ID gen mới chịu trách nhiệm cho bệnh Alzheimer

Các nhà nghiên cứu báo cáo việc xác định một số gen mới gây ra bệnh Alzheimer (AD). Phát hiện này rất quan trọng vì các gen bao gồm những gen dẫn đến những thay đổi về chức năng và cấu trúc trong não và mức độ tăng cao của protein AD trong dịch não tủy (CSF).

Các nhà điều tra tin rằng các gen mới được xác định có thể đại diện cho các mục tiêu mới và tốt hơn cho các loại thuốc trong tương lai để ngăn ngừa hoặc giảm sự phát triển của chứng suy giảm nhận thức.

Nghiên cứu được tìm thấy trong Tạp chí về bệnh Alzheimer và sa sút trí tuệ, là duy nhất khi các nhà nghiên cứu tập trung vào các nhóm cá nhân biểu hiện nhiều loại suy giảm nhận thức. Các nhóm cụ thể dao động dọc theo phổ nhận thức từ chức năng nhận thức bình thường hoặc kiểm soát, đến suy giảm nhận thức nhẹ (MCI) và sau đó là các trường hợp AD.

Cách tiếp cận này khác với thiết kế nghiên cứu điển hình là kết hợp tất cả những người như vậy vào một nhóm duy nhất hoặc chỉ tập trung vào những người khỏe mạnh về mặt nhận thức. Phương pháp này cho phép các nhà nghiên cứu xác định một số liên kết di truyền mới trong nhiều phân nhóm.

Theo các nhà điều tra, các mối liên quan này không rõ ràng khi so sánh các trường hợp AD với đối chứng hoặc trong các trường hợp AD, cho thấy rằng những tín hiệu này làm cơ sở cho các quá trình trước khi bắt đầu AD.

Do đó, những gen này có thể là mục tiêu hấp dẫn hơn để phát triển thuốc vì ngày càng được công nhận rằng các loại thuốc hiệu quả sẽ được cung cấp cho những người trước hoặc ngay sau khi họ bị suy giảm nhận thức.

Các nhà nghiên cứu đã kiểm tra mối liên hệ giữa các phép đo MRI não liên quan đến AD, điểm kiểm tra trí nhớ logic và mức CSF của hai protein AD (amyloid-beta và tau) với vài triệu dấu hiệu di truyền (được gọi là SNP) trên bộ gen trong một mẫu gồm 1.189 người tham gia nghiên cứu Sáng kiến ​​Bệnh Alzheimer Neuroimaging (ADNI).

Sau đó, họ kiểm tra ý nghĩa sinh học của SNP và gen liên quan được xếp hạng cao nhất bằng cách sử dụng một số bộ dữ liệu chứa thông tin về biểu hiện gen trong các phần não bị ảnh hưởng nhiều nhất bởi AD.

Hai trong số các gen quan trọng trong toàn bộ nghiên cứu được xác định trong nhóm hoạt động nhận thức bình thường, SRRM4 và MTUS1, có liên quan đến tín hiệu thần kinh, phát triển và mất đi. Một gen khác được xác định trong nhóm này, GRIN2B, mã hóa một tiểu đơn vị của một thụ thể có vai trò trong khả năng phục hồi của tế bào thần kinh và trí nhớ.

“Phát hiện của chúng tôi cung cấp thông tin quan trọng về các cơ chế sinh học dẫn đến bệnh Alzheimer, đặc biệt là ở các giai đoạn của bệnh trước khi các triệu chứng xảy ra”, Tiến sĩ Lindsay A. Farrer, Giáo sư Di truyền học và Trưởng bộ phận Di truyền Y sinh tại Đại học Boston cho biết Trường Y, và điều tra viên chính của nghiên cứu. ”

Các gen mới mà chúng tôi xác định có thể là mục tiêu tiềm năng để phát triển các phương pháp điều trị mới có thể trì hoãn hoặc thậm chí ngăn chặn sự khởi phát của các triệu chứng của căn bệnh ngấm ngầm này. "

Nguồn: Trường Y Đại học Boston / EurekAlert