Các nhà khoa học tiến gần hơn đến việc xác định gen rủi ro lưỡng cực
Thay vì chỉ dựa vào các triệu chứng lâm sàng, các nhà nghiên cứu đã kết hợp các phát hiện của hình ảnh não, kiểm tra nhận thức, và một loạt các bài kiểm tra tính khí và hành vi để xác định khoảng 50 biện pháp hành vi và não có ảnh hưởng di truyền mạnh mẽ và liên quan đến rối loạn lưỡng cực.
"Nguyên nhân di truyền của rối loạn lưỡng cực rất phức tạp và có thể liên quan đến nhiều gen khác nhau", Tiến sĩ Carrie Bearden, tác giả cao cấp của nghiên cứu và là phó giáo sư tâm thần học và tâm lý học tại UCLA Semel Institute for Neuroscience and Human. Hành vi.
Bearden nói: “Lĩnh vực di truyền tâm thần từ lâu đã phải vật lộn để tìm ra một cách tiếp cận hiệu quả để bắt đầu mổ xẻ cơ sở di truyền của chứng rối loạn lưỡng cực.
"Đây là một cách tiếp cận sáng tạo để xác định các biện pháp hành vi và não bị ảnh hưởng về mặt di truyền gắn chặt với sinh học cơ bản của rối loạn lưỡng cực hơn là các triệu chứng lâm sàng đơn thuần."
Nghiên cứu liên quan đến 738 người trưởng thành, 181 người trong số họ được chẩn đoán mắc chứng rối loạn lưỡng cực nặng. Các nhà nghiên cứu đã chụp ảnh 3-D độ phân giải cao của não của họ và đưa ra bảng câu hỏi đo tính khí và đặc điểm tính cách cho những người được chẩn đoán mắc chứng rối loạn lưỡng cực và những người họ hàng không lưỡng cực của họ. Họ cũng đã tiến hành một loạt các bài kiểm tra nhận thức đánh giá trí nhớ dài hạn, sự chú ý, khả năng kiểm soát ức chế và các kỹ năng nhận thức thần kinh khác.
Khoảng 50 trong số các biện pháp này cho thấy bằng chứng mạnh mẽ về việc bị ảnh hưởng bởi di truyền. Mối quan tâm đặc biệt là phát hiện ra rằng độ dày của chất xám trong vùng thái dương và vùng trước trán của não có vẻ hứa hẹn nhất cho việc lập bản đồ di truyền tiềm năng, dựa trên cả cơ sở di truyền mạnh mẽ và liên kết của nó với lưỡng cực.
“Những phát hiện này thực sự chỉ là bước đầu tiên giúp chúng ta tiến gần hơn một chút đến gốc rễ của chứng rối loạn lưỡng cực,” Bearden nói. “Điều thực sự thú vị về dự án này là chúng tôi có thể thu thập một loạt các đặc điểm liên quan đến rối loạn lưỡng cực từng được đánh giá trong bất kỳ mẫu nghiên cứu nào. Dữ liệu này sẽ là nguồn tài nguyên thực sự quý giá cho lĩnh vực này ”.
Tiếp theo, các nhà nghiên cứu hy vọng sẽ sử dụng dữ liệu bộ gen mà họ thu thập được từ các gia đình - bao gồm trình tự bộ gen đầy đủ và dữ liệu biểu hiện gen - để xác định các gen cụ thể góp phần vào nguy cơ rối loạn lưỡng cực.
Các nhà nghiên cứu cũng có kế hoạch mở rộng nghiên cứu của họ để bao gồm cả trẻ em và thanh thiếu niên trong các gia đình này. Họ đưa ra giả thuyết rằng nhiều triệu chứng liên quan đến não bộ và hành vi lưỡng cực được tìm thấy ở người lớn lưỡng cực có nguồn gốc từ sự phát triển thần kinh ở tuổi vị thành niên.
Kết quả được công bố trên tạp chí Khoa tâm thần JAMA.
Nguồn: UCLA
