Lấy mẫu di truyền để xác nhận ADHD?
Alaitz Molano, tốt nghiệp ngành hóa sinh với bằng Tiến sĩ. trong dược học đã nghiên cứu cách thức đa hình di truyền (các biến thể trong chuỗi DNA giữa các cá thể khác nhau) có liên quan đến ADHD.
Các chuyên gia ước tính tỷ lệ ADHD là từ 8 - 12 phần trăm trong dân số trẻ sơ sinh-vị thành niên trên toàn thế giới. Hơn nữa, các triệu chứng của ADHD vẫn tồn tại trong một nửa số trường hợp đến tuổi trưởng thành.
Trẻ ADHD khó tập trung chú ý, không hoàn thành nhiệm vụ được giao và thường xuyên bị phân tâm. Họ cũng có thể thể hiện hành vi bốc đồng và hoạt động quá mức, không phù hợp trong bối cảnh mà họ nhận thấy và cảm thấy rất khó khăn trong việc kiềm chế sự bốc đồng của họ.
Molano cho biết: “Tất cả những triệu chứng này ảnh hưởng nghiêm trọng đến đời sống xã hội, học tập và làm việc của các cá nhân, và ảnh hưởng lớn đến gia đình của họ và những người thân thiết với họ.
“Chúng tôi đã tìm kiếm tất cả các liên kết (di truyền) đã được mô tả trước đây trong các tài liệu trên toàn thế giới và thực hiện một nghiên cứu lâm sàng để xem liệu những đa hình này có xảy ra ở người Tây Ban Nha hay không; lý do là các liên kết di truyền khác nhau rất nhiều giữa một số quần thể và những quần thể khác. "
Khoảng 400 mẫu nước bọt của bệnh nhân ADHD và hơn 400 mẫu từ nhóm chứng khỏe mạnh không có tiền sử bệnh tâm thần đã được phân tích.
Các nhà nghiên cứu đã thu hẹp nền tảng di truyền từ hơn 250 đa hình xuống còn 32 đa hình không chỉ liên quan đến chẩn đoán ADHD mà còn với sự tiến triển của rối loạn, với loại phụ ADHD, mức độ nghiêm trọng của triệu chứng và sự hiện diện của các bệnh đi kèm.
Trên cơ sở các kết quả này, Molano tin rằng chip DNA với 32 đa hình này - có thể được cập nhật với các đa hình mới - có thể được sử dụng như một công cụ không chỉ để chẩn đoán mà còn để tính toán tính nhạy cảm của di truyền với các biến số khác nhau (phản ứng tốt với thuốc, bình thường hóa các triệu chứng, v.v.).
Nghiên cứu cũng đã xác nhận sự tồn tại của 3 dạng phụ ADHD: thiếu chú ý, tăng động và kết hợp.
Molano nói: “Có thể thấy rằng trên cơ sở di truyền, những đứa trẻ thuộc loại phụ này hay loại khác là khác nhau.
Ngược lại, không có mối liên hệ trực tiếp nào được tìm thấy giữa các đa hình được phân tích và phản ứng với điều trị dược lý (atomoxetine và methylphenidate).
Molano tin rằng điều này có thể là do “trong nhiều trường hợp, dữ liệu về các loại thuốc mà chúng tôi có sẵn không nghiêm ngặt,” do khó khăn trong việc thu thập dữ liệu loại này.
Molano trên thực tế sẽ theo đuổi nghiên cứu của mình theo hướng này: “Chúng tôi muốn tập trung vào khía cạnh phản ứng với thuốc, thu được nhiều hơn, các mẫu có đặc điểm tốt hơn và theo dõi các biến số trong việc sử dụng thuốc rất chặt chẽ, cho dù chúng có thực sự được dùng hay không . ”
Nguồn: Nghiên cứu Basque
