Nhận thức về “Giác quan thứ sáu” có thể chính xác

Nghiên cứu mới từ Viện Y tế Quốc gia (NIH) cho thấy một gen cụ thể kiểm soát các khía cạnh cụ thể của xúc giác và nhận thức của con người. Gen này cung cấp cho các cá nhân "giác quan thứ sáu" cho phép nhận thức về cơ thể của một người trong không gian.

Với sự giúp đỡ của hai bệnh nhân trẻ mắc chứng rối loạn thần kinh đặc biệt, các nhà nghiên cứu đã xác định được một gen gọi là PIEZO2 cung cấp đầu vào cảm giác bổ sung.

Các đột biến trong gen đã khiến hai cá thể gặp vấn đề về chuyển động và thăng bằng và mất một số dạng liên lạc. Bất chấp khó khăn của họ, cả hai đều tỏ ra đương đầu với những thách thức này bằng cách dựa nhiều vào thị giác và các giác quan khác.

Carsten G. Bönnemann, MD, điều tra viên cao cấp tại Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ (NINDS) của NIH cho biết: “Nghiên cứu của chúng tôi nhấn mạnh tầm quan trọng của PIEZO2 và các giác quan mà nó kiểm soát trong cuộc sống hàng ngày của chúng ta. học.

“Các kết quả cho thấy PIEZO2 là một gen cảm ứng và sinh sản ở người. Hiểu được vai trò của nó đối với các giác quan này có thể cung cấp manh mối cho nhiều loại rối loạn thần kinh ”.

Nghiên cứu xuất hiện trong Tạp chí Y học New England.

Nhóm chuyên gia của Tiến sĩ Bönnemann sử dụng các kỹ thuật di truyền tiên tiến để giúp chẩn đoán trẻ em trên khắp thế giới mắc các chứng rối loạn khó xác định đặc điểm.

Hai bệnh nhân trong nghiên cứu này không liên quan đến nhau, một người chín tuổi và người kia 19 tuổi. Họ gặp khó khăn khi đi lại; dị tật hông, ngón tay và bàn chân; và các gai cong bất thường được chẩn đoán là vẹo cột sống tiến triển.

Làm việc với phòng thí nghiệm của Tiến sĩ Alexander T. Chesler, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng các bệnh nhân có đột biến trong gen PIEZO2 dường như ngăn chặn sản xuất hoặc hoạt động bình thường của protein Piezo2 trong tế bào của họ.

Piezo2 được các nhà khoa học gọi là protein cảm ứng cơ học vì nó tạo ra các tín hiệu thần kinh điện để phản ứng với những thay đổi về hình dạng tế bào, chẳng hạn như khi các tế bào da và tế bào thần kinh của bàn tay bị ép vào bàn. Các nghiên cứu trên chuột cho thấy Piezo2 được tìm thấy trong các tế bào thần kinh điều khiển cảm ứng và nhận thức.

Tiến sĩ Chesler nói: “Là một người nghiên cứu Piezo2 trên chuột, làm việc với những bệnh nhân này thật là khiêm tốn.

“Kết quả của chúng tôi cho thấy chúng bị mù cảm ứng. Phiên bản Piezo2 của bệnh nhân có thể không hoạt động, vì vậy các tế bào thần kinh của họ không thể phát hiện ra các cử động chạm hoặc chân tay ”.

Các cuộc kiểm tra thêm tại Trung tâm Lâm sàng NIH cho thấy các bệnh nhân trẻ tuổi thiếu nhận thức về cơ thể. Việc bịt mắt họ khiến việc đi lại trở nên vô cùng khó khăn, khiến họ loạng choạng và vấp ngã từ bên này sang bên kia trong khi các trợ lý ngăn họ ngã.

Khi các nhà nghiên cứu so sánh hai bệnh nhân với các tình nguyện viên không bị ảnh hưởng, họ nhận thấy rằng việc bịt mắt các bệnh nhân trẻ tuổi khiến họ khó tiếp cận một vật thể trước mặt mình hơn so với các tình nguyện viên.

Nếu không nhìn, bệnh nhân không thể đoán được hướng di chuyển của khớp cũng như đối tượng điều khiển.

Các bệnh nhân cũng ít nhạy cảm hơn với một số hình thức tiếp xúc. Họ không thể cảm nhận được những rung động từ một âm thoa đang vo ve cũng như đối tượng điều khiển có thể. Họ cũng không thể phân biệt được sự khác biệt giữa một hay hai đầu nhỏ của thước cặp được ấn chặt vào lòng bàn tay. Ảnh chụp não của một bệnh nhân cho thấy không có phản ứng khi bàn tay của cô ấy được chải.

Tuy nhiên, bệnh nhân có thể cảm thấy các hình thức xúc giác khác. Vuốt ve hoặc vuốt ve vùng da có lông thường được coi là dễ chịu. Mặc dù cả hai đều cảm thấy làn da có lông được chải qua, nhưng một người cho rằng cảm giác ngứa ngáy thay vì cảm giác dễ chịu như các tình nguyện viên không bị ảnh hưởng cho biết. Hình ảnh quét não cho thấy các mô hình hoạt động khác nhau để phản ứng với việc chải răng giữa những người tình nguyện không bị ảnh hưởng và bệnh nhân cảm thấy sởn gai ốc.

Bất chấp những khác biệt này, hệ thống thần kinh của bệnh nhân dường như phát triển bình thường. Họ có thể cảm thấy đau, ngứa và nhiệt độ bình thường; các dây thần kinh ở tay chân của họ dẫn điện nhanh chóng; và bộ não và khả năng nhận thức của họ tương tự như các đối tượng kiểm soát ở độ tuổi của họ.

Tiến sĩ Bönnemann cho biết: “Điều đáng chú ý ở những bệnh nhân này là hệ thống thần kinh của họ bù đắp được bao nhiêu cho việc họ không tiếp xúc và nhận thức được cơ thể.

“Nó cho thấy hệ thần kinh có thể có một số con đường thay thế mà chúng ta có thể khai thác khi thiết kế các liệu pháp mới”.

Tiến sĩ. Bönnemann và Chesler kết luận rằng chứng vẹo cột sống và các vấn đề về khớp của những bệnh nhân trong nghiên cứu này cho thấy rằng Piezo2 hoặc là cần thiết trực tiếp cho sự phát triển bình thường và liên kết của hệ thống xương hoặc sự tiếp xúc và cảm ứng gián tiếp hướng dẫn sự phát triển của hệ xương.

Tiến sĩ Chesler nói: “Nghiên cứu của chúng tôi chứng minh rằng nghiên cứu về băng ghế và đầu giường được kết nối bởi một con đường hai chiều.

“Kết quả nghiên cứu cơ bản trong phòng thí nghiệm đã hướng dẫn chúng tôi kiểm tra bọn trẻ. Giờ đây, chúng tôi có thể mang kiến ​​thức đó trở lại phòng thí nghiệm và sử dụng nó để thiết kế các thí nghiệm trong tương lai điều tra vai trò của PIEZO2 đối với sự phát triển của hệ thần kinh và cơ xương ”.

Nguồn: NIH