Biến thể gen bị ràng buộc với chứng loạn thần, suy giảm nhận thức ở lưỡng cực

Các nhà nghiên cứu đã xác định được một biến thể gen có liên quan đến các triệu chứng loạn thần và suy giảm nhận thức ở những người bị rối loạn lưỡng cực, theo một nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí Tâm thần học phân tử. Các phát hiện cho thấy một cơ chế có thể có về cách biến thể gen tạo ra các triệu chứng lâm sàng bằng cách ảnh hưởng đến mức độ của các protein cụ thể trong não.

“Chúng tôi đã xác định được một biến thể gen có liên quan đến các triệu chứng rối loạn tâm thần cụ thể và suy giảm nhận thức ở những người mắc chứng rối loạn lưỡng cực,” Mikael Landén, MD, Ph.D., nhà nghiên cứu tại Khoa Dịch tễ Y tế và Thống kê Sinh học của Viện Karolinska và Khoa Thống kê của Học viện Sahlgrenska cho biết Khoa học thần kinh và Sinh lý học.

“Mối liên hệ với các triệu chứng nhận thức đặc biệt thú vị, vì hiện tại không có phương pháp điều trị nào để cải thiện các vấn đề về chú ý, trí nhớ và sự tập trung, vốn ảnh hưởng nhiều đến kết quả chức năng và khả năng phục hồi.”

Rối loạn lưỡng cực và tâm thần phân liệt phụ thuộc phần lớn vào yếu tố di truyền. Trong những năm gần đây, các nhà khoa học đã xác định được các biến thể gen cụ thể làm tăng nguy cơ mắc các bệnh này, nhưng các biến thể nguy cơ này chỉ giải thích được phần nào lý do tại sao một số người mắc bệnh trong khi những người khác thì không.

Bởi vì các nhà khoa học không hoàn toàn hiểu chính xác cách các yếu tố nguy cơ di truyền này ảnh hưởng đến hóa học của não và gây ra các triệu chứng cụ thể, nên không thể thiết kế các loại thuốc để làm giảm các triệu chứng ở những người có một biến thể di truyền cụ thể. Vì vậy, việc kết nối một biến thể gen với những thay đổi sinh hóa và các triệu chứng lâm sàng liên quan đến chứng rối loạn tâm thần di truyền, như trong nghiên cứu này, được coi là một bước đột phá.

Nghiên cứu liên quan đến các bệnh nhân bị rối loạn lưỡng cực từ dự án St. Göran ở Stockholm và Gothenburg.Bên cạnh việc lập bản đồ cẩn thận các triệu chứng cụ thể của những người tham gia, các nhà khoa học cũng kiểm tra khả năng nhận thức của họ và đo mức độ của các protein khác nhau trong máu và dịch não tủy (CSF) của họ, một chất lỏng bao quanh não và do đó có thể đưa ra dấu hiệu tốt về hóa học của nó.

Sau khi thực hiện một nghiên cứu liên kết toàn bộ bộ gen (GWAS), họ phát hiện ra rằng một biến thể di truyền của gen SNX7 có liên quan đến cả mức độ của một loại protein trong dịch não tủy, được gọi là axit kynurenic và các triệu chứng bệnh.

Landén cho biết: “Sau đó, chúng tôi đã tiến hành một loạt các thí nghiệm bổ sung để xác định một con đường tín hiệu có thể xảy ra, từ sự xuất hiện của biến thể nguy cơ di truyền đến các triệu chứng lâm sàng ở dạng rối loạn tâm thần và suy giảm nhận thức,” Landén nói.

“Con đường này chủ yếu liên quan đến việc truyền tín hiệu thông qua các tế bào miễn dịch của não và do đó khác với cách các loại thuốc ngày nay hoạt động. Do đó, điều chúng tôi hy vọng là các cơ chế mới mà chúng tôi đã khám phá ra sẽ giúp phát triển các loại thuốc nhắm mục tiêu hơn, trong đó các loại thuốc điều chỉnh miễn dịch hiện có cũng có thể được quan tâm. ”

Trong khi tất cả những người tham gia nghiên cứu đều mắc chứng rối loạn lưỡng cực, các nhà nghiên cứu đằng sau cuộc nghiên cứu cho rằng cơ chế này cũng áp dụng cho các chứng rối loạn tâm thần khác, chẳng hạn như tâm thần phân liệt.

Nguồn: Karolinska Institutet