Công cụ mới giúp dự đoán khiếm khuyết về nhận thức trong bệnh Parkinson

Mặc dù bệnh Parkinson (PD) thường được coi là một chứng rối loạn vận động, khoảng 25 phần trăm bệnh nhân cũng bị suy giảm nhận thức.

Một công cụ nghiên cứu mới được phát triển có thể giúp dự đoán nguy cơ phát triển chứng sa sút trí tuệ của bệnh nhân và có thể cho phép các thử nghiệm lâm sàng nhằm tìm ra phương pháp điều trị để ngăn ngừa các tác động nhận thức của bệnh.

Các nhà điều tra tại Trường Y Harvard và Trung tâm Ann Romney về Bệnh thần kinh tại Bệnh viện Brigham and Women đã đi đầu trong việc phát triển công cụ tính toán rủi ro dựa trên máy tính.

Nghiên cứu xuất hiện trong Thần kinh học Lancet.

“Bằng cách cho phép các nhà nghiên cứu lâm sàng xác định và chỉ chọn những bệnh nhân có nguy cơ cao phát triển chứng sa sút trí tuệ, công cụ này có thể giúp thiết kế các thử nghiệm 'thông minh hơn' yêu cầu số lượng bệnh nhân tham gia có thể quản lý được," tác giả tương ứng Clemens Scherzer, MD, người đứng đầu Phòng thí nghiệm Neurogenomics và Chương trình Y học Cá nhân hóa Parkinson.

Đối với nghiên cứu, nhóm nghiên cứu đã kết hợp dữ liệu từ 3.200 người mắc chứng PD, đại diện cho hơn 25.000 đánh giá lâm sàng cá nhân và đánh giá bảy yếu tố nguy cơ lâm sàng và di truyền đã biết liên quan đến phát triển sa sút trí tuệ.

Từ thông tin này, họ đã xây dựng công cụ tính toán rủi ro có thể dự đoán khả năng một cá nhân mắc chứng PD sẽ phát triển các thiếu hụt nhận thức.

Nhà nghiên cứu Margaret Sutherland, Ph.D cho biết: “Nghiên cứu này bao gồm cả đánh giá di truyền và lâm sàng từ nhiều nhóm bệnh nhân, và nó thể hiện một bước tiến đáng kể trong khả năng mô hình hóa hiệu quả một trong những khía cạnh phi vận động rắc rối nhất của bệnh Parkinson. .

Các loại thuốc hiện có có hiệu quả trong việc cải thiện tình trạng thiếu vận động do bệnh gây ra. Tuy nhiên, việc mất khả năng nhận thức ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống và sự độc lập của một cá nhân.

Một rào cản đối với việc phát triển các phương pháp điều trị đối với các tác động nhận thức của PD là sự khác biệt đáng kể giữa các bệnh nhân. Kết quả là, các nhà nghiên cứu phải thu nhận vài trăm bệnh nhân khi thiết kế các thử nghiệm lâm sàng để kiểm tra phương pháp điều trị.

Scherzer và nhóm nghiên cứu cũng lưu ý rằng trình độ học vấn của bệnh nhân dường như có tác động mạnh mẽ đến nguy cơ mất trí nhớ. Những bệnh nhân được giáo dục chính thức trong nghiên cứu càng có nhiều năm, thì khả năng bảo vệ họ chống lại sự suy giảm nhận thức càng lớn.

Scherzer nói: “Điều này phù hợp với lý thuyết cho rằng giáo dục có thể cung cấp cho não bộ của bạn một‘ nguồn dự trữ nhận thức ’, tức là khả năng có thể bù đắp cho một số tác động liên quan đến bệnh tật.

“Tôi hy vọng các nhà nghiên cứu sẽ xem xét kỹ hơn vấn đề này. Sẽ thật tuyệt vời, nếu quan sát đơn giản này có thể trở thành một can thiệp trị liệu hữu ích ”.

Trong tương lai, Scherzer và các đồng nghiệp của ông từ Hiệp hội di truyền học quốc tế về bệnh Parkinson (IGPP) có kế hoạch cải thiện hơn nữa công cụ tính điểm nguy cơ nhận thức.

Nhóm nghiên cứu đang quét bộ gen của bệnh nhân PD để tìm kiếm các gen tiến triển mới. Cuối cùng, họ hy vọng rằng công cụ này có thể được sử dụng trong phòng khám ngoài việc giúp thiết kế thử nghiệm lâm sàng. Tuy nhiên, nghiên cứu đáng kể vẫn phải được thực hiện trước khi có thể.

Một điều phức tạp khi sử dụng máy tính này trong phòng khám là thiếu các phương pháp điều trị sẵn có cho các chứng suy giảm nhận thức liên quan đến PD. Các bác sĩ phải đối mặt với các vấn đề đạo đức liên quan đến việc liệu bệnh nhân có nên được thông báo về nguy cơ của họ khi có rất ít khả năng để giúp họ.

Người ta hy vọng rằng bằng cách cải tiến thiết kế thử nghiệm lâm sàng, máy tính rủi ro có thể hỗ trợ đầu tiên trong việc phát hiện ra các phương pháp điều trị PD mới và xác định bệnh nhân nào sẽ được hưởng lợi nhiều nhất từ ​​các phương pháp điều trị mới.

Scherzer nói: “Dự đoán là bước đầu tiên. "Phòng ngừa là mục tiêu cuối cùng, ngăn chặn một tiên lượng xấu không bao giờ xảy ra."

Nguồn: Brigham and Women’s Hospital