Trong bệnh tâm thần phân liệt, đột biến đơn lẻ có thể gây hại cho toàn bộ con đường não

Một khám phá mới đã thay đổi cách các nhà khoa học nghĩ về bệnh tâm thần phân liệt không di truyền.

Theo các nhà nghiên cứu tại Đại học Washington, thay vì các đột biến gen riêng lẻ tự gây ra bệnh tâm thần phân liệt, nhiều khả năng đột biến gen có thể làm hỏng toàn bộ đường dẫn thần kinh, tạo ra hiệu ứng gợn sóng trên các mạng khi não phát triển, theo các nhà nghiên cứu tại Đại học Washington.

Trên thực tế, những gì hiện được gọi là một bệnh (tâm thần phân liệt) thực sự có thể là nhiều bệnh khác nhau.

Mary-Claire King, Ph.D., một người nhận tài trợ của UW làm việc trong dự án cho biết: “Các quá trình quan trọng đối với sự phát triển của não có thể được tiết lộ bởi các đột biến phá vỡ chúng. "Các đột biến có thể dẫn đến mất tính toàn vẹn của cả một con đường, không chỉ của một gen đơn lẻ."

Nghiên cứu mới ủng hộ mô hình hiện tại - và tương đối mới - của bệnh tâm thần phân liệt là một rối loạn phát triển thần kinh, trong đó rối loạn tâm thần là giai đoạn muộn, có thể phòng ngừa được của bệnh.

Trong nghiên cứu, các nhà nghiên cứu có thể truy tìm lại các đột biến gen tự phát về vị trí và thời điểm chúng có thể gây ra tổn thương não.

Họ phát hiện ra rằng một số cá nhân có thể phát triển các tiền chất của bệnh tâm thần phân liệt ngay cả trước khi sinh, bởi vì não của họ tạo ra các tế bào thần kinh bị tổn thương khi thai nhi đang phát triển.

Nghiên cứu trước đây đã tìm thấy mối liên hệ giữa đột biến gen và bệnh tâm thần phân liệt không di truyền có thể bắt nguồn từ các gen liên quan đến sự phát triển của não. Tuy nhiên, cho đến nay, các nhà khoa học biết rất ít về cách những đột biến gen đó tương tác và ảnh hưởng đến các đường dẫn trong não.

Đối với nghiên cứu, các nhà nghiên cứu đã chọn tập trung vào những con đường này bằng cách sử dụng một công cụ trực tuyến có tên là transcriptome - một tập bản đồ về sự phát triển não bộ của con người cho thấy vị trí trong não và khi nào các gen phát triển được bật.

Tiến sĩ Thomas Insel, giám đốc Viện Sức khỏe Tâm thần Quốc gia, nơi đã tài trợ cho nghiên cứu, cho biết: “Cách tiếp cận này cung cấp cho chúng tôi cái nhìn sâu sắc hơn về sự phát triển ban đầu khác nhau như thế nào trong não của một người cuối cùng sẽ biểu hiện các triệu chứng rối loạn tâm thần.

Bảng mã cho phép King và nhóm của cô phân tích các đột biến gen tự phát ở những người mắc bệnh tâm thần phân liệt không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Sau đó, họ có thể so sánh với gen của những anh chị em không bị ảnh hưởng của họ.

Khi các nhà khoa học nghiên cứu mạng lưới gen đột biến mà họ nghi ngờ có liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt, họ phát hiện ra rằng mạng lưới đột biến đó về cơ bản đã “kích hoạt” một số gen liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt trong sự phát triển của thai nhi. Ảnh hưởng đó giảm dần ở thời thơ ấu, chỉ tăng trở lại ở tuổi trưởng thành sớm - độ tuổi mà các triệu chứng tâm thần phân liệt thường phát triển.

Nghiên cứu mới cũng hỗ trợ các nghiên cứu trước đó liên quan đến vỏ não trước trong bệnh tâm thần phân liệt. Vỏ não trước kéo thông tin từ các vùng não khác để phối hợp các chức năng như suy nghĩ, lập kế hoạch, khoảng chú ý, trí nhớ và giải quyết vấn đề. Các vấn đề với các chức năng này là dấu hiệu ban đầu của bệnh.

Nguồn: Cell