Nghiên cứu bộ gen khổng lồ xác định hơn 100 gen có liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt

Trong nghiên cứu bộ gen lớn nhất từng được thực hiện trên bất kỳ rối loạn tâm thần nào, một nhóm các nhà nghiên cứu quốc tế đã xác định được hơn 100 gen liên quan đến sự phát triển của bệnh tâm thần phân liệt. Các phát hiện, được công bố trực tuyến trên tạp chí Thiên nhiên, có thể dẫn đến các cách tiếp cận mới để điều trị căn bệnh này, vốn đã không có nhiều cải thiện trong quá trình phát triển thuốc trong hơn 60 năm.

Thuốc chữa bệnh tâm thần phân liệt hiện tại chỉ điều trị một trong các triệu chứng của rối loạn (rối loạn tâm thần), và không giúp làm dịu các triệu chứng nhận thức tàn khốc. Một phần, các lựa chọn điều trị bị hạn chế bởi vì các cơ chế sinh học gây bệnh không được hiểu rõ.

Nghiên cứu về bệnh tâm thần phân liệt tập trung vào gen vì khả năng di truyền cao của rối loạn. Các nghiên cứu trước đây đã chỉ ra mức độ phức tạp của căn bệnh này (nó có khả năng gây ra bởi tác động tổng hợp của nhiều gen) và khoảng hai chục vùng gen có liên quan đến chứng rối loạn này. Nghiên cứu mới xác nhận những phát hiện trước đó và làm sáng tỏ hơn nữa cơ sở di truyền của bệnh tâm thần phân liệt và sinh học cơ bản của nó.

Giám đốc Viện Sức khỏe Tâm thần Quốc gia Thomas Insel cho biết: “Bằng cách nghiên cứu bộ gen, chúng tôi đang xử lý tốt hơn các biến thể di truyền khiến mọi người dễ mắc bệnh tâm thần.

“Thông qua những điều kỳ diệu của công nghệ gen, chúng ta đang ở trong một thời kỳ mà lần đầu tiên chúng ta bắt đầu hiểu được nhiều người chơi ở cấp độ phân tử và tế bào.”

Trong nghiên cứu liên kết toàn bộ bộ gen (GWAS), các nhà nghiên cứu đã phân tích hơn 80.000 mẫu gen từ bệnh nhân tâm thần phân liệt và những người tình nguyện khỏe mạnh và tìm thấy 108 vị trí cụ thể trong bộ gen người có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt. Tám mươi ba trong số những locus đó (vị trí cụ thể của gen) trước đây không liên quan đến chứng rối loạn này.

“Chỉ trong một vài năm ngắn ngủi, bằng cách phân tích hàng chục nghìn mẫu, tập đoàn của chúng tôi đã chuyển từ việc chỉ xác định một số ít locus liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt, sang việc tìm ra rất nhiều để chúng tôi có thể thấy các mẫu trong số đó,” tác giả đầu tiên Stephan Ripke cho biết, một nhà khoa học tại Trung tâm Nghiên cứu Tâm thần Stanley của Broad.

“Chúng tôi có thể nhóm chúng thành những con đường có thể xác định - những gen được biết là làm việc cùng nhau để thực hiện các chức năng cụ thể trong não. Điều này đang giúp chúng tôi hiểu về sinh học của bệnh tâm thần phân liệt. ”

Phần lớn, nghiên cứu chỉ ra các gen biểu hiện trong mô não. Các nhà nghiên cứu cũng tìm thấy một số lượng nhỏ các gen tâm thần phân liệt hoạt động trong hệ thống miễn dịch - một phát hiện cung cấp hỗ trợ cho mối liên hệ đã được giả thuyết trước đây giữa tâm thần phân liệt và các quá trình miễn dịch.

Nghiên cứu cũng tìm ra mối liên hệ giữa bệnh tâm thần phân liệt và vùng chứa gen có tên DRD2. Gen này tạo ra thụ thể dopamine được nhắm mục tiêu bởi tất cả các loại thuốc điều trị tâm thần phân liệt đã được phê duyệt. Phát hiện này cho thấy rằng các vị trí gen mới cũng có thể trở thành mục tiêu điều trị.

Tác giả cấp cao của bài báo, Michael O'Donovan, phó giám đốc cho biết: “Thực tế là chúng tôi có thể phát hiện các yếu tố nguy cơ di truyền trên quy mô lớn này cho thấy bệnh tâm thần phân liệt có thể được giải quyết bằng các phương pháp tương tự đã làm thay đổi hiểu biết của chúng ta về các bệnh khác,” Michael O'Donovan, phó giám đốc. của Trung tâm MRC về Di truyền và Di truyền Thần kinh Tâm thần tại Trường Y Đại học Cardiff. ‘

Sự phong phú của những phát hiện mới có khả năng khởi động sự phát triển của các phương pháp điều trị mới trong bệnh tâm thần phân liệt, một quá trình đã bị đình trệ trong 60 năm qua ”.

Nguồn: Đại học Harvard