ADHD và Tự kỷ Chia sẻ những thay đổi trong cùng một gen
Theo các nhà nghiên cứu từ iPSYCH, dự án nghiên cứu tâm thần học lớn nhất Đan Mạch, chứng tự kỷ và rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) có chung những thay đổi trong cùng một gen.
Ở Đan Mạch, khoảng một phần trăm học sinh mắc chứng tự kỷ và hai đến ba phần trăm được chẩn đoán mắc chứng ADHD. Tự kỷ và ADHD có thể có chung một số triệu chứng chung. Ví dụ, trẻ mắc một trong hai chứng rối loạn có thể biểu hiện các hành vi bạo lực hoặc hung hăng, bốc đồng và gặp các vấn đề ở trường học và các mối quan hệ xã hội.
Nghiên cứu mới, được công bố trên tạp chí Khoa học thần kinh tự nhiên, cho thấy sự tương đồng giữa hai chẩn đoán có thể liên quan đến những thay đổi trong cùng một gen. Đây là nghiên cứu lớn nhất cho đến nay về các đột biến hiếm gặp trong bộ gen của những người mắc chứng ADHD và chứng tự kỷ.
Các nhà nghiên cứu đã phân tích gen của khoảng 8.000 người mắc chứng tự kỷ và / hoặc ADHD, và 5.000 người không mắc một trong hai chứng rối loạn này, tất cả đều đến từ Đan Mạch. Nghiên cứu cũng kết hợp dữ liệu bổ sung từ khoảng 45.000 đối tượng kiểm soát quốc tế không có bất kỳ rối loạn tâm thần nào.
Tiến sĩ Anders Børglum, giáo sư tại Đại học Aarhus, điều tra viên chính cho biết: “Thực tế là các đột biến được tìm thấy ở mức độ giống nhau và trong cùng các gen ở trẻ tự kỷ và trẻ ADHD, chỉ ra cùng một cơ chế sinh học liên quan. tại iPSYCH và một trong những nhà nghiên cứu hàng đầu đằng sau nghiên cứu. Nghiên cứu được thực hiện với sự hợp tác của Viện Broad và Harvard.
“Đây là lần đầu tiên bộ gen được lập bản đồ toàn diện cho cả ADHD và chứng tự kỷ, và việc phát hiện ra rằng trẻ ADHD có cùng số lượng đột biến gen có hại trong DNA của chúng như những đứa trẻ mắc chứng tự kỷ là điều đáng ngạc nhiên và khá bất ngờ,” Børglum nói.
Các phát hiện chỉ ra trực tiếp cơ chế nhân quả sinh học nào được chia sẻ bởi ADHD và chứng tự kỷ.
“Trong nghiên cứu, gen thường xuyên bị ảnh hưởng nhất bởi đột biến ở những người mắc chứng ADHD hoặc tự kỷ là gen MAP1A. Gien có liên quan đến việc hình thành cấu trúc vật lý của các tế bào thần kinh - có thể nói là "bộ xương" bên trong của chúng - và rất quan trọng đối với sự phát triển của não ", Børglum nói.
Đây là lần đầu tiên gen này có liên quan đến sự phát triển của ADHD và chứng tự kỷ, và các đột biến được các nhà nghiên cứu tìm thấy làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển chứng tự kỷ và / hoặc ADHD.
Børglum cho biết: “Chúng tôi đã phát hiện ra gánh nặng gia tăng của các đột biến phá hủy hoặc ảnh hưởng nghiêm trọng đến gen MAP1A ở những người mắc chứng ADHD và chứng tự kỷ, trong khi rất ít đối tượng kiểm soát có những thay đổi như vậy trong gen”.
Điều này có nghĩa là nguy cơ mắc ADHD và tự kỷ tăng hơn 15 lần đối với những người mang đột biến như vậy.
Børglum cho biết: “Nghiên cứu cho thấy rằng nhiều gen hơn gây ADHD và chứng tự kỷ có thể được xác định trực tiếp bằng cách nghiên cứu nhiều người hơn theo cách tương tự với trình tự DNA mở rộng, từ đó cung cấp bức tranh đầy đủ hơn về cơ chế nhân quả sinh học và các phương pháp điều trị y tế. .
Nguồn: Đại học Aarhus
