan đến chứng tự kỷ, nhưng nghiên cứu trước đây đã không xác định được tầm quan trọng của APC trong việc nhóm các phân tử này trong khớp thần kinh.
Madelaine Rosenberg, Tiến sĩ, một chi nhánh của khoa khoa học thần kinh tại TUSM và là tác giả đầu tiên của nghiên cứu lưu ý rằng nghiên cứu cũng cung cấp sự hiểu biết tốt hơn về cách giao tiếp của các tế bào thần kinh trước synap và sau synap. “Khi chúng tôi xáo trộn chức năng APC ở phía sau synap, chúng tôi thấy những thay đổi ở cả hai bên của khớp thần kinh, cho thấy rằng APC tổ chức một phức hợp protein giao tiếp với dòng lưu lượng bình thường,” cô nói.
Để tiếp tục nỗ lực nhằm hiểu rõ hơn về nguyên nhân của chứng tự kỷ và chậm phát triển trí tuệ, nhóm nghiên cứu có kế hoạch nghiên cứu tác động của việc loại bỏ APC khỏi não của động vật có vú.
Những người ủng hộ nghiên cứu bao gồm Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ (NINDS), một phần của Viện Y tế Quốc gia và Trung tâm Nghiên cứu Khoa học Thần kinh Tufts.
Các phát hiện của nghiên cứu được công bố trên số ra ngày 18 tháng 8 của Tạp chí Khoa học Thần kinh.
Nguồn: Đại học Tufts
